G
| galactokinase | 半乳糖激酶 |
| galactosemia | 半乳糖血症 |
| galactose-phosphate uridyl transferase | 半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶 |
| G6PD deficency | 葡糖6－磷酸脱氢酶缺乏症 |
| GC box GC | 框（盒) |
| gene dosage effect | 基因剂量效应 |
| gene | 基因 |
| therapy | 基因疗法 |
| expression | 基因表达 |
| cluster | 基因簇 |
| cloning | 基因克隆 |
| frequency | 基因频率 |
| transfer | 基因转移 |
| flow | 基因流 |
| fusion | 融合基因 |
| diagnosis | 基因诊断 |
| location | 基因定位 |
| map | 基因图 |
| family | 基因家族 |
| control | 控制基因 |
| discontinuous | 不连续基因 |
| enhancer | 增强基因 |
| interrupted | 不连续基因 |
| minor | 微效基因 |
| modiffier | 修饰基因 |
| pool | 基因库 |
| reduced | 减弱基因 |
| regulator | 调节基因 |
| ribosomal RNA | 核糖体RNA基因 |
| structural | 结构基因 |
| genetic | |
| counseling | 遗传咨询 |
| engineering | 基因工程 |
| load | 遗传负荷 |
| drift | 遗传漂交 |
| mapping | 遗传制图 |
| episemiology | 遗传流行病学 |
| drift,random | 随机遗传漂交 |
| disease | 遗传病 |
| imprinting | 遗传印记 |
| toxicology | 遗传毒理学 |
| susceptibility | 遗传易感性 |
| polymorphism | 遗传多态性（现象) |
| genetics of behavior | 行为遗传学 |
| gene,transfer RNA | 转动RNA基因 |
| genic disease | 基因病 |
| genome | 基因组 |
| genomic imprinting | 基因组印记 |
| genomic probe | 基因组探针 |
| genotype | 基因型，遗传型 |
| gneotype frequency | 基因型频率 |
| germ cell gene therapy | 生殖细胞基因治疗 |
| glucose-6-phosphatase | 葡糖6－磷酸酶 |
| glucose-6-phosphate dehydrogenase | 葡糖6－磷酸脱氢酶 |
| glycogen storage disease | 糖原贮积病 |
| glcophorin | 血型糖蛋白 |
| gout | 痛风 |
| guanine | 鸟嘌呤 |
H
| hallical area | 拇指球部 |
| haptoglobin | 结合珠蛋白 |
| Hardy-Weinbery law | 遗传平衡定律 |
| heart defcet,congnital | 先天性心脏缺损 |
| Hb Lepore | 血红蛋白Lepore |
| Hb M disease | 血红蛋白M病 |
| hemizyote | 半合子 |
| Heinz′s body | 变性珠蛋白小体 |
| hemoglobinpathy | 血红蛋白病 |
| hemophilia A | 甲型血友病 |
| B | 乙型血友病 |
| C | 丙型血友病 |
| hematochromatosis | 血色病 |
| hereditary diease | 遗传性疾病，遗传病 |
| persistance of fetal hemoglobin | 遗传性胎儿血红蛋白持续增高症 |
| heritability | 遗传率（度) |
| heterogeneity | 遗传异质性 |
| heterogenuous nucleaar RNA | 核内异质RNA |
| heteromorphism | 异态性 |
| heterozygote | 杂合子 |
| high resolution banding | 高分辩显带染色体 |
| highly repetitive sequence | 高度重复顺序 |
| HLA | 人类白细胞抗原 |
| holandric inheritance | 限雄遗传 |
| homgeneously staining region | 均染区 |
| homologous recombination | 同源重组 |
| homozygote | 纯合子 |
| horizontal transmission | 水平传递 |
| HUGO | 人类基因组（国际)组织 |
| human genetics | 人类遗传学 |
| cytogenetics | 人类细胞遗传学 |
| genomw Mapping | 人类基因组制图 |
| Genome organization | 人类基因组（国际)组织 |
| genome project | 人类基因计划 |
| genetic diversity Project | 人类遗传多样性计划 |
| genome mapping | 人类基因组制图 |
| biochemical genetics | 人类生化遗传学 |
| leucocyte antigen | 人类白细胞抗原 |
| Huntington′s chorea | 慢性进行性舞蹈病 |
| hybrid cell | 杂种细胞 |
| hydrometrocelops | 子宫阴道积水 |
| hyperaneuploid | 高异倍体 |
| hypercholesterolemia, familial | 家簇性高胆固醇血症 |
| hyperdiploid | 超二倍体 |
| hyperphenylalaninemia | 高苯丙氨酸血症 |
| hypertension | 高血压病 |
| hypervariable region | 高变区 |
| hypodiploid | 亚二倍体 |
| hypogammaglobulinemia | 低丙球蛋白血症 |
| hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase | 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 |
I
| idiogram | 组型，模式图 |
| idiosyncracy | 特应性 |
| immune surveillance | 免疫监视 |
| immunodeficiency | 免疫缺陷病 |
| immunogenetics | 免疫遗传学 |
| in situ hybridization,fluorescence | 荧光原位杂交 |
| in situ hybridization | 原位杂交 |
| inborn error of metabolism | 先天性代谢病 |
| inbreeding coefficinet | 近婚系数 |
| inbreeding | 近亲结婚 |
| incomplete dominace | 不完全显性 |
| inherited disease | 遗传病 |
| insertion | 插入 |
| insulin | 胰岛素 |
| integrin | 整合素 |
| interchromosomal translocation | 染色体间易位 |
| intrachromosomal translocation | 染色体内易位 |
| interstitial deletion | 中间缺失 |
| intervening sequence | 插入顺序 |
| intron | 内含子 |
| inversion | 倒位 |
| irregular domiannce | 不规则显性 |
| ISCN | 人类细胞遗传学命名国际体制 |
| isochromosome | 等臂染色体 |
| isoenzyme | 同工酶 |
| isoniazid | 异烟肼 |
| isozyme | 同工酶 |
K
| karyotype | 核型 |
| karyotype analysis | 核型分析 |
| Klinefelter syndrome Klinefelter | 综合征，先天性睾丸发育不全 |
| KpnI family KpnI | 家族 |
L
| Lac operon hypothesis | 乳糖操纵子假说 |
| lactic dehydrogenase | 乳酸脱氢酶 |
| LDL receptor | 低密度脂蛋白受体 |
| leaky gene | 漏出基因 |
| Leber′s hereditary optic neuropathy,LHOH | 遗传视神经病 |
| Lesch-Nyhan syndrome | 自毁容貌综合征 |
| liability | 易患性 |
| linkage | 连锁 |
| liposome | 脂质体 |
| loop, radial | 桡箕 |
| loop,ulner | 尺箕 |
| loss of heterozygosity(LOG) | 杂合性丢失 |
| low density lipoprotein(LDL) | 低密度脂蛋白 |
| Lyon′s hypotheis Lyon | 假说，X失活假说 |
| lysine chain | 赖氨酸链 |
M
| major histocompatibility complex | 主要组织相容性抗原复全体 |
| malformation, congenital | 先天畸形 |
| malignant melanoma | 恶性黑色素瘤 |
| maple syrup urine disease | 枫糖尿病 |
| mapping | 制图 |
| marker chromosome | 标记染色体 |
| materal inheritance | 母系染色体 |
| medical geneics | 医学遗传学 |
| melanosome | 黑素小体 |
| membrane diseases | 膜蛋白病 |
| skeleton | 膜骨架 |
| mental retardation | 智力低下，智能发育不全 |
| metabolic inhibitor | 代谢抑制剂 |
| metabolic suppressor gene | 肿瘤转移抑制基因 |
| gene | 肿瘤转移基因 |
| micro cell | 微细胞 |
| micodessection | 显微切割 |
| micrognathia | 小颌 |
| microinjection | 显微注射 |
| migration pressure | 迁移压力 |
| migration | 迁移 |
| minidystrophin | 小肌营养不良蛋白 |
| minor gene | 微效基因 |
| mis-paires synapsis | 错配联会 |
| mitochondrial DNA | 线粒体DNA |
| model number | 众数 |
| moderative repetitive sequence | 中度重复顺序 |
| molecular genetics | 分子遗传学 |
| cloning | 分子克隆 |
| disease | 分子病 |
| monogenic disease | 单基因病 |
| monogenic form of multifatorial disease | 多因子病的单基因型 |
| monosomy | 单体性 |
| monozygotic twin | 单卵双生，同卵双生 |
| mosaic | 嵌合体，同源嵌合体 |
| multidisease screening technique | 多病性筛查技术 |
| multifactorial inheritance | 多因子遗传 |
| multiple alleles | 复等位基因 |
| mulitiple loci determining isozyme | 多座位同工酶 |
| murine leukemia virus | 鼠白血病病毒 |
| mutagen | 诱变剂 |
| mutagenesis | 诱变，致（突)变 |
| mutant | 突变本 |
| mutation | 突变 |
| mutation load | 突变负荷 |
| rate | 突变率 |
| neutral | 中性突变 |
| presure | 突变压力 |
| codon | 整码突变 |
| elongation | 延长突变 |
| forward | 正向突变 |
| frame-shift | 移码突变 |
| gene | 基因突变 |
| hot spot of | 突变热点 |
| induced | 诱发突变 |
| mis-sens | 错义突变 |
| neutral | 中性突变 |
| non-sense | 无义突变 |
| point | 点突变 |
| reverse | 回复突变 |
| same sence | 同义突变 |
| spontaneous | 自然突变，自发突变 |
| suppressor gene | 抑制基因突变 |
| synonymous | 同义突变 |
| termination codon | 终止密码突变 |
N
| neonatal screening | 新生儿筛查 |
| nephroblastoma | 肾母细胞瘤 |
| nephrogenic diabetes insipidus | 肾性尿崩症 |
| neuro-tube defect | 神经管缺陷 |
| neuroblastoma | 神经母细胞瘤 |
| neurofibromatosis | 多发性神经纤维瘤病 |
| neutral mutaiton | 中性突变 |
| nick translation | 缺口平移法，缺口翻译 |
| non-disjunction | 不分离 |
| nucleic acid | 核酸 |
| nucleotide | 核苷酸 |
O
| obligatory carrier | 肯定携带者 |
| oncogene | 癌基因 |
| operon | 操纵子 |
| overproduction disease | 生产过剩症 |
P
| palmal flexion crease | 掌褶线 |
| palmar print | 掌纹 |
| paracentric inversion | 臂内倒位 |
| Patau′s syndrome Patau | 综合征，13三体性 |
| PCR | 聚合酶链反应 |
| penetrance | 外显率 |
| penicillamine | 青霉胺 |
| pericertric inversion | 臂间倒位 |
| peripheral membrane protein | 外周膜蛋白 |
| pharmacogenetics | 药物遗传学 |
| phenotype | 表现型，表型 |
| phenylalanine ammonialyase | 苯丙酸氨基水解酶 |
| phenylalanine hyroxylase | 苯丙氨酸羟化酶 |
| phenylketouria | 苯酮尿症 |
| phosphoglucomutase | 磷酸葡萄变位酶 |
| phosphoribosyi pyrophosphate synthetase | 磷酸核糖焦磷酸合成酶 |
| physical mapping | 物理图谱 |
| physical map | 物理图 |
| placental aldaline phosphatase | 胎盘碱性磷酸酶 |
| plasmapheresis | 血浆过滤 |
| plasma thromboplastic antecedent(PTA)deficiency | 丙型血友病 |
| plasma thromboplastic component(PTA)deficiency | 乙型血友病 |
| point mutation | 点突变 |
| point polymorphism | 点多态 |
| polygenic disease | 多基因病 |
| inheritance | 多基因遗传 |
| disease | 多基因病 |
| polymerase Ⅰ,DNA | DNA聚合酶Ⅰ |
| polymerase chain reaction | 聚合酶链反应 |
| polymorphism,amplified fragment length | 扩增片段长度多态性 |
| polymorphism | 多态性，多态现象 |
| balanced | 平衡多态 |
| sinqle strand conformation | 单链构象多态 |
| polyneutitis | 多发性神经炎 |
| polyploidy | 多倍性 |
| polyprotein | 多蛋白质 |
| population | 群体 |
| genetics | 群体遗传学 |
| cytogenetics | 群体细胞遗传学 |
| porphyrias | 血卟啉症 |
| positional cloning | 位置克隆 |
| post-zygotic | 合子后 |
| posterior probability | 后概率 |
| post-transitional isozyme | 翻译后同工酶 |
| posttranslational processing | 翻译后修饰，翻译后加工 |
| pre-mRNA | 前信息核糖核酸 |
| predisposing gene | 易感基因 |
| pre-implantation diagnosis | 植入前诊断 |
| premutation | 前突变 |
| prenatal diagnosis | 产前诊断 |
| primer | 引物 |
| prior probability | 前概率 |
| probability,posterior | 后概率 |
| conditional | 条件概率 |
| prior | 前概率 |
| probable carrier | 可能携带者 |
| probe | 探针 |
| proinsulin | 前胰岛素 |
| pormotor | 启动子 |
| proteinase inhibitor | 蛋白酶抑制剂 |
| protein C deficiency | 蛋白C缺乏症 |
| protein S deficiency | 蛋白S缺乏症 |
| proto-oncogene | 原癌基因 |
| pseudocholine esterase | 假胆碱酯酶 |
| pseudogene | 假基因 |
| pyropoikilocytosis | 热异形细胞增多症 |
q
| qualitative model | 质量模 |
| qualitative character | 质量性状 |
| qualitative character | 数量性状 |
| quinacrine mustard | 喹吖因氮芥 |
R
| radial loop | 桡箕 |
| radiation genetic drift | 辐射遗传学 |
| random genetic drift | 随面遗传漂变 |
| rapid inactivator | 快灭活者 |
| receptor disease | 受体病 |
| recessive inheritance | 隐性遗传 |
| gene | 隐性基因 |
| reciprocal translocation | 相互易位 |
| recurrent risk | 再（复)发风险率 |
| regional assignment | 区域定位 |
| relaxation of selective pressure | 选择压力放松 |
| repetitive sequence | 重复顺序 |
| restriction | |
| endonuclease | 限制性内切酶 |
| site | 限制性切点 |
| fragment length polymorphism | 限制性片段长度多态性 |
| retinitis pigmentosa | 视网膜色素变性 |
| retinoblastoma | 视网膜母细胞瘤 |
| reunion | 重接，重连 |
| reverse genetics | 逆向遗传学，反向遗传学 |
| diagnosis | 逆向诊断 |
| RFLP | 限制性片段长度多态性 |
| ribose | 核糖 |
| ridge count | 嵴纹数 |
| ridge | 嵴纹 |
| ring chromosome | 环形（环状)染色体 |
| RNA splicing RNA | 剪接 |
| Robertsonian translcation | 罗氏易位 |
S
| sarcolemma | ||
| satellite DNA | 卫星DNA | |
| SCE | 姐妹染色单体交换 | |
| screening technique,multidisease | 多病性筛查技术 | |
| screening,neotatal | 新生儿筛查 | |
| screening,pooulation | 群体筛查 | |
| secodary isozyme | 次级同工酶 | |
| segregatioon load | 分离负荷 | |
| selection | 选择 | |
| selective coefficient | 选择压力 | |
| selective pressure | 选择压力 | |
| self-replication | 自体复制，自身复制 | |
| semi-conservative replication | 半保留复制 | |
| semi-dominance | 半显性 | |
| sense strand | 有义链 | |
| sequencing | 测序 | |
| severe combined immunodeficiency | 严重联合免疫缺陷病 | |
| sex chromatin | 性染色质 | |
| sex-influrencek inheritance | 从性遗传 | |
| sex-limited inheritance | 限性遗传 | |
| sex-linked inheritance | 性连锁遗传，伴性遗传 | |
| shift | 移位 | |
| shout tandenm repeats | 短串联重复顺序 | |
| sickle cell anemia | 镰状（形)细胞性贫血 | |
| sickle cell disease | 镰形细胞病 | |
| side line | 旁系 | |
| simian crease | 猿线 | |
| simple whorl | 单螺纹 | |
| single strand conformation polymorphism | 单链构象多态性 | |
| sister chromotid exchange | 姐妹染色单体交换 | |
| slow inactivator | 慢灭活者 | |
| smear | 连续带谱，血片状带型 | |
| somatic cell | 体细胞 | |
| hybridization | 体细胞杂交 | |
| genetics | 体细胞遗传学 | |
| gene therapy | 体细胞基因治疗 | |
| Southern blot Southern | 印变杂交，DNA印变杂交 | |
| spectrin | 膜收缩蛋白 | |
| spherocytosis | 球形细胞增多症 | |
| spina bifida | 脊柱裂 | |
| spontaneous mutation | 自发突变，自然突变 | |
| SRY gene | 睾丸决定因子基因 | |
| SSCP | 单链构象多态性 | |
| stem line | 干系 | |
| strychnine | 士的宁 | |
| subclinical marker | 亚临床标记 | |
| succinylcholine | 琥珀酰碱 | |
| sucrose intolerance,congenital | 先天性蔗糖不耐受症 | |
| superfemale | 超雌 | |
| suxamethonium | 琥珀酰碱 |
T
| TATA box TATA | 框（盒) |
| template | 模板 |
| template strand | 模板链 |
| tented arch | 帐弓 |
| teratogen | 致畸剂 |
| teratogenesis | 致畸 |
| terminator | 终止子 |
| testicular ferminization syndrome | 睾丸女性化综合征 |
| testis determining factor | 睾丸决定因子 |
| thalidomide | 反应停 |
| thalassemia | 地中海贫血 |
| therapy,gene | 基因治疗 |
| threshold | 阈值 |
| thymine | 胸腺嘧啶 |
| total finger ridge count | 总指嵴纹数 |
| toxocogenetics | 毒理遗传学 |
| trait | 性状 |
| transcription | 转录 |
| transferrin | 运铁蛋白 |
| transgenic mice | 转基因小鼠 |
| transition | 转换 |
| transversion | 颠换 |
| transition | 翻译 |
| transversion | 易位 |
| transmembrane protein | 跨膜蛋白，整合膜蛋白 |
| transport disease | 转运病 |
| transversion | 转位 |
| triethylene tetramine dihydrochloride | 二盐酸三乙烯四胺 |
| triadius | 三叉 |
| trisomy，13 13 | 三体性Edward综合征 |
| trisomy | 三体性 |
| trisomy，13 13 | 三体性，Patau综合征 |
| trivalent | 三价体 |
| tumor necrosis factor | 肿瘤坏死因子 |
| tumor seppressor gene | 肿瘤抑制基因 |
| tumor infiltrating lymphocyte | 肿瘤浸润淋巴细胞 |
| Turner′s syndrome Turner | 综合征，先天性卵巢发育不全 |
| tyrosinase | 酪氨酸酶 |
U
| ulner loop | 尺箕 |
| unequal crossing-over | 不等交换 |
| uniparental disomy | 单亲二倍体 |
| unique sequence | 单一顺序 |
| unstable hemoglobinpathy | 不稳定血红蛋白病 |
| uracil | 尿嘧啶 |
V
| variable number tandem repeats | 可变串联重复顺序 |
| variants | 变异型 |
| vector | 载体 |
| vertical transmission | 垂直传递 |
| viral directed enzyme prodrug therapy | 病毒介导酶药前体治疗 |
| viral mediated gene transfer | 病毒介导转移 |
| viral vector | 病毒载体 |
| vitamin D resistant rickets | 抗维生素D佝偻病 |
| vitamin responsive hereditary disorders | 维生素反应性遗传病 |
| VNTR | 可变串联重复顺序 |
| von Gierke disease | 糖原贮病Ⅰ型 |
| von Willibrand disease | 血管性假血友病 |
| von Willibrand factor vWF | 因子 |
W
| whorl | 斗形纹 |
| double loop | 双箕斗 |
| simple | 一般斗形纹 |
| wild type | 野生型 |
| Wilms tumor | 肾母细胞瘤 |
X
| xanthoma | 黄瘤 |
| xeroederma pigmentosum | 着色性干皮病 |
| X-linked dominance inheritance | X连锁显性遗传 |
| recessive inheritance | X连锁隐性遗传 |
| XYYsyndrome XYY | 综合征 |
Y
| Y－linked inheritance | Y连锁遗传 |
