临床表现
主要的临床表现为进行性贫血，出血及感染，其轻重与血细胞减少的程度及发展的速度有关。疲乏、软弱无力、皮肤粘膜苍白等贫血症状，皮肤、粘膜瘀点及瘀斑、齿龈出血、鼻衄、女性患者有月经过多、还有口腔、肛门周围、皮肤和上呼吸等感染症状。一般无淋巴结和脾脏肿大，反复感染及长期多次输血亦可使脾脏轻度肿大。
我国学者将再障分为两型：
一、急性型
多数起病急遽，症状轻重，早期突出的症状是感染和出血。高热、畏寒、出汗、口腔或咽部溃疡、皮肤感染、肺炎均较多见，重者可因败血症而死亡，皮肤瘀点、瘀斑、鼻衄、齿龈出血、消化道出血、女性月经过多等出血症状较多见。眼底可出现小出血点、出血斑或火焰状出血。颅内出血亦不少见，可致死亡。总之出血部位既多，程度上亦较严重。贫血在病之早期较轻，但进行较速，可有轻度浮肿。肝脾不肿大，这类病例病情险恶、病程短促，一般常用治疗方法的效果不佳。患者大多于起病后几月至一年内死亡。
二、慢性型
大多起病徐缓，主要的表现常常是倦怠无力、劳累后气促、心悸、头晕、面色苍白。如有出血亦较轻微，内脏出血较少见。感染、发热一般较轻微，出现较晚，治疗后较易控制。肝、脾淋巴结均不肿大，但晚期病例偶有脾脏轻度肿大，病程较长，患者可以生存多年，病情逐渐好转甚至接近痊愈。部分患者转变为急性型。
实验室检查
一、血象
全血细胞减少为最主要的特点，但红细胞、粒细胞和血小板的减少程度不等。且不一定同时出现，贫血属正细胞正色性，网织红细胞百分数大多低于正常，慢性病例有时可以轻度增高，但计算其绝对数则明显减低（正常为25－100×109／l .2.5～1010万／ul)。白细胞计数大多减少，中性粒细胞减少，其颗粒可以减少但其碱性磷酸酶的阳性率和积分均增高。淋巴细胞的百分数增高，但绝对数在重病例也是减少的，单核细胞也减少。血小板计数减少，故有出血时间延长、血块退缩不良，束臂试验阳性。
二、骨髓象
急性病例的骨髓穿刺物中骨髓小粒很少，脂肪滴显然增多，镜下，骨髓增生减低或重度减低，有核细胞显著减少，主要是粒及红系细胞减少，巨核细胞减少或消失。淋巴细胞比例增多，非造血细胞如浆细胞、组织细胞和组织嗜硷细胞增多。
在慢性病例如抽取到灶性增生部位的骨髓，可呈骨髓增生活跃，红系和粒系细胞减少不一定很明显，甚至可以增多，但巨核细胞仍减少，一般慢性病例应该多部位骨髓穿刺，同时作骨髓活检。
三、骨髓活检
骨髓活检病理切片上造血组织显著减少，代替以脂肪组织，其间有淋巴细胞、浆细胞和组织细胞分布在疏松的间质中。
诊断
本病诊断主要根据临床上有进行性贫血，出血及易感染之表现；全血细胞减少，网织红细胞减少，并能除外引起上述血液或骨髓改变的其他疾病。诊断明确后注意寻找可能的发病因素。医学.全在.线www.med126.com
1987年6月中华血液学会第四届再生障碍性贫血学术会议修订的再生障碍性贫血的诊断标准。
一、全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
二、一般无脾肿大。
三、骨髓检查显示至少一部分增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多，有条件者应作骨髓活检)。
四、能除外其它引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性红血蛋白尿，骨髓增生异常综合征中的难治性贫血，急性造血功能停滞，骨髓纤维化，急性白血病，恶性组织细胞病等。
五、一般抗贫血药物治疗无效。
急性再生障碍性贫血（Acute Aplastic Anemia AAA)亦称重型再生障碍性贫血—Ⅰ型（Severe Aplastic Anemia-Ⅰ,SAA-Ⅰ)诊断标准。
一、临床
发病急，贫血呈进行性加剧，常伴严重感染，内脏出血。
二、血象
除血红蛋白下降速度快外，须具备以下三项之二项，①网织红细胞＜1％，绝对值＜0.015×1012/L(<1.5万／ul)；②白细胞明显减少，中性粒细胞绝对值＜0.5×109／L（＜500/ul)；③血小板＜20×109／L（＜1－2万／ul)。
三、骨髓象
①多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多，如增生活跃须有淋巴细胞增多；②骨髓小粒非造血细胞及脂肪细胞增多。
慢性再生障碍性贫血（Chronic Aplastic Anemia CAA)诊断标准。
一、临床
发病慢，贫血，感染、出血较轻。
二、血象
血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值较急性再生障碍性贫血为高。
三、骨髓象
①三系或两系减少，至少一个部位增生不良，如增生良好，红系中常有晚幼红（炭核)比例增多、巨核细胞减少；②骨髓小粒脂肪细胞及非造血细胞增加。
四、病程中如病情恶化、临床血象及骨髓象与急性再生障碍性贫血相同
称重型再生障碍性贫血－Ⅱ型（Severe Aplastic Anemia-ⅡSAA-Ⅱ)。
