智能低下（mental subnormality)基本上因为患者在胎儿期、出生时或婴幼儿期，大脑的发育由于遗传、感染、中毒、外伤、内分泌异常或缺氧等因素而受阻碍，以致大脑发育不良、或受到阻滞，使智能的发育停留在一定的阶段，智力测查智商低于70，临床上表现出一系列智能低下的症状，如学习能力差，社会适应能力差等。
【病因】
1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。
2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿早期中枢神经系统感染，如母体感染梅毒、各种脑炎、脑膜炎、某些器质性脑病等。
3.中毒性疾病:孕期母体罹患各种严重疾病，如妊娠中毒症、重症糖尿病、一氧化碳中毒等，新生儿核黄疸、铅中毒等。
4.外伤及其他损伤:孕期母体宫内外的压迫、损伤、异位胎盘、分娩过程的损伤、窒息、颅内出血，以及婴幼儿期外伤，放射性损伤等均可引起智能低下。
5.内分泌功能障碍:甲状腺功能低下、垂体功能低下可造成智能障碍；如地方性呆小病、垂体性侏儒症等。
6.颅脑畸形:先天性脑积水、大头畸形、小头畸形、脑回畸形等均可影响智力。
7.某些精神疾病:如儿童精神分裂症、婴儿孤独症均可影响智力。
8.其他因素:如社会心理因素，如母爱剥夺、环境剥夺、丧失学习机会等均可影响到儿童的智力。
【机理】
中枢神经系统的发育主要在胚胎期和出生早期，因此，妊娠期母体受到各种有害因素的影响，则往往导致胎儿神经系统发育的障碍。脑细胞内有关遗传基因的重组、突变以及染色体变异都在不同程度上影响到脑的结构及其功能，而基因与智力的联系，是通过电控制蛋白质的合成而实现。基因的变异可引起蛋白质的合成异常，导致智力障碍。各种感染可直接影响胎儿及婴幼儿的大脑神经系统的发育，如果在大脑发育关键阶段。发生营养不良或营养缺乏，使细胞分裂减少。影响脑细胞体积增大和髓鞘形成，使信息传递减慢，导致智力障碍。某些神经系统疾病，先天畸形，脑外伤等均可影响脑结构及脑的功能，导致智力低下。儿童期精神分裂症由于其有认识障碍可影响智力，婴儿孤独症由于缺乏与他人及周围环境的联系，不与外界进行言语交流，导致智力发育障碍，癫痫患者由于癫痫发作造成脑细胞的损伤，有部分与遗传有关，导致智力低下。儿童早年文化教育机会被剥夺，母爱剥夺可引起智力低下。
【临床表现】
患者不能象正常人那样通过知识的学习与知识的积累来提高认识与适应社会。一般可理解为接受和运用知识的缺陷，其中最严重者边饮食、大小便及穿衣、鞋等基本生活完全不能自理，对明显的外界危险如火焚、水淹及车祸等也不回避。中等者虽能通过训练养成基本的生活与卫生习惯，但接受学校教育爱到一定限制。终生生活不能完全自理。轻度者可接受小学文化的教育，但不能随正常的儿童一起上学，只能在弱智学位中给予特殊教育，生活中也常常需要给予适当照顾与指导。智力低下者各种感知觉发育迟钝，注意涣散，且易疲劳，记忆过程中表现识记忆缓慢，保持不牢固。对事物的认识比较简单，缺乏想象和推理，无法理解抽象概念，对数量概念的领会特别迟钝，抽象概括思维能力较差，情感比较简单、原始。对事物的情绪反应来得迟钝、行为固执、刻板、墨守成规、自制能力差，易冲动伤人、纵火、扰乱社会秩序。
智力低下者躯体体征及神经系统障碍常常不明显，但不数较明显。常见的躯体体征有:大头、小头、塔状头、尖头、眼距增宽、发际低、面部两侧不对称。外耳鼻上腭发育异常。四肢、手足、脊柱畸形，皮肤纹理异常。部分患者伴有癫痫及神经系统体征。
【诊断方法】
诊断主要解决两个问题，一是确定是否存在智能低下，二是确定病因。为此应从以下几方面加以诊断。
1.智力测验:智能低下者的智商低于正常人，如以智力测验来衡量，一般是指智商低于正常平均值的两标准差，例如以韦克斯勒量表来检测，平均值为100。标准差为15，如智商低于70（100 –2×15)，可以认为智力低下。目前国际上通用的智力测验工具有盖塞尔、丹佛发育筛选法、画人测验、Peabody图象词汇测验（PPVV)、韦克斯勒智力测验、斯坦福—比奈智力测验等。根据测得智商判断患者的智力水平。
2.全面了解病史:双亲家族中是否有遗传病，代谢缺陷患者，近亲婚配，多胎生育史，母孕期情况，患者出生时情况，生长发育过程中是否有落后的迹象。www.med126.com
3.躯体检查:有无畸形和神经系统症状。实验室检查:颅骨拍片，测定某些代谢酶和内分泌水平，超声波检查，染色体核型分析，脑电图和CT检查，24小时尿氨基酸层析，必要时借助于基因分析。
4.评定患者的社会适应能力:包括自我料理生活能力，学习能力和处理人际关系和事物的能力。可用美国智力低下协会适应行为量表或用湖南医科大学附二院心理室姚树桥编制的儿童适应行为量表来评定。
【鉴别诊断】
一、遗传性智能低下
（一)先天愚型（Down’s syndrome) 又称伸舌样痴呆或21三体综合征或Down氏综合征。本症为常染色体畸变所致，多伴有先天畸形，如扁平头，塌鼻梁，鼻翼宽，眼距大，两眼外角上斜及大舌头等。口半张开，伸舌，舌面有许多裂缝，呈所谓“阴衰舌”，四肢较短小，手指短粗，约一半患者可有内弯畸形或小指的第二指节缺失，脚的大趾与次趾分离较宽，这两趾的趾根之间可有一条较明显的沟。患者常有外生殖器发育不良及先天性心脏病，易患白血病。智力低下一般为中度，表现安静、性情较温顺、常傻笑，有一定的模仿能力，但缺乏主动性，可以执行简单的嘱咐，在他人监护下可从事简单的劳动。
（二)猫叫综合征（cri du chat syndrome) 又称cri-du-chat综合征。5号染色全短臂缺失，为家庭性散发性，远较Down氏综合征光见，由于喉部发育不良，婴儿啼哭如猫叫，故名。以后由于进一步发育及啼哭声减少，猫叫症状可消失，但发音声调仍较尖。智力低下多为重度，并有躯体发育不良及其他畸形，如脸圆，双眼分开较远，高鼻梁，外耳低下，全身肌张力低等。
（三)13-三体性综合症（trisomy 13 syndrome) 其发育与母孕时年龄较高有关。临床表现重度智力低下，小头，两眼分开较远，小眼，外耳畸形，唇裂，腭裂，躯体其他发育畸形。
（四)18-三体性综合征（trisomy 18 syndrome)Edword 等（1960)首先报告，又称Edword综合征。患者有47个染色体，其中第18号染色体为三体性。这种综合征的发生率随母亲怀孕年龄的增大而遽增。其临床表现为重度智力低下，出生时体重过低，生的始终消瘦，肌张力低，伴躯体发育畸形。如枕部突出，形成长颅，外耳畸形，小腭畸形，颈短，胸骨短，手指屈曲畸形，先天性心脏病，脑或脊髓畸形等。
（五)先天性睾丸发育不全（Klinefelter’s syndrome) 又称先天性生精不能症或Kinefelter综合征。本型患者最常见的染色体组型为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。发病率约占男性的1/700，在男性不育症中占10%。其临床特点为外貌男性但乳房肥大（妇女性乳房)，睾丸微小甚至无睾，无精子，阴茎小，胡子稀疏，喉结不明显，皮下脂肪较多，性情类似女性，约25%的患者显示智力低下，多为轻度，部分为中度。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例，本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
（六)先天性卵巢发育不全综合征（Turner’s sydrome) 1938年首先由Turner 描述，故又称Turner综合征。本病常见的染色体组型为45，X-，此外还有不少嵌合型。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。
（七)超雌（superfemale) 性染色体为XXX，为女性，常伴有智力障碍及其他精神症状。患者外貌为女性，但性发育幼稚，无月经，也有的患者性发育良好，月经正常，有生育能力，但智力低下。
（八)苯丙酮酸尿症（phenylketonuria) 本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白晰，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。
（九)半乳糖血症（galactosemia) 为先天性糖代谢缺陷疾患，属常染色体隐性遗传。患者体内缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸转换酶，不能使半乳糖的中间产生1-磷酸半乳糖转变为1-磷酸糖葡萄糖，使体内的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚积，影响机体，尤其对脑的损害为主。婴儿出生时尚正常，经母乳或牛乳喂养后才产生了症状。症状的严重性及出现时间和摄入的半乳糖量及持续时间有关。临床表现为嗜睡，呕吐，腹泻，侵略，水肿，肝肿大，黄疸，皮肤和粘膜出血，白内障及低血糖惊厥。智能发育迟缓。由于肾脏受累，小便内可有蛋白、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一种经常性现象。
（十)黑朦性白痴（amaurotic idiocy) 即黑蒙性家族性白痴，双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性。本症首先由Tay（1881)所描述，1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病。故又称Taysachs症。这是一中家族遗传性疾病，由常染色体隐性基因遗传。临床特征是智力缺陷，失明和瘫痪。本症婴儿出生时尚正常，数日或一周岁后出现症状，患者表现迟钝，淡漠，不灵活，进行性视力减退，甚至失明，视网膜黄斑部可见一樱红色斑点为其特征。腱反射改变。常见痉挛性或弛缓性瘫痪。还可出现眼球震颤等神经系统症状。本症病情严重，智力低下呈进行性。预后不良，近来发现本病的早期，患者血浆内的谷氨酸-草酰乙酸转氨酸（GOT)显著增高，可达正常值的五倍，已被用早期诊断某些可疑的病例。
（十一)NieMann-Pick 病（Niemann –Pick’sudisease) 是一种按单纯孟德尔隐性遗传规律遗传的疾病。主要有关酶缺乏引起神经髓鞘磷脂、胆固醇及其他磷脂在肝、脾的内皮细胞及脑部沉积引起。临床表现有肝、脾肿大，神经系统症状，聋、盲及智力低下。视网膜黄斑部有磷脂沉积者亦可见樱红斑。本病为进行性，多在发病数年后死亡。诊断可作骨髓或脾穿刺涂片，淋巴结活组织检查寻找泡沫细胞。
（十二)肝石状核变性（hepatolenticular degeneration) 这是铜代谢障碍引起的疾病，属常染色体隐性遗传，临床上根据发病年龄可分为两个类型，即发病于7-15岁的少年型及发病于成年的成年型。前者引起智力低下，后者引起痴呆。患者的肝症状为结节性肝硬化，神经系统主要为维体外系症状，包括震颤、肌张力增加，步态异常等。铜在角膜周围沉积，形成具有诊断意义的绿褐色的角膜Kayser-Flelischer环（K-F环)，此种环在裂隙灯下更易发现。血清铜量及铜蓝蛋白量减低。
（十三)结节性硬化（tuborous sclerosis) 多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。
