（1)Ph染色体（费城1号染色体)：Nowell及Hungerford于1960年发现慢性粒细胞性白血病（CML)血中有一个小于G组的染色体，由于首先在美国费城（Philadelphia)发现，故命名为Ph染色体。最初认为是22号染色体的长臂缺失所致，后经显带证明是9号和22号染色体长臂易位的结果。易位使9号染色体长臂（9q34)上的原癌基因abl和22号染色体(22q11)上的bcr(break point cluster region)基因重新组合成融合基因。后者具有增高了的酪氨酸激酶活性，这是慢性粒细胞性白血病的发病原因。Ph的重要临床意义在于：大约95％的慢性粒细胞性白血病病例都是Ph阳性，因此它可以作为诊断的依据，也可以用以区别临床上相似，但Ph为阴性的其它血液病（如骨髓纤维化等)。有时Ph先于临床症状出现，故又可用于早期诊断。此外，已知Ph阴性的慢性粒细胞性白血病患者对治疗反应差，预后不佳。医学全.在线.网.站.提供
（2)14q+染色体：在90％的Burkitt淋巴瘤（非洲儿童恶性淋巴瘤)病例中可以见到一个长臂增长的14号染色体(14q+)。这是一条8号染色体长臂末端的一段(8q24)易位到了14号长臂末端(14q32)，形成了8q-和14q+两个异常染色体（图9－7)。
图9－6Ph染色体示9；22易位（9q34;22q11);→fi 22q-;▲示9+(晏炬提供)
图9－7 Burkitt淋巴瘤的14g+染色体8q24;14q32易位
除了上述两个高度特异性标记染色体外，其它尚有：脑膜瘤时的22号染色体长臂缺失（22q-)或整个22丢失（－22)；少数视网膜母细胞瘤患者的13号染色体长臂缺失（13q-等（表9－1)。另有一些标记染色体和染色体结构异常不是某一肿瘤所特有，例如巨大亚中着丝粒染色体、巨大近端着丝粒染色体、双微体、染色体粉碎等。
表9－1一些肿瘤常见的染色体异常
| 病名 | 染色体异常 |
| 慢性粒细胞白血病
Burkitt淋巴瘤 急性非淋巴细胞白血病
恶性淋巴瘤 小细胞肺癌 卵巢乳头状腺癌 神经母细胞瘤 脑膜瘤 Wilms瘤 睾丸癌 畸胎瘤 |
Ph,即t(9;22)
t(8;14),t(2;8),t(8;22) +8;7q,5q或-5 t(8;21),t(15;17),t(9;22) t(11;14),+12 t(?;11),t(1;9),t(7;12),t(9;14) t(8;14),t(4;11),+21 t(4;11),+12 14q+,+12 del(3)(p14-23) t(6;14) del或t(1;?)(p 32-36;?) 13q -22,22q 11p 1(12p) 1(12p) |
3．脆性部位在人类染色体上还有一些易发生断裂的部位，称为可遗传的脆性部位（fragile sites)。其中一些与瘤细胞染色体异常的断裂点一致或相邻，另一些与已知癌基因的部位一致或相邻，它们与肿瘤的关系尚待阐明。
尽管人们很早就认识到染色体异常在肿瘤发生中可能起重要的作用，但只是在癌基因和肿瘤抑制基因发现后，其作用机制才逐渐明确。
