肌肉营养情况是否正常不仅取决于肌肉组织本身的病理变化，更与神经系统有密切关系。如肌肉实质性病变（肌营养不良、肌炎)中则直接损害肌原纤维，脊髓前角细胞变性可出现肌萎缩，即使病因不在神经、肌肉，也可有Ⅱ型肌纤维的选择性变性，如废用性肌萎缩除肌萎缩之外，有时尚伴有肌肉肥大。
一、肌萎缩（muscular atrophy)
肌萎缩系指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失而言，是神经、肌肉疾患和主要症状之一。肌肉的营养状况是否正常不仅取决于肌肉组织本身的病理变化，更与神经系统有密切关系。根据产生肌萎缩的原发病变，临床上将肌萎缩分为三大类:即神经原性肌萎缩、肌原性肌萎缩和废用性肌萎缩。
【病因和机理】 神经原性肌萎缩常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。肌原性肌萎缩是由肌肉本身疾病，可能还包括其他一些因素，如肩带或面肩肱型的肌营养不良患者，通过形态学检查证实为脊髓型肌萎缩。用微电极技术检查患肌营养不良的动物，显示机能性失神经肌纤维者约占1/3。
【临床表现】
1.神经源性肌萎缩:因下运动神经元及其损害所致。前角细胞及脑干运动神经核损害时肌萎缩呈节段性分布，以肢体远端多见，对称或不对称，不伴感觉障碍，常出现肌束颤动，肌力和腱反射程度与损害程度有关。肌电图见肌纤维震颤电位或高波幅运动单位电位。活检见肌肉萎缩变薄。镜下呈束性萎缩改变。
2.肌源性萎缩:由肌肉本身疾病所致。萎缩不按神经分布，常为近端型骨盆带及肩胛带对称性肌萎缩，少数为远端型。伴肌力减退，无肌纤维震颤和感觉障碍。血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、磷酸葡萄糖变位酶、醛缩酶等均不同程度升高，肌权磷酸激酶最为敏感。肌电图特征性改变为出现短时限多相电位。
3.其它:中枢性肌萎缩一般伴反射亢进或病理反射。缺血性肌萎缩多因各种动脉炎、血栓形成等肌肉缺血和无菌性坏死而致。废用性肌萎缩则与长期不运动有关。且多为可逆性。
【鉴别诊断】
（一)急性或亚急性肌萎缩
1.急性脊髓前角灰质炎（acute anterior poliomyelitis):多见于儿童，一侧上肢或下肢受侵。急性起病，很快出现肌萎缩。肌萎缩在肢体远端明显，有马蹄内翻足、猿手，但有时肢体近端肌萎缩也明显，因而表现肩胛肱骨型的肌萎缩，一侧上下肢及同侧躯干出现半射萎缩者叫偏瘫型，临床极为罕见。
2.脊髓出血或软化（myelapoplexy or myelomalacia):多由外伤引起，常合并有脊椎外伤或骨折、脱臼。脊髓出血引起的肌萎缩呈远端型，有时萎缩出现在下肢，多数为两侧性但可为一侧明显，伴有感觉改变，类似脊髓空洞症样分离性感觉障碍，少数呈Brown—Sequard氏症候群的特点。
脊髓前动脉的（腰髓部)血液循环障碍如血管闭塞性疾患可导致髓脊软化，下肢很快出现瘫痪与肌萎缩，伴有浅感觉障碍及括约肌障碍，开始瘫痪呈弛缓性，腱反射消失，以后逐渐为痉挛性，腱反射呈亢进及病理征阳性。
3.神经痛性萎缩（neuralgic amyotrophy):早期在肩胛附近有剧烈疼痛，可以持续数小时至数日甚至长期存在，继之在肩胛附近很快出现肌张力减低，瘫痪及肌肉萎缩。不伴有肌纤维颤动。肌萎缩有时为一侧性，有时为两侧性。有时先一侧后经一定时期才出现两侧肩胛带群萎缩。主要以肩胛肌、冈上下肌及三角肌为主，有时在某些肌群中出现单一的肌肉萎缩，呈镶嵌式，肌萎缩程度不等。
4.多发性神经炎（polyneurtis):由于病因不同，其肌萎缩特点亦不同。
（1)酒精中毒性神经炎:起病较慢，感觉运动障碍以下肢突出。小腿的前外侧肌群瘫痪明显，小腿后部肌群或股四头肌也可受侵呈弛缓性瘫痪，腱反射消失。早期即出现上述肌群的明显萎缩。除肌萎缩外常有植物神经改变如浮肿、皮肤菲薄、干燥无光泽、发绀或青紫，色素沉着、指甲改变、毛发脱落等。酒精中毒多发性神经炎的特征是剧烈疼痛，感觉异常、客观感觉障碍不明显、一般触觉与温度觉损害重、深层感觉障碍轻，肌萎缩主要在小腿肌群，腓肠肌有压痛。
（2)铅中毒性多发性神经炎:慢性铅中毒性多发性神经炎起病一般由数日至数周左右，肌萎缩的特点是位于桡神经支配的肌群，即桡侧伸腕长肌、桡侧伸腕短肌、伸指肌、尺侧伸腕等，肱桡肌也可出现萎缩。感觉障碍轻或无。
（3)砷中毒性多发性神经炎:四肢有剧烈的疼痛、有感觉与运动障碍。肌萎缩特点的发生较快，先侵犯下肢，主要是跖肌，其次为小腿后部与前外侧肌群。与酒精中毒性多神经不同的地方也是侵犯上肢，如手的肌肉，骨间肌与大鱼际肌明显，可呈猿手。下肢主要伸肌群麻痹与萎缩，故足下垂。
（4)吡啉性多神经炎:肌萎缩是吡啉性多神经炎中最常见症候之一。肌萎缩常以手的小肌肉为主，即大鱼际、小鱼际及骨间肌萎缩，但在肢体近端甚至于全身都可以出现肌肉萎缩，预后较好容易恢复。
（5)其他神经炎:如感染性多发性神经炎，外伤、臂丛神经近压迫等都可以出现所支配肌群的肌萎缩。
（二)局限性非进行肌萎缩 起病隐袭，进展至一定时期停止，出现局限性肌萎缩，常见的疾患如下，各种单神经炎或麻痹如：
1.尺神经麻痹（palsy of radial nerve):尺神经麻痹时在拇指内收肌、第一骨间肌处产生肌萎缩，触诊时肌肉松软感，小鱼际肌肌隆突消失，平坦，进而骨间肌也出现萎缩，呈爪形手；第四指、小指基节伸直或过伸、中指节屈曲，末节有时也屈曲。尺神经损害时，拇指内收肌麻痹，“捏纸征”(Froment拇指征)阳征。除了肌萎缩外手的尺侧尚有感觉障碍，在尺侧缘明显。
2.正中神经麻痹（play of median nerve):肌萎缩分布于前臂睛1/3及大鱼际肌，并屈曲。作捏纸试验时患者用拇指与示指的根部。
正中神经与尺神经合并损害:如上肢外伤骨折压迫等引起，此两神经麻痹时在前臂掌侧出现局限性肌萎缩，而肱桡肌、桡侧屈腕长肌、桡侧屈腕短肌则无萎缩，大小鱼际肌、骨间肌有萎缩，手掌平坦呈“猿手”。
3.肌皮神经损害（musculocutaneous nerve injuiy):前臂前面出现肌萎缩。
4.腕管症候群（carpal tunnel syndrome):拇指部分肌肉麻痹，在大鱼际部有肌肉萎缩。正中神经位于狭窄的腕横韧带的下方，腕管之内，被屈指总肌、桡侧屈腕肌所包围，因而正中神经容易受外伤，此外在屈指总肌和滑膜炎、肥厚性关节炎也可引起正中神经损伤。腕管症候群绝大多数出现双侧肌萎缩，主要为两侧大鱼际肌或内收拇指肌萎缩。早期在拇指、食指及中指部有剧痛，正中神经分布区有感觉障碍及血管运动障碍。
5.周围神经肿瘤（peripheral nerve tumor):如神经纤维瘤等。在该神经支配区出现肌萎缩，沿神经有自发痛及感觉障碍，如果是成神经细胞瘤则进展迅速，萎缩明显，疼痛剧烈。如为神经纤维瘤则往往是多发的，因此肌萎缩也是散在而多发的。
6.臂丛神经压迫（brachial plexus xompression):臂丛下部压迫出现远端型肌萎缩，由于多属于不完全性麻痹，所以肌肉萎缩不明显，但压迫呈进行性时可变为完全性麻痹，此时在此神经分布区肌萎缩明显，并有主客观感觉障碍。压迫性病变可见于脊椎旁肿瘤、良性或恶心淋巴肿瘤、颈总动脉及锁骨下动脉的动脉瘤及颈肋等。
7.脊髓灰质软化（gray spinal sclerosis):肌萎缩呈远端型，除如前述呈急性或亚急性发展外，有的肌萎缩可以停止进展呈局限性。叫作Marie—foix氏脊髓前角灰质软化。肌萎缩局限于手部，不侵犯前臂及上臂，萎缩进行到一定程度时就停止。伴有感觉障碍，好发于老年人。软化灶多见于下颈髓至上胸髓的前角细胞，这是因为在这些部位血液循环最薄弱，容易引起脊髓软化，常见于梅毒性血管病变。
8.青年性一侧性上肢肌萎缩症（青年性非进行性手及前臂局限性肌萎缩症):多见于14～24岁的男性青年，特点是一侧上肢萎缩占绝大多数。起病隐袭，早期先表现手指力弱，继之手肌出现萎缩并向前臂骨群蔓延。肌萎缩呈特殊分布:大鱼际肌、小鱼际肌、骨间肌与前臂的一些肌群受累及（但肱桡肌不发生萎缩)。自前臂中点以下变细，手的桡侧小肌肉萎缩明显，也有尺侧萎缩突出者。上臂肌群不发生萎缩，由于肱桡肌不发生萎缩，故该肌肌腹显得很突出，萎缩界限很鲜明。这种肌萎缩的分布形式是此病的一个特点，与肌萎缩侧索硬化症，进行性脊髓性肌萎缩引起的弥漫性肌萎缩不同，也与Charcot—Marie氏病呈手套型的肌萎缩不同。约有半数以上有肌纤维颤动。肌电图表现为神经元性变性，这种肌电图改变仅在前臂肌萎缩的部位出现，肱桡肌及上臂肌则无变化，肌肉活体检查有神经性肌纤维萎缩。无感觉障碍，极少数在肱三头肌、胸大肌有轻度萎缩。植物神经障碍比较明显。多在寒冷时出现:局部发凉，有人手部青紫，举手时青紫消失，手指苍白，有的患侧手掌多汗。患肢手指遇冷即呈冻僵状态，即所谓寒冷性麻痹，此病进行至13年内停止。
9.肥厚性硬脊膜炎（hypertrophic spinal pachymeningitis):多由于梅毒引起，颈部有神经痛样剧痛，伴有颈部强直。疼痛向颈枕及肩胛、上肢等处放散，伴有异常感觉。肌萎缩主要出现在尺神经、正中神经支配的肌群，肌萎缩以伸肌群为主，容易产生挛缩。手明显背屈，手指基节伸直、中指节及末指节屈曲，如果有时有脊髓压迫时，下肢则出现痉挛性瘫痪，压迫病变以下有感觉障碍及膀胱直肠障碍，有时尚可见Horner症候群。
10.反射性肌萎缩（reflex myotonia):是指由于局部病变如关节病变使肌肉产生的一种废用性萎缩。见于创伤性、感染性、风湿性关节炎。在关节附近很快的出现肌萎缩，属于局限性肌萎缩的一种。例如膝关节病变时股前部出现肌肉萎缩，肩关节病变时三角肌有萎缩，慢性风湿性关节炎时这类肌萎缩最常见，类风湿关节炎则为全身性肌萎缩。
11.腋神经、胸长神经麻痹（palsy of axillary or long thoracis nerve):肩肌以及三角肌出现萎缩，而肩胛骨突出，上肢外展困难，前臂外侧有感觉障碍。
胸长神经麻痹时产生前锯肌麻痹，但常不易被发现，胸长神经麻痹引起前锯肌麻痹应与肩肱型肌营养不良鉴别:在静止位时肩胛移位呈翼状肩，但胸长神经麻痹时多为一侧性，除有翼状肩及前锯肌有萎缩外，其它部位无异常。
12.顶叶病变（parietal lobl lesion):肌萎缩多局限于上肢，在上肢近端，故常有肩关节脱位，呈Aran—Duchenne氏型肌萎缩。除肌萎缩外常伴有皮层感觉障碍、上肢及手部植物神经障碍，如手青紫、皮肤温度改变、发汗异常以及皮下组织或骨骼异常等。Silverstein氏提出:弛缓性单瘫或偏瘫、皮层感觉障碍、肌萎缩为顶叶病变的三症候。
