遗传多态现象（genetic polymorphism)是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。
人类存在多种遗传多态现象（多态性)，主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。
1.染色体多态性 染色体的多态性又称异态性（heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异。多态性是可遗传的，并且通常仅涉及一对同源染色体中的一个。例如表现的D和G组的随体增大、重复（双随体)或缺如，短臂的长短，1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短，染色体着线粒区的荧光强度变异等。Y染色体长臂的长度变异，可大于F组，也可小于G组，这种变异可能有民族差异。
染色体多态性的临床意义尚不清楚，在产前诊断中，染色体多态性可分胎儿细胞和母体细胞；可探讨异常染色体不分离的来源，有利于对患者家庭进行婚育的指导。此外，可用于鉴定不同个体，对法医学中的亲权鉴定有一定的意义。
2．蛋白质多态性 现在认为,人类结构蛋白质的多态性是一种普遍现象。例如结合珠蛋白（haptoglobin,Hp)是一种糖蛋白，其生理功能在于Hp和血红蛋白结合后不能透过肾小球膜，因而红细胞破坏后释出的血红蛋白不能被肾清除，既避免铁的大量丢失，也可保护肾免受损害。构成Hp分子的肽链有α和β链二种。Hp多态性主要是α链的遗传变异。α链有α1和α2二种。α1中又有αIs和αIF二种亚型，各由84个氨基酸组成，两者区别在于第54位氨基酸（αIF为赖氨酸，αIs为谷氨酸)，因此可以推断这一区别是通过一次点突变形成。α2则由143个氨基酸组成。从α链一级结构分析，Hpα2是HpαIF的N端71个氨基酸和HpISC端的72个氨基酸连接而成，即发生了错误配对和不等交换，形成了与HbLepore相似的融合基因。Hpα1和α2肽链是由一对等位基因Hp1和Hp2所决定，基因定位于16q22.1，呈共显性遗传。因此有三种基本基因型：Hp1－1型为Hp＝1／Hp1；Hp2－1型为Hp2／Hp1；Hp2-2型为Hp2/Hp2。除上述三型外。α还有其它变异型，由此组合成人群中Hp的多种多样的基因型和表现型。医.学 全在.线,提供www.med126.com
常见的3种Hp类型在不同人种中分布不同，Hp1和Hp2的基因频率也各异，Hp2基因频率以亚洲人中最高(0.75)，欧洲白人次之(0.60)，非洲人最低(0.30～0.40)。
人血清运铁蛋白（transferrin,Tf)也是一种高度多态性系统。Tf基因位于3q21,已发现有30多种遗传类型（根据电泳迁移率快慢分型)，也有明显的种族差异。
3．酶的多态性酶的遗传多态性表现为许多酶都在存在同工酶的现象。同工酶（isozyme或isoenzyme)是指分子结构不同的酶，可催化相同化学反应，这类酶称为同工酶。同工酶不仅可存在于不同个体。也可存在于不同的组织中，甚至在同一细胞的不同细胞器中有同工酶。
