（三)四肢近端肢带型肌萎缩
1.进行性肌营养不良（muscular dystrophy):典型的进行性肌营养不良大部分肌萎缩分布在四肢近侧端。呈对称性萎缩。两侧肢体近端及面部都可受侵犯，腱反射减低或消失，可伴有假性肥大，于腓肠肌最多见。
（1)Duchenne氏型进行性肌营养不良:儿童期发病，家族史明显。早期以肌萎缩明显。数年以后才出现假性肥大。假性肥大先开始于腓肠肌，以后比目鱼肌、腓骨长肌、胫骨前肌也可出现肥大。其它部位如三角肌、肩胛肌、晚期咀嚼肌、舌肌也要吸假性肥大，但少见。肌萎缩的分布在胸大肌、胸小肌、背阔肌、斜方肌的大部分，前锯肌、菱形肌、臀形、股部肌群；以且向肱三头肌、肱二头肌扩延。有时肱桡肌亦受侵。前臂肌群与手的小肌不受侵犯。
（2)面肩肱(Landouzy—Dejerine氏型):青春期起病，显性遗传。面肌首先罹患，睡眠时眼闭合不良常是早期症候，以后面部表情无变化，口外突，颊肌萎缩。肌肉萎缩除面肌外尚可分布于肩胛带及上臂肌群、斜方肌与三角肌、胸肌、菱形肌、前锯肌、肱二头肌、肱三头肌。前臂偶见于肱桡侧屈肌萎缩，伸、屈指肌群与手小肌的萎缩极为罕见。
面肩肱型以肌萎缩为主，假性肥大极少见，晚期才可见肌肉挛缩。
2.多发性肌炎:多发性肌炎与肌炎都可有肌肉萎缩，皮肌炎有皮肤症状。慢性多发性肌炎常与进行性肌营养不良相类似（面肩肱型)。萎缩部位也上在肢近端肩胛带部，一般对称性分布，颈肌、膈肌、咽、舌及软腭损害者可有咽下困难。有时眼外肌、面肌、咀嚼肌亦受侵，上下肢肌也可同时受侵犯，腱反射减低或消失，不伴有客观感觉障碍，萎缩的肌肉较硬出现挛缩，因而有运动障碍。
与进行性肌营养不良不同处在于:多发性肌炎发展至一定时期就停止进展，非进行性，用激素治疗好转。其次多发性肌炎纤维颤动多见，腱反射可以增强，而进行性肌营养不良无肌纤维颤动，腱反射减低或消失，全身状态一般尚好。多发性肌炎可以消瘦甚至呈恶液质，肌肉压痛明显。
3.糖尿病性肌萎缩（diabeticmyoatrophy):肌萎缩以四肢近端明显，在肩胛带与骨盆带部。肌萎缩一般是在长期的糖尿病治疗无效或恶化的情况下出现。肌电图呈神经元病变。由于下肢肌力减低，步行常常困难，活动时有剧痛、蚁行感。髂腰肌、股四头肌、足趾伸肌、三角肌、肱二肌、前臂诸肌及手肌、脊柱旁肌、胸锁乳突肌均可无力，呈鸭步，上台阶困难，上肢抬举困难，有客观感觉障碍，腱反射减低或丧失，尤其是下肢突出。深层感觉障碍明显。
4.激素性肌病（hormonal myopathy):长期大量应用激素时可以引起肌病，有时有服药2～3周就开始出现，首先表现步行困难，肌力低下以下肢近端明显，尤其在股四头肌、屈髋骨群或伸髋肌群明显，同时肩胛带肌也同时受侵，但程度轻，有肌力低及肌肉萎缩，以股四头肌为著；呈两侧对称性，肌固有反射消失，腱反射可以正常减低，一般感觉正常。
5.Wholfart—Kugelberg—Welander氏病:是一种遗传性家族性疾病，见于青年人。在四肢近端及肢带部有肌肉萎缩。肌萎缩的特点是起始于股四头肌、肩胛带及上臂肌群，以后发展至前臂的伸屈肌，用小肌萎缩不明显，小腿与足部诸肌最后受累，但萎缩不明显，腓肠肌完好，偶呈假性肥大。此病有时可见到肌纤维颤动。这种肌纤维颤动可用新斯的明诱发。前臂的伸肌群受损明显，无鸭步与翼状肩。
6.Guillain—Barre氏症候群的假性进行性营养不良型:Guillain-Barre氏症候群在四肢近端或肢带部有肌萎缩时叫作假性进行肌营养不良型，病程发病情况与脑脊液所见可以鉴别。
二、假性肥大（pseudohy pertrophty)
肌肉肥大，但弹力、肌力、腱反射均减弱则称假性肥大。如果肌肉肥大而肌肉弹力、肌力、腱反射均正常则称为真性肥大。
【病因和机理】 在假性肥大中，脂肪组织增加，可见大量脂肪细胞填充肌肉组织。晚期患者，肌纤维极不规则，甚至消失，完全由脂肪和结缔组织替代。假性肥大多见于肌原性肌萎缩，病因不明，多数与遗传有关。
【临床表现]】 多见于肌原性肌萎缩，可由真性肥大过渡而来。肌肉肥大而肌肉弹力、肌力、腱反射均减弱，多位于萎缩肌邻近部位，可因病因不同而分而分布有异。如进行性肌营养不良症好发于三角肌与腓肠肌。
【鉴别诊断】
（一)肌营养不良假肥大型（pseudohy pertrophic muscular dystrophy) 属X一连锁隐性遗传，根据发病年龄和病情发展规律可分为下列两型：
1.Duchenne型:多见于男性儿童。多数走路较晚，易跌，上学后跑步不快，或体育课不上，上楼费力而引起家长注意。发病年龄为4～8岁。病情逐渐加重，涉及骨盆带、腰肌和背肌时，病陔脊柱前凸，两腿分开，步行时骨盆上下摆动，而呈现“鸭步”。自仰卧起立时，由于腹、髋、股部无力，患称先须转射俯卧，然后双手支撑足背、膝训等处顺序攀扶，方能直立，即所谓Cowers征。随着病情发展，在3～5年内逐渐出现肩胛带肌无力，以致穿衣、举臂等动作困难。两肩下垂，举臂时，前锯肌和斜方肌不能固定肩胛骨内缘，使肩骨耸起而成翼状，称“翼状肩”。患者肩带肌、骨盆带肌萎缩。双侧腓肠肌、有时臂肌、肩胛带肌肥大而坚实，称为假肥大。腱反射消失，感觉正常。肌电图检查可见动作电位时程缩短，波幅降低，多相波增多，产可有少量纤颤。部分病儿智能低下。血清中肌酸磷酸激（CPK)等增高。
2.Becker型:亦称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，进展缓慢。开始为骨盆带和大腿肌肉软弱萎缩，在5～10年后涉及肩胛带和上臂，平均至30岁方失去行走能力。患者均示腓肠肌假肥大。病理、肌电图、CPK等大致同Duchenne型。
（二)先天性肌强直（myotonica congenita) 见于儿童早期，为常染色体显性遗传。主要临床特征为全身肌肉强直和肥大。表现为肢体活动僵硬。动作苯掘，静止休息后或寒冷环境中症状加重。患儿常因吃饭时第一口且嚼后张口不能，久坐后立即站起能，站立后即起步不能。握手后不能立即放松，发笑后表情肌不能立即收回等引起旁人惊异。甚至跌倒时不能用手去支撑，上述症状均在重复运动后减轻或消失。检查时可见患者全身骨骼肌肥大，叩击肌肉可产生局部凹陷或肌球，消退迟缓。全身感觉正常。肌电图可见一次收缩后引起一系列动作电位。
