1．突变 突变（mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation)。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基改变者称点突变（point mutation)。涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。
2．体细胞突变和生殖细胞突变 基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何分期。如果突变发生在体细胞中，突变的变异只能在体细胞中传递。因此体细胞突变不能直接遗传下代。生殖细胞的突变率比体细胞高，主要因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境具有较高的敏感性。如果显性突变基因在生殖细胞中发生，它们的效应可能通过受精卵而直接遗传后代并立即在子代中表现出来；如果突变基因是隐性的，则其效应就可能被其等位基因所遮盖。如果突变发生在某一配子中，那么，在子代中只有某一个有可能承继这个突变基因。如果突变发生在配子发生的早期阶段（如发生在成熟分裂的性母细胞)，则多个配子都有可能接受这个突变基因，因此，突变基因传到后代的可能性就会增加。携带突变基因的细胞或个体，称为突变体（mutant)没有发生基因突变的细胞或个体称为野生型（wild type)。
3．诱发突变和自发突变 引起突变的物理因素（如X射线)和化学因素（如亚硝酸盐)称为诱变剂（mutagen)。诱变剂诱发的突变称为诱发突变（induced mutation)。由于自然界中诱变剂的作用或由于偶然的自制、转录、修复时的碱基配对错误所产生的突变称为自发突变（spontaneous mutation)。人类单基因病大都为自发突变的结果。自发突变频率（突变率)很低，平均每一核苷酸每一世代为10－10－10－9，即每世代10亿个核苷酸有一次突变。
4．突变热点 从理论上讲，DNA分子上每一个碱基都可能发生突变，但实际上突变部位并非完全随机分布。DNA分子上的各个部分有着不同的突变频率，即DNA分子某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位就称为突变热点（hot spots of mutation)。形成突变热点的原因仍未明了，有人认为是5－甲基胞嘧啶（MeC)的存在，MeC脱氨氧化后生成T，引起G－MeC→A-T转换；短的连续重复顺序处容易发生插入或缺失突变；有的与突变剂种类有关，如DNA顺序中某个碱基对突变剂更敏感，有的则相反。
二、基因突变的种类
从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。
（一)碱基置换突变
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变（图3－10)。凡是一个嘌呤被另
图3－10碱基置换类型（A)及缺失和插入突变（B)示意图
一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition)；一个嘌噙被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换（transversion)。由此可产生4种不同的转换和8种不同的颠换。但自然界的突变，转换多于颠换。碱基置换会导致蛋白一级结构氨基酸组成的改变而影响蛋白质酶生物的功能。
由于碱基置换导致核苷酸顺序的改变，对多肽链中氨基酸顺序的影响，有下列几种类型；
1．同义突变由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后使mRNA上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出现同一氨基酸。例如DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代而成GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就被转录为CGU，CGC和CGU都是精氨酸的密码子，翻译成的多肽链没有变化，这种突变称为同义突变（same-sense or synonymous mutation)。同义突变不易检出。据估计，自然界中这样的突变频度占相当高比例。医学 全在.线提供www.med126.com
2．错义突变 是指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗传密码，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变（missense mutation)。此时，在该氨基酸前后的氨基酸不改变。例如mRNA分子正常编码顺序为：UAU（酪)GCC（丙)AAA（赖)UUG（亮)AAA（赖)CCA（脯),当第三密码子A颠换为C时，则AAA（赖)→ACA（苏)，即上述顺序改变为UAU（酪)GCC（丙)ACA（苏)UUG（亮)AAA（赖)CCA（脯)。错义突变结果产生异常蛋白质和酶。但也有不少基因由于错义突变而产生部分降低活性和异质组分的酶，从而不完全抑制了催化反应，这种基因称为漏出基因（leaky gene)。如果由于基因错义突变置换了酶活性中心的氨基酸，因此合成了没有活性的酶蛋白，虽不具有酶活性但有时还具有蛋白质抗原性，其所产生的抗体可与正常蛋白质发生交叉反应。有些错义突变不影响蛋白质或酶的生物活性，因而不表现出明显的表型效应，这种突变可称为中性突变（neutral mutation)。
3．无义突变 当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA)时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质（或酶)大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变（non-sense mutation)。例如，DNA分子模板链中ATG的G被T代替时，相应的mRNA上的密码子便从UAC变成终止信号UAA，因此翻译便到此为止，使肽链缩短。无义突变如果发生在靠近3’末端处，它所产生的多肽链常有一定的活性，表现为渗漏型，这类多肽多半具有野生型多肽链的抗原特异性。
4．终止密码突变 当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变（termination codon mutation)，这也是种延长突变（elongtion mutation)。
5．抑制基因突变当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变（suppressor gene mutation)。例如Hb Harlem是β链第6位谷氨酸变成缬氨酸，第73位天冬氨酸变成天冬酰胺；如果单纯β6谷氨酸→缬氨酸，则可产生HbS病，往往造成死亡。但Hb Harlem临床表现却较轻，即β73的突变抑制了β6突变的有害效应。
