单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。
由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedigree analysis)是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成图解（系谱)。对某病或性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。
绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系（图4－1)。
图4－1系谱符号
单基因病遗传方式的基本类型分述如下。
一、常染色体遗传
单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。
1．常染色体显性遗传 一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance,AD)。由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年)。
致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa)时，是否表现出相应的性或遗传病。若杂合子（Aa)能表现出与显性基因A有关的性状或遗传病时，其遗传方式称为显性遗传。
（1)完全显性遗传：凡是致病基因杂合状态（Aa)时，表现出像纯合子一样的显性性为状或遗传病者，称为完全显性（complete dominance)。短指症（brachydactyly)可作为完全显性遗传的实例。本症为较常见的手（足)部畸畸形。由于指骨或掌骨变短，或指骨缺如，致使手指（趾)变短（图4-2)。
图4-2 一例短指（趾)症系谱
从系谱分析（图4-2)，男女都可发病，与性别无关，所以本病是由某对常染色体上的基因决定的。假定A为显性基因（dominant gene),杂合状态时（Aa)，只有基因A控制的性状显示出来，呈现出某种临床症状，而基因a的作用没有表达出来，称为隐性基因（recssive gene)。临床症状是表现出来的性状，称为表现型或表型（phenotype)。例如患者有短指，正常人没有短指，这是不同的表现型。控制各种表现型的遗传组成称为基因型或遗传型（genotype)。设短指症病人的基因型是Aa，正常人的基因型是aa.。等位基因Aa的人，两个基因不同，称为杂合子（heterozygote)。而一对基因相同（aa或AA)者，称为纯合子（homozygote)。因为A对a是显性的，基因A的作用在杂合子时表现出来，所以短指症的遗传方式是常染色体显性遗传。短指症的基因型有两种，纯合子（AA)和杂合子（Aa)，它们在临床表现上无区别，故为完全显性。但临床上常见的情况都是杂合子患者（Aa)和正常人(aa)之间的婚配，后代中短指症患者与正常人的比例应为1：1，也就是说，后代将有约1/2子女发病，当两个短指症杂合子患者婚配时，其后代约3/4的子女将发病，只有约1/4子女正常。
图4-2的每个患者基因型都是杂合子（Aa)，他（她)们的致病基因A一定来自双亲中的一方，所以双亲中的一方也是Aa，当然也是患者，这样就出现三代连续传递的现象。正常人的基因型都是aa，因此，患者的正常亲属也应都是aa，其子女都可能完全正常。该家系共21人，短指症患者11人（男5女6)，发病比例接近1／2。应该指出，这种比例是在大样本的观察中方能反映出来，在子女数较少的小家庭往往不能反映出这种特点而出现较大的偏差。上述系谱基本反映了完全显性遗传特点，表现在：①连续四代发病；②患者子女中约1／2发病；③男女发病机会大致均等。
