实验室检查
一、血象
早期或轻度缺铁可以没有贫血或仅极轻度贫血。晚期或严重缺铁有典型的小细胞低色素型贫血。红细胞压积和血红蛋白浓度降低的程度通过红细胞计数减少的程度。还可见很少的靶形、椭圆形或其他不规则形态的红细胞。网织红细胞计数大多正常，白细胞计数正常或轻度减低。血小板计数高低不一。
二、骨髓象
骨髓增生活跃，粒红比例降低，红细胞系统增生明显活跃。中幼红细胞比例增多，体积比一般的中幼红细胞略小，边缘不整齐，胞浆少，染色偏兰，核固缩似晚幼红细胞，表明胞浆发育落后于核，粒系细胞和巨核细胞数量和形态均正常。
三、骨髓铁染色
用普鲁土兰染色可见骨髓含铁血黄素阴性（正常为+～++)，铁粒幼细胞阴性或减少（正常为20～90%)。
四、血清铁蛋白
铁蛋白是体内储存铁的一种形式，血清铁蛋白也可以起到运铁的作用，通常1ug/L代表体内有储存铁8mg，故血清铁蛋白的测定是估计骨髓铁贮存状态的一种敏感的方法，血清铁蛋白正常值为100±60ng/ml)，缺铁性贫血时小于15ug/L（15ng/ml)。
五、血清铁
缺铁性贫血时血清铁常低于10.74umol/L(60ug/100ml)，总铁结合力增高，高于64.44umol/L(360ug/100ml)，血清铁饱和度减少，低于15％（图5―2－3)。
图5－2－3 各种情况的血清铁和铁结合力
六、红细胞游离原卟啉（FEP)
正常为0.29～0.65umol/L(16～36ug/dl)，缺铁贫血时增高。此外，其它血红素合成障碍的疾病，如铅中毒和铁粒幼细胞性贫血时，FEP亦增加，故FEP可做为初筛试验。
诊断及鉴别诊断
根据病史、症状、小细胞低色素性贫血、骨髓红系统增生、细胞外铁消失、细胞内铁减少或消失、血清铁蛋白减少、血清铁降低、总铁结合力增高、铁饱和度下降等。缺铁性贫血诊断不难。但确诊后必须查明缺铁原因，并需与下列疾病鉴别：
一、慢性感染所致的贫血
一般为正细胞正色性贫血，但亦可为轻度低色性。血清铁也是低的，但血清总铁结合力不增高反而降低，由于铁的利用不良，铁粒幼细胞亦可明显减少（但不完全消失)，但由于贮存铁增多，骨髓含铁血黄素颗粒明显增多，一般可查出明确的感染灶，如呼吸道、泌尿道感染、骨髓炎、盆腔炎、结核病、真菌感染等。
二、海洋性贫血
是由于构成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少所致，有家族史，为不同程度的小细胞低色素性贫血，血片中见较多靶形细胞，血清铁、骨髓含铁血黄素和铁粒幼细胞都明显增多，血红蛋白电泳异常。
三、铁粒幼细胞性贫血
是由于幼红细胞线粒体内酶的缺乏，铁利用不良，不能合成血红素，因而有血红蛋白合成障碍，所以也有低色素性贫血，但血清铁增加，总铁结合力降低，骨髓内含铁血黄素和铁粒幼细胞都明显增多，并出现特殊的环形铁粒幼细胞，有诊断意义。
