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您现在的位置: 医学全在线 > 理论教学 > 基础学科 > 组织学与胚胎学 > 正文:第二十七章 先天性畸形(congenital malformation)和致畸
    

先天性畸形和致畸

  先天性畸形(congenital malformation)是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。研究先天畸形的科学称畸形学(teratology),是胚胎学的一个重要分支。

  近些年来,随着现代工业发展和环境污染的加重,先天畸形的发生率有上升趋势。同时,由于生活水平的提高和医疗条件的改善,感染性疾病、营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明显下降。因此,先天畸形便成了危害人类健康的严重疾患,受到世界各国的高度重视。近年对先天畸形进行了广泛的监测和病因学调查,并开展了深入的实验研究,取得长足的进展。

  一、先天畸形的发生概况和分类

  (一)先天畸形的发生概况

  Kennedy(1967)综合分析了世界各国近2000万新生儿的畸形发生壮况,结果显示:根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为1.26%,根据儿科医生查体结果统计出的畸形儿发生率为4.5%,其中美国的畸形儿发生率最高,为8.76%;德国最低,为2.2%。1966年世界卫生组织对16个国家25个妇幼保健中心的421781例产妇进行了规范化统计,结果显示:416695例产妇为单产,5086例为双产或多产,共产出426932个新生儿,其中畸形儿7385例,占总数的1.73%。在出现的各种畸形中,四肢畸形占26%,神经管畸形占17%,尿生殖系统畸形占14%,颜面畸形占9%,消化系统畸形占8%,心血管畸形占4%,多发畸形占22%。据报道,1965年日本新生儿的畸形发生率为6%,1984年上升为14%,20年内增长了1倍多。

  从1986年10月至1987年9月,我国卫生部组织由华西医科大学负责及29个省市自治区945所医院和妇幼保健院参加,对全国1243284例围产儿进行了监测,结果显示:畸形儿的发生率为1.3%,其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。

  (二)先天畸形的分类

  1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根据先天畸形的胚胎发生过程,先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分类方法,先天畸形可分为以下几种类型。

  整胚发育畸形:多由严重遗传缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎并早期死亡吸收或自然流产

  胚胎局部发育畸形:由胚胎局部发育紊乱引起,涉及范围并非一个器官,而是多个器官。例如头面发育不全(ethmocephalus)、并肢畸形(sirenomelus)等。

  器官和器官局部畸形:由某一器官不发生或发育不全所致,例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。

  组织分化不良性畸形:这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全(osteogenesis imperfecta)、克汀病(cretinism)、巨结肠(Hirschsprumg disease)等。医.学 全,在.线,提供www.med126.com

  发育过度性畸形:由器官或器官的一部分增生过度所致,例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指(趾)畸形等。

  吸收不全性畸形:在胚胎发育过程中,有些结构全部吸收或部分吸收,如果吸收不全,就会出现畸形。例如蹼状指(趾)、不通肛、食管闭锁等。

  超数和异位发生性畸形:由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起,如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。

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