(三)HLA的家系遗传及多态性
1.HLA的家系遗传 HLA单体型可作为一个单位遗传给子代，其遗传示意图见图6-6。a、b、c、d是双亲或子代HLA单体型的代号；1、2、3是HLA-A抗原，?为末检出HLA-A抗原；5、7、8、12是HLA-B抗原。
基因频率和基因平衡定律基因频率指在群体中某一等位基因出现在机率与该群体全部等位基因可以世代维持不变。HLA基因频率亦符合这一定律。在群全中，一个抗原频率反映了控制这一抗原的基因频率。
HLA中的基因之间也有一定的交换和重组机率，一般取决于两个基因之间的距离。但HLA多基因座组成的单体型并非完全随机，有些基因比其它基因更多地连锁在一起，称为连锁不平衡（linkage disequilibrium)。换名话说，实际观察到睥两个或更多基因出现在同一条单倍体上的频率大于按照独立分配规律所预期的频率。如在白种人中A1的基因频率为0.12，B8的基因频率为0.17，A1和B8基因出现在同一条单倍体上的预期频率为0.12*0.17=0.02，但实际观察到的频率为0.09。HLA的连锁不平衡与对某些疾病的易感有关。
已被检出的众多的HLA抗原在不同人种甚至不同地区的人群中的分布存在着很大的差别。如白种人HLA-A1、A3、D8检出率较高；黄种人以A24、B46、B54的检出率较高，黑种人以HLA-A36、A43、B53检出率最高。在单体型的栓出率也同样有情况，如北欧人以HLA-A1、B8、HLA-A8、B7两个单体型最常见，黄种人以HLA-A9、B15HLA-A2、B空白抗原的单体型较常见，我国汉族人以HLA-A2、B46、HLA-111、B40和HLA-A2、B40单体型最常见。在研究HLA系统与疾病之间的关系时必须以所研究同一地区正常人群作为对照。
表6-5 MHC三类基因产物特征及其功能
| Ⅰ类 | Ⅱ类 | Ⅲ类 | |
| 基因产物 | H-2 K、D | 1区（Aα、Aβ、Eα、Eβ) | C4、C2、Bf、Slp |
| HLA A、B、C | D/DP、DQ、DR | C4、C2、Bf | |
| 分 布 | 几乎所有细胞表面 | B细胞、活化T细胞巨噬细胞、树突状细胞、郎罕氏细胞、精子等 | 血清及体液中 |
| 多肽链组成 | α44kDa | α34kDa | C4α 90kDa |
| β12kDa | β29kDa | β 70kDa | |
| γ 30kDa | |||
| C2 100kDa | |||
| Bf 90kDa | |||
| 检出方法 | 血清学方法 | HLA-DR、DQ血清学方法 | 血清学方法 |
| DNA分型法 | DNA分型法 | 化学方法 | |
| 高压电泳 | |||
| 等电聚焦 | |||
| 功 能 | 为同种异体抗原，诱导同种异体排斥反应，诱导抗体和Tc形成；Tc杀伤病毒感染靶细的MHC限制 | 为同种异体抗原，诱导同种异体排斥反应，诱异抗体产生及Th细胞增殖，体外刺激Mφ、LC提呈抗原作用；免疫调节（Ir基因)，约束Mφ-T、T-B间相互作用。 | 形成C3 转化酶 （C4b2a,C3bBb)激活C3 |
2.HLA的多态性（polymorphism)现象多态性指在同一相互交配的群体中，同一基因座可编两种以上的基因产物。HLA的多态性主要是由于复等位基因和共显性所致：（1)复等位基因（multiple alleles),位于一对同源染色体上对应位置的一对基因叫等位基因。由于群体的突变，同一基因座的基因系列称为复等位基因，对某一个体来说一个基因座只有一对等位基因，复等位基因是群体的概念。HLA存在为数众多的复等位基因。（2)共显性（codominant)，共显性状态是杂合状态，这一对等位基因所控制的性状都表现出来，HLA每个基因座上的等位基因都是共显性。
图6-6 HLA单体型的家系遗传
