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您现在的位置: 医学全在线 > 理论教学 > 基础学科 > 医用实验动物学 > 正文:突变基因的特点
    

突变基因的特点

 

  (二)皮肤和皮下组织

  大鼠的遗传性毛缺失(稀毛症)至少有两个突变基因引起,第一个突变基因(hr),2~3周龄时即开始表现为毛脱失,毛变稀,这是毛不能周期性再生的结果,直到所有的毛(除触须外)都脱光。另一个突变基因(n),鼠出生时触须卷曲,被毛稀疏,大约到了3周龄时毛即脱失了,在每一个毛生长周期里可见绒毛样毛,但一次比一次减少。

  (三)骨骼系统

  侏儒突变大鼠,有两个突变基因,侏儒-1(dw1),约12日龄时生长减慢即明显可见,成年雄鼠的体重约为同窝正常雄鼠的50%,而雌鼠的体重约为正常雌鼠的70%。

  大鼠的侏儒-2(dw2),表现型出现于2月龄左右,随后生长速度明显下降,躯干矮胖,眼球突出并终生存在。

   (四)造血系统

  致死性遗传性贫血(Lathal hereditary anemia,an)大鼠:首先见于2-3日龄的病鼠,常在14日龄时发生死亡。黄疸明显,体重持续下降,红细胞表现为异形红细胞症,小红细胞症及球形红细胞症,并且红细胞数减少。

  (五)生殖的泌尿系统

  1.睾丸雌性化(Testicular fenunization)或假两性畸形(Psendohermaphroditism)大鼠:病鼠表现型为雌性,但具有xy核型阴性性染色质核,这些大鼠除在腹股沟管或腹腔中存在睾丸外,缺乏生殖道(卵巢、输卵管、子宫),因此,大鼠本病和人类的睾丸雌性化相似。

  2.隐睾症(Cryptochidism)大鼠:病鼠的睾丸一个或两个留在腹股沟管中,尽管腹股沟或腹内的睾丸不产生精子,但睾丸酮的分泌量并不降低,当然,两个睾丸都在腹腔或腹股沟管中的雄鼠是无生殖能力的。

  3.肾盂积水(Hydronephrosis)大鼠:荷兰Rijswijk的棕色Norway(BN)品系大鼠和Gum品系大鼠中发生这种遗传性疾病。病鼠的肾脏的输尿管没有任何明显的阻塞,一侧或二侧肾的肾盂肿胀,不分性别均可发病。

  4.肾缺失(Renal agenesis)大鼠:病鼠常可见一侧肾脏缺失,因为两侧的肾缺失的鼠是不能生成的,但后者可见于胚胎早期,在肾脏缺失的一侧输卵管和子宫角也常缺失。有时,一侧肾缺失和肾盂积水可同时发生。

  (六)眼睛

  1.遗传性视网膜营养不良(Inherited retinal dystrophy,rdy)大鼠:rdy突变大鼠的视网膜的病变与人类的色素瘤性视网膜炎相似,故有时称本病为“大鼠的色素瘤性视网膜炎”。

  病变包括从视网膜发育后期即开始的光感受细胞的进行性丧失,起初主要包括两个过程:

  ⑴视紫质产生过多,伴有板层组织成分异常。

  ⑵光感细胞进行丧失。大约到光感受细胞达到成熟状态和获得视网膜电流描记(ERG)功能以及当rdy/rdy大鼠的视紫质水平达到正常值的二倍时,内杆体节和核开始变性。ERG敏感性逐渐丧失,外体节和极层变性,色素细胞移入外层体节的碎片中。

  由皇家外科医院(RCS)大鼠发展了几个同源品系,RCS大鼠来源于VC(Vneversity college)大鼠,VC大鼠和亲代RCS大鼠仅是在染色体上影响色素形成的某些位点有所不同,包括淡红眼(p/p)、黑眼(p/t)或白化(c/c)基因结合纯合状态的视网膜营养不良(rdy/rdy),这些同源品系分别用RCS-p,RCS-p/t,RCS-c表示。

  2.牛眼、表光眼(Buphthalnos,glaneoma)大鼠:在大鼠、、猪等动物中可见到一侧或两侧眼睛极度肿大,类似牛眼。病眼至少肿大一倍,突出眼框,眼前房和后房的内容物清朗,但有时带血,在有些病例,永久性瞳孔膜淹没了过滤角,阻止眼液从过滤角通过静脉流走,眼内压升高就导致了上述症状和后遗症。

  青光眼发生于WAG近交鼠群。连续兄妹交配到95代后,牛眼的发生率逐渐升高,F98代时,牛眼的发生率15.3%。

  3.白内障(Cataract,ca)大鼠:病鼠出生后约14日龄眼睑睁开时,表现为晶状体混浊(常为二侧),混浊常见于晶状体的中央。病变晶状体比正常的小,呈磨茹状而不呈球状,混浊是晶状体蛋白变化的结果,而不是由于矿物质增加,视网膜可能正常,未见有任何糖尿病的迹象,甲状旁腺也未发生任何组织学异常。

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