染色体病（chromosomal disease)或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome)是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。
一、染色体畸变综合征的概念。
染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
二、染色体异常发生的频率
综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。
不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2－3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2－4)。
普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2－5。
表2－3 56 952名新生儿细胞遗传学检查结果
|
染色体异常类型 |
异常人数 |
％ |
近似发病率 |
|
性染色体－男性 |
98 |
0.260 |
1/400 |
|
47，XXY |
35 |
0.093 |
1/1 000 |
|
47，XYY |
35 |
0.093 |
1/1 000 |
|
其它 |
28 |
0.074 |
1/1 300 |
|
性染色体－女性 |
29 |
0.151 |
1/700 |
|
45，X |
2 |
0.010 |
1/10 000 |
|
47，XXX |
20 |
0.014 |
1/1 000 |
|
其它 |
7 |
0.037 |
1/3 000 |
|
常染色体三体性 |
82 |
0.144 |
1/700 |
|
＋D |
3 |
0.005 |
/20 000 |
|
+ E |
7 |
0.120 |
1/8 000 |
|
+ G |
71 |
0.125 |
1/800 |
|
其它 |
1 |
0.002 |
1/50 000 |
|
平衡的结构重排 |
110 |
0.193 |
1/500 |
|
不平衡结构重排 |
34 |
0.597 |
1/2 000 |
|
总计 |
353 |
0.620 |
1/160 |
表2－4 我国新生儿染色体异常人数的估算
|
异常类型 |
异常频率％ |
外推值（名／年) |
|
性染色体异常 |
0.223 |
46138 |
|
常染色体数目异常 |
0.144 |
29793 |
|
染色体结构重排 |
||
|
平衡的 |
0.193 |
39793 |
|
不平衡的 |
0.060 |
12414 |
|
总计 |
0.620 |
128276 |
(按1981年出生人口外推计算)
表2－5 四川省普通人群中染色体病的患病率
| 病名 | 患病率 |
| 21－三体性 | 0.14 |
| 其它常染色体病 | 0.02 |
| 先天性卵巢发育不全 | 0.07 |
| 先天性睾丸发育不全 | 0.07 |
| 其它染色体异常 | 0.015 |
| 总计 | 0.315 |
*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低
三、常染色体异常综合证
（一)三体综合征
1．先天愚型 先天愚型是最重要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome)。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号)，故此病又称为21三体综合征。 Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支――临床细胞遗传学。
