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您现在的位置: 医学全在线 > 理论教学 > 基础学科 > 医学遗传学基础 > 正文:遗传多态现象(genetic polymorphism)
    

遗传多态现象

 

  根据酶的多态性产生原因不同,大致可以分为三类:

  (1)多座位同工酶(multiple loci determining isozyme):是指由不同基因座位决定的同工酶。例如乳酸氢酶(lactic dehydrogenase,LDH)有A、B两种亚基,分别由LDHA基因(定位于11p15-p14)和LKHB基因(定位一起12p12.2-p12.1)所决定。磷酸葡萄变位酶(phosphoglucomutase,PGM)的3个不同肽链分别由不同座位的基因编码。PGM1定位于1p22.1、PGM2定位于4p14-q12、PGM3定位于6q12。以LDH同工酶为例,LDH是A、B两种亚基不同比例组成的四聚体,依电泳速度可有5种表现型:LKH1(B4)、LDH2(B3A)、LDH3(B2A2)、LDH4(B1A3)及LDH5(A4)。如果A或B亚基再有不同突变,通过各种组合可以形成多种多样的变异类型。

  (2)单座位复等位基因同工酶:是指同一座位上的不同等位基因所编码的酶蛋白。例如胎盘碱性磷酸酶(placental alkaline phosphatase,PLAP)是一种典型的复等位基因编码的酶,PLAP为二聚体,基因定位于2q37,依电泳速度可分3种变异型即慢(S)、中(I)、快(F)型,它们受3个复等位基因PLs、PLi及PLf控制,每种基因分别编码S、I、F三种同工酶(G6PD)和腺苷酸激酸(AK)的同工酶即属此类。

  (3)翻译后同工酶:酶蛋白翻译产物经不同修饰反应也可产生不同分子形式的同工酶,称为翻译后同工酶(post-translational isozyme),又称次级同工酶(secondary isozyme)。这些修饰反应包括基因的添加(磷酸化、乙酰化、甲基化等),酰胺键的水解,肽键的断裂和部分肽键的脱落,二硫键的形成和糖链的添加等。例如免肌醛缩酶(ALD)是由4个A亚基组成的纯聚体,但发育中,一部分肽链中羧基本末端第4位的天冬氨酸,从而A亚基形成α和β两种类型,故A亚基可为纯聚体也可为杂交体,但都有醛缩酶活性。医学 全在.线提供www.med126.com

  4.抗原多态性在人类遗传学应用较多的抗原有红细胞抗原系统和白细胞抗原系统。个体间抗原性差异是由基因突变产生。至今已发现20个红细胞血型系统,其中包括100多种红细胞抗原,比较重要的有:ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系统。白细胞抗原系统中以人类的主要组织相容性复合体(mojor histocompatibility complex,MHC)中的人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)最引人注目,是目前所知人类最大的一个抗原多态系统。HLA的基因座位在6q21,已确认的HLA抗原特异性有148种,分属于A、B、C、D、DR、DP、DQ7个连锁基因座位。A座位具有24个抗原(即有24个复等位基因);B座位有52个;C座位有8个;D座位有26个;DR座位有20个;DQ座位有9个;DP座位有6个,因此,估计人群中可存在24×52×11×26×9×6=385,482,240种单倍型类型,即要在无亲缘关系人群中找到一条单倍型完全相同的人的机会只有约1/3.8×108。HLA多态性现象主要是由于产物不同而有不同的表现型。

  5.DNA多态性在人群中不同个体之间的基因产物大多数是一致的,但每个个体在遗传上还是有所不同的,这种个体之间的差异从本质上讲是DNA碱基顺序存在的差异,它是通过用内切酶切割不同个体的基因组DNA出现不同长度的片段而被发现的,并通过孟德尔方式遗传,称为DNA多态性。DNA多态性的来源,它在医学中的应用价值将在第十三章中阐述。

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