医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。
医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展，人类细胞遗传学和生化遗传学才迅速成长。
1923-1952年，由于低渗制片技术的建立（徐道觉等)和使用秋水仙碱获得了更多中期细胞分裂象（蒋有兴等)后，才证实人体细胞染色数目为46。1959年相继发现先天愚型为21三体（Lejeune等)、Klinefelter综合征为47，XXY(Jacob和Strong)、Turner综合征为45，X等染色体改变，标帜着临床遗传学的建立。1970年Caspersson应用喹咔因氮芥荧光染色使每对染色体显示特殊带型（显带技术)。继后，Yunis(1978)应用同步培养法，使细胞分裂停留于中期之前各期，显示出更多带型（高分辨显带技术)。这样，对染色体序号的确认、对染色体上微细变化以致对染色体疾病的认识都不断深化。染色体脆性部位与脆性X综合征的研究开辟了细胞遗传学的新领域。荧光原位杂交（FISH)使细胞遗传学获得了新的应用方向。通过细胞遗传学与分子遗传学的结合，现在已能用显微切割（micro-dessection)的方法，切下染色体特定区带进行微克隆，进而认识某区带所含DNA顺序的结构和功能，这将有助于对遗传病特别是染色体病发生奥秘的认识。
人类生化遗传学的发展应追溯到1902年Garrod对尿黑酸尿症等病的观察。他认为某一代谢环节出现先天性差错（inborn error of metebolism)可以导致遗传病。1948年发出了黄递酶缺乏以及1952年证实糖原贮积病I型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起后才确认Garrod判断是正确的。这类疾病现称为遗传性酶缺陷或遗传性酶病（enzymopa-thy)，目前已证实的有200多种。另一方面，Pauling(1949)在研究镰形细胞性贫血时发现电泳慢速的HbS，提出蛋白质分子的遗传变异可引致一类疾病，他称之为分子病（molecular disease)。1956年他的同事Ingram证实HbS是由于球蛋白β链单个氨基酸置换（β6谷→缬)引起。现知免疫球蛋白、胶原蛋白、膜蛋白、凝血因子等遗传变异均可产生分子病。目前已证实的分子病约有200种。70年代崛起的分子遗传学将遗传病的研究推向了一个新的阶段。一大批遗传病因都从分子水平得以阐明，并迅速对基因定位、基因诊断及产前诊断以至基因治疗取得丰硕成果。展望未来，现今医学遗传学正在研究的热门课题是：
1．人类基因组计划（human genome project)1986年Berg提出将人类基因组的核苷酸顺序全部“弄清”。在“弄清”的基础上还要“弄懂”这些DNA顺序代表什么意义。这是一个生命科学的“登月计划”，是“人类细胞的分子解剖学和生理学”。人类基因组据估计约有3×109碱基对。美国计划用35亿美元，现已联合日本、欧洲国家成立了人类基因组组织（Human Genome Organization,HUGO)来完成这一巨大工程。由于基因工程技术的进步（如大片段DNA的切割与分离，YAC重叠克隆系的建立，测序技术的快速化等)已在第二个五年计划的伊始就完成了70％-75％基因组建立YAC库的工作，Y及21号染色体的测序已大体完成,X染色体DNA顺序也即将弄清，发展比预期快。同时，“弄懂”的工作也已展开，基因定位的进展、位置克隆（positional cloning)、外显子捕获（exon trapping)等技术的建立大大加快了对编码蛋白基因的认识。这项工程的实施无疑将大大推动医学和人类遗传学的发展。（详见第七章)
2．基因定位 基因定位就是要将结构基因和有价值的DNA片段定位于染色体的某一区带，由此绘制出人类基因定位图。这对克隆新的基因、了解基因功能与调节、基因间相互关系、基因与进化以及阐明遗传病遗传方式、病因及发病机制、遗传咨询及产前诊断都极重要。据1993年人类基因制图（human gene mapping)第12次国际会议（HGM93)报道，已定位人类基因4000多个。（详见第七章)
3．遗传病病因及发病机制的阐明 尽管随着分子遗传学的发展，许多单基因遗传病的病因得到阐明，甚至发现其异质性。但目前发现的6000多种单基因病和性状中，从蛋白质或酶水平证实病因者不到1/10。这些疾病发病机制的研究仍是薄弱环节。对多基因病如动脉粥样硬化、精神分裂症、糖尿病等的分子水平研究仍在起始阶段。这些领域尚需加强。
4．肿瘤遗传学 肿瘤是危害人类健康的大患。近年来对癌基因（oncogene)、肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene)以及肿瘤转移基因（metastatic gene)和肿瘤转移抑制基因（non-metastatic gene)的发现及深入研究无疑是对肿瘤的发生、恶性转化、转移的重大突破。但要彻底了解各种肿瘤的发生发展机制仍有很大距离。而这些基因研究将为肿瘤的防治奠定基础。（详见第九章)。
5．基因诊断 基因诊断，特别是基因产前诊断是目前预防遗传病的主要手段。日新月异的各种方法使基因诊断日臻完善和简化，目前正拓宽可用此法诊断遗传病的领域。原则上所有的单基因病都可能进行基因诊断，要达到此目标尚需做大量的工作。早期（植入前)和母血产前基因诊断成了现今的热门话题。（详见第十三章)。
6．基因治疗 基因治疗的目标是要用正常基因取代致病基因，达到根治遗传病的目的。目前这一工作已在许多实验室进行，并已取得瞩目的效果。有些遗传病已开始进入人体试验阶段，可望在本世纪末或下世纪初在个别病种取得突破。目前似乎人们更热衷于肿瘤的基因治疗（详见第十四章)。
我国医学遗传学的实验研究工作开始于60年代。1962年项维、吴旻等首先报告了中国人的染色体组型，标志着我国人类细胞遗传学的开始。在生化遗传学方面，当时已对血红蛋白病和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD)缺乏症开展了实验性研究，标志着我国生化遗传学的萌芽。此后相当长一段时间，我国医学遗传学停滞不前。直到1979年底我国召开了第一次人类和医学遗传学论文报告会后，医学遗传学才得到迅猛发展，部分医学院校已将医学遗传学列入必修课或选修课，各地开办了各种形式的临床医生培训班。在原来的工作基础上又开展了先天性代谢缺陷、免疫遗传学、肿瘤遗传学、眼遗传病、神经精神遗传病、酶和蛋白质多态性、群体遗传学、遗传咨询以及诱变剂检测等工作。80年代后期，我国处于前沿的细胞遗传学，引进了先进的高分辨显带技术、显微切割及微克隆技术，正向分子细胞遗传学领域迈进。生化遗传学已大步跨入分子遗传学行列。在分子代谢病的突变性质、产前基因诊断、癌基因和肿瘤抑制基因的研究、分子生物学技术的广泛应用，以至基因治疗等方面都取得可喜的成果。90年代参与了基因组计划和新的致病基因的克隆。深信我国的医学遗传学必将迅速赶上世界水平。
