本病多发生在山区潮湿寒冷地区，有明显的地区分布，患者离开病区后病情多停止发展。在我国陕西、山西、甘肃、内蒙、河南、黑龙江、辽宁及吉林等省流行甚广。在国外，前苏联、朝鲜、日本及瑞典亦有本病发生。
大骨节病多自童年发病，呈慢性经过，在青春期前后症状变明显。早期症状是四肢麻木、关节疼痛、运动不灵活，关节附近肌肉挛缩。以后，关节肿大变形，运动受限制，伴有疼痛及摩擦音。病变多自手指、足趾等管状骨开始，以后侵犯膝、肘、肩及股等较大关节，尤以负重较大或运动较强的关节病变最明显。如果在青少年时期发病而且较为严重时，可因骺板软骨被侵犯，早期化骨，骨生长早期停止，而引起短指和短趾畸形（图17-12)；发病越早，病变越重，长骨的生长发育也越差，患者成年后身材矮小（大骨节病性侏儒)。
图17-12 大骨节病
双手呈短指畸形
病理变化
除胸锁关节外，全身关节均有不同程度的病理变化，但主要病变在四肢管状骨的关节软骨及骺板，下肢较上肢为严重。病变呈对称性，左右两侧关节同时受累，主要以软骨的变性及坏死为特征。
1．关节软骨病变 最早的改变是软骨基质的变性。基质由正常轻度嗜碱性变为嗜酸性，呈深红染。进而基质开始溶解、变稀薄淡染，以致显现排列方向较一致的胶原纤维（原纤维显现)。病变如进一步发展则液化溶解形成空泡或裂隙。随着基质的变性，软骨细胞发生空泡变性，严重时，胞浆变为蜂窝状，胞核常被挤到一侧。有时可见软骨基质中水分增多，液化而淡染，其中游离的软骨细胞由正常的圆形变为星芒状，似粘液细胞，称为软骨粘液变性。变性严重时可发生坏死，软骨细胞核固缩消失，最后只剩下细胞轮廓。
软骨的坏死首先出现于关节软骨的深层与骨质交界处，早期为灶性或片状，以后相邻病灶互相融合而形成明显的坏死带（图17-13)，有人认为这种带状坏死对本病有诊断意义。
图17-13 大骨节病
关节软骨深层的带状坏死
在软骨的坏死区边缘或带状坏死的一侧健存的软骨细胞活跃增生，通过细胞直接分裂而形成大小不等的软骨细胞团（图17-14)，一般呈圆形或椭圆形，由数个或数十个细胞构成。这些软骨细胞体积较小，其间的软骨基质也很少。
图17-14 大骨节病
关节软骨坏死，其邻近区软骨细胞巢状增生（切片中央部分)，软骨下骨板中央部分凹陷
