[辅助检查]
（一)血清酶测定：①血清肌酸磷酸激酶（CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。诊断困难时可皮下或静脉注射去氢氢化考的松1mg/kg体重，4-6小时后患者血清CPK可显著升高。②血清肌红蛋白（MB)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。③血清丙酮酸酶（PK)：也很敏感，但正常人血清PK值随年龄增长而减低，因此不同年龄组要用不同标准值，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。④其它酶：如醛缩酶（ADL)，乳酸脱氢酶（LDH)，谷草转氨酶（GOT)，谷丙转氨酶（GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感，但在神经源性肌萎缩中，无假阳性现象，故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外，血红细胞膜Na+，K+ATP酶活性降低也有助于本病的确诊。
（二)尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
（三)肌电图：可见插入电位延长，肌松弛时出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低，也可见短棘波多相电位，强收缩时可见病理干扰相，峰值电压小于1000μv，运动神经传导速度正常。
（四)肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
[诊断与鉴别诊断]
在典型病例，根据缓慢起病，进行性加重的病程，肌萎缩及无力呈选择性的肢体近端型的特殊分布，四肢腱反射低或消失，无感觉障碍，不难诊断。在性连隐性遗传型，家族中第一例发病后，对以后病例可通过血清CPK，Mb和PK等的测定而得以早期明确诊断。早年起病者，需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别。此时肌电衅检查具有重要临床助诊价值。成年期起病者需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别。对肢带型肌营养不良症尚需与线粒体肌病相鉴别。
[治疗]
无特殊治疗，各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等，均不见效，但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。
[预防]
做好遗传咨询是预防本病的重要措施，如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。
近年来有用免疫印迹法从DMD患儿的肌活检标本中检测抗萎缩蛋白，此法可为临床确认提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因检测并可用于携带者的检出，为遗传咨询提供可靠的信息。
