五十五、Sjogren-Larsson氏综合征
又称鱼鳞癣样红皮病、痉挛性两侧瘫，为一独立疾病。
【病因和机理】 未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。
【临床表现】 特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。
神经病变通常发生于生后第一年内，表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹，引起步行困难，四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、Babinski征阳性，并常有假性球麻痹症状，此外可有癫痫大发作、小发作以及足徐动症等。不同程度的智力发育不全，少数见攻击性、兴奋性以及冲动性行为。皮肤症状主要是先天性鱼鳞癣，生后不久即出现皮肤发红，成长后反而不明显。25%病人有视网膜黄斑色素变性，幼儿期即出现视力障碍，但不会失明。其它可有指（趾)生长不整齐、道人面貌等。血清胆固醇、5-羟-吲哚-醋酸及组氨酸增高。气脑造影见脑室扩大。
【鉴别诊断】
（一)脑性瘫痪（cerebaral palsy) 是由多种原因所致的脑部非进展性损害的综合征，常有痉挛性麻痹和精神发育不全，如合并鱼鳞癣时鉴别困难，需依赖皮肤活检。
（二)Usher 氏综合征 为色素性视网膜炎、精神发育不全或精神病、耳聋等症状的常染色体隐性遗传疾病。神经症状可表现为前庭性共济失调，无痉挛性麻痹。
（三)Rud氏综合征 为有小脑性共济失调、慢性周围性神经炎、色素性视网膜炎等症状的常染色体遗传疾病。屡有鱼鳞癣，脑脊液呈细胞蛋白分离现象。
五十六、Sluder氏综合征
又称面下部头痛，为一种原因未明的非典型性面痛。
【病因和机理】 未明，可能与感染、血管运动障碍、心理因素等有关。
【临床表现】 特征为一侧面部疼痛，范围不超过耳廓的高度。
女性比男性多一倍，多见于30～40岁，个别与闭经有关。疼痛起自鼻根，扩及眼窝，出现眼球和上部牙齿不间断的疼痛。向后可扩及耳部及枕颈部，可放射至肩胛部，偶至上臂和手，最痛的部位是鼻根和乳突。常有鼻涕、鼻塞、耳鸣和眩晕，患侧上齿过敏，有时伴下齿一般为持续痛伴不定周期性电击样痛。
【鉴别诊断】
（一)三叉神经痛（trigeminal neuralgia) 即典型性面痛。疼痛局限在三叉神经分布区为骤发的闪电样，短暂而剧烈的疼痛，每次发作由数秒至1～2分钟骤然停止，因触动上下唇、鼻翼、口角、颊、舌等“触发点”而诱发，也可因下颌动作（如嘴嚼、说话)、刷牙、洗脸、剃须等动作引起。阻断三叉神经疼痛消失。
（二)其它非典型面痛
1.翼管神经痛（vidian neuralgia) 由Vail氏于1932年最先报道。认为与蝶窦感染引起翼管神经刺激或炎症有关，故认为蝶腭神经节神经痛实际就是翼管神经痛。成人特别是女性多见，为鼻、面、眼、耳、头、颈以及肩部的发作性剧痛，为不典型的一侧性发作，多在晚上发作，不因外部刺激而发作，可伴副鼻窦炎症，浅感觉无障碍。
2.颈动脉痛（carotidynia) 为起始于颈总动脉，颈外动脉以及颌动脉的疼痛。以一侧颈总动脉压痛、肿胀、特异的搏动为特征，呈周期性发作，多数为一侧性。不伴视力障碍，无全身症状，当伴有全身症状时，可能合并颅骨动脉炎。90%可自然痊愈。
3.植物神经性面头痛（autonimic faciocephalagia) 又称血管扩张性头痛综合征。疼痛起始于眼部，扩张颊部，沿鼻部及齿部而抵耳部。因呕吐而不能入眠，疼痛持续数小时至几天。
五十七、SMON氏综合征
SMON为Subacute myelo-optico neuropoathy（亚急性脊髓视神经痛)的缩写。
【病因和机理】 奎诺仿中毒引起脊髓和周围神经变性，有时侵犯神经，而脊髓后束和侧束的变性最明显。
【临床表现】 有奎诺仿接触史，中年以后的女性多见，亚急性起病。先有腹痛、腹泻、便秘、鼓肠、恶心、呕吐等消化道前驱症状，舌苔和大便呈绿色，逐渐出现从两下肢远端开始的上升性感觉异常、感觉和运动障碍，直达腹部，受损平面而不太鲜明。膝腱反射亢进，跟腱反射减退或消失，可有病理反射，有时上肢远端可有感觉和运动障碍，视神经障碍在神经症状出现后1个月发生，两侧同时开始，视盘苍白，两侧中心暗点和视野向心性狭窄。早期可有不同程度的括约肌障碍、下肢以冷、紫绀、出汗减少等植物神经症状。
【鉴别诊断】
（一)视神经脊髓炎（neuromyelitis optica) 是合并有视神经和脊髓的脱髓鞘疾病。20～40岁好发，脊髓与神经症状常先后（或后先)出现，脊髓病变胸段最多，多呈横贯性病征，此外可有阵发性剧烈抽搐，或有烧灼样的局部痛性强直性痉挛发作。视神经为视乳头炎或球后视神经炎，表现为视力模糊、眼球胀痛、严重者几小时、几天失明。视野改变以中央暗点、生理盲点扩大或（及)向心性缩小多见等。
（二)Leigh氏综合征 是一种罕见的常染色体隐性遗传性脑脊髓病。多见于婴儿或儿童，在6～12月内死亡，偶见于少年或成年。病孩消瘦，运动不能、肌张力降低或痉挛，腱反射消失，视神经萎缩，有时抽搐，成年患者的临床轻重变异甚大。
五十八、Tolsa–Hunt氏综合征
又称痛性眼肌麻痹综合征。
【病因和机理】 未明。可能与免疫机制异常有关，病理见海绵窦充满肉芽组织，损伤Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅴ1颅神经。
【临床表现】 特征为Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅵ颅神经损害和眼痛、头痛为一侧性，反复发作，肾上腺皮质激素治疗有效。
男女发病率相等，30～40岁多见。开始为眶上及眶内顽固性疼痛，数日后出现眼肌麻痹。主要表现为动眼（Ⅲ)、滑车（Ⅳ)、外展（Ⅵ)和三叉神经第一支（Ⅴ1)麻痹，动脉周围交感纤维及视神经也可受损。持续数日或数周后可自行缓解，数月或数年后可再发，有些病例经1～6月，即使未治疗症状也可消失，但也可能遗留持久的动眼神经、视神经或视网膜损害。脑血管造影见颈内动脉虹吸部狭窄以及眼上静脉和海绵窦间闭塞，但脑血管造影和手术探查均不能发现海绵窦外部病变。
【鉴别诊断】
（一)颅内动脉瘤（intracranial aneurysm) 海绵窦内的颈内动脉瘤可引起动眼、滑车、外展和三叉神经眼支的麻痹。如动脉瘤不继续扩张而出现血栓形成时眼肌麻痹症状也可能因而减轻，动脉瘤引起的动眼神经麻痹几乎伴有瞳孔扩大或固定、患侧眼痛或头痛、患侧眼睑下垂。可由CT增强扫描、MRI、DSA或脑血管造影而确诊。
（二)眼肌麻痹性偏头痛（ophthalmopllegic migraine) 通常发生在年轻成年中，有阵发性中等程度的一侧头痛，常在头痛开始减轻后出现同侧眼肌麻痹，并在头痛消退后仍持续相当时间。必须指出眼肌瘫痪性偏头痛，常有颅内器质性病变为基础，必须注意鉴别，必要时可作CT或脑血管造影检查。
（三)糖尿病眼肌麻痹（diabetic ophthalmoplegia) 多见于老年人。发病急剧，多为单侧动眼神经损害，其次为外展神经、三叉神经等。少数为两侧动眼神经或多发性颅神经损害，甚至反复发生。多有糖尿病史，查血糖升高可明确诊断。
（四)海绵窦综合征 是由于海绵窦血栓形成、血栓性海绵窦炎引起。表现为眼眶内软组织、上下眼睑、球结膜、额部头皮及鼻根部充血水肿，眼球突出、眼球各方运动麻痹，瞳孔扩大，对光反应消失及眼与额部麻木或疼痛，伴有寒战和发热。
（五)眶尖综合征 多由副鼻窦炎的蔓延引起眶上裂或视神经孔处的骨膜炎所造成，也可为肿瘤、脊索瘤等侵袭此区所引起。眶上裂综合征表现为动眼、滑车和外展神经以及三叉神经眼支的功能障碍，但没有局部炎症性表现。若兼有视力障碍者，则称眶尖综合征。
（六)眼外肌营养不良症（ocular mucle dystrophy) 为罕见遗传性疾病。特征为早期出现双侧眼睑下垂，然后逐渐发生所有眼外有麻痹，基本病理系眼外肌的营养不良，新斯的明治疗无效。
（七)脑干肿瘤（brain stem tumor) 特征是交叉性麻痹，即病变侧的颅神经麻痹和对侧的肢体瘫痪。参见Lhermitte氏综合征节桥脑肿瘤。医学全在线www.med126.com
五十九、Werdnig–Hoffmann氏综合征
又称婴儿型进行性脊肌萎缩综合征，Hoffmann氏Ⅰ型综合征等。
【病因和机理】 未明。属常染色体隐性遗传。可见脊髓前角细胞及延髓运动核的退行性变。
【临床表现】 特征为婴幼儿期发病的进行性肌张力降低和自动运动的丧失。
半数病例在出生时出现症状或新生儿期发病，另半数在生后1年内发病。表现为进行性脊髓性肌萎缩、无力，对疼痛刺激有反应，但无避动作，最初侵犯大腿和腰部肌群，逐渐波及躯干、上肢、小腿，最后呼吸肌麻痹及引起支气管性肺炎，腱反射减弱或缺如，婴儿不能转动头，不能翻身，失去吸吮能力。
【鉴别诊断】
（一)重症肌无力（myasthenia gravis)是神经肌肉接头传递障碍的慢性疾病。儿童肌无力型可在生后短期内发病，特点为:①受累骨骼肌极易疲劳，经休息或服肮胆碱酯酶药物后病情减轻；②肌无力症状易波动；③受累骨骼肌的范围不能按神经分布解释；④除肌无力外，一般不伴神经系统受累的症状和体征。
（二)先天性肌营养不良症（congenital muscular dystrophy) 临床特征为:①自出生即有肌张力低下；②肢体细长，关节活动过度屈曲；③躯干肌肉萎缩，不能坐直，脊柱侧凸、屈曲；④颅神经支配肌肉受累轻；⑤多关节及骨骼畸形；⑥多汗；⑦智力正常；⑧血清CPK、LDH、GOT增高。肌电图提示肌原性损害。
（三)多发性肌炎（polymyositis) 任何年龄均可起病，临床表现多样。特征为对称性四肢近端、颈肌、咽部肌肉无力、肌肉压痛。60%的患者有皮肤病损，大多局限于面部、前胸上部、四肢伸侧，尤其关节背部出现对称性病变，表现为紫红色浮肿红斑、毛细血管扩张、色素沉着、雷诺氏现象等。血清LDK、CPK、GOT、GPT活性明显升高。肌电图自发性纤颤电位等。
六十、West氏综合征
又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。
【病因和机理】 特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。
【临床表现】 特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。
皆在生后1年内发病。表现为短促的强直性痉挛，以屈肌较显著，常呈突然的屈颈、变腰动作，也可涉及四肢。每次痉挛约1～15秒，常连续发生数次至数十次，以睡前和醒后最为密集。脑电图示弥漫高电位不规律慢活动，杂有棘波的尖波，痉挛时则出现短促低平电位。这此发作在2～3岁时消失，但症状性者和治疗无效的特发性者渐有明显智能障碍，半数以上转化为不典型失神发作，GTCS或精神运动性发作。
【鉴别诊断】
（一)结节性硬化（tuberous sclerosis) 多数呈常染色体显性遗传，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化，气脑造影见脑室壁的烛泪样变，头颅CT和MRI见到多灶性结和低密度改变或钙化可予诊断。
（二)小头畸形（microcephaly) 常见胎儿期的有害环境因素引起。脑部和颅骨和发育都有障碍，发育完成后脑重不超过1000克，头颅最大周径不超过47cm，额部和枕部平坦、狭小，顶部略呈尖形，和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚，头发粗密。身材大多矮小，智能发展停留于白痴阶段。
（三)苯丙酮尿症（phenylketonuria) 属常染色体隐性遗传，为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作，婴儿出生时通常正常，1～6个月后逐渐出现智商降低，身材或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠”叶，6个月后智商迅速下降，癫痫发作表现为婴儿痉婴症或其它形式发作。血浆苯丙氨酸在200毫克/升以上可确诊。
