生物化学检验（biochemical tests)是实验室检验的重要组成部分。许多神经系统疾病可引起生化检验结果异常，对某些神经系统疾病具有特异的确诊价值，但对生化检验结果应结合临床表现做出科学分析。
一、血清酶学检验
【正常参考值】
乳酸脱氢酶（LDH) （乳酸→丙酮酸法)
儿童 1.0～2.8μmol·s－１/L
成人 0.8～1.5μmol·s－１/L
肌酸磷酸激酶（CPK)（Hughes比色法)
男 28.3～75.0U/L
女 14.5～45.0U/L
内酮激酶（PK)1317U/gHb
谷草转氨酶（GOT)（改良穆氏法)＜667mmol·s-1/L
谷丙转氨酶（GPT)（改良穆氏法)＜500nmol·s-1/L
【鉴别诊断】
（一)进行性肌营养不良症（progressive muscular cystrophy) 早期和进展期常有血清GPT、GOT、LDH、CPK、PK和醛缩酶等酶活性的增高，尤以CPK和PK最为敏感，CPK最高可达正常人的20～100倍。疾病晚期、明显肌肉萎缩者血清酶活性降低，乃至正常。CPK同功酶诊断肌营养不良症阳性率63%。
（二)嗜酸性肌炎（eosimophilic myositis) CPK升高，并有CDM和CK-MT（碱性磷酸酶同功酶出现)。www.med126.com
（三)多发性肌炎（polymyositis) 血清LDH、CPK、GOT、GPT等明显升高。
（四)病毒性肌炎（viral myositis) 细菌性肌炎（bacterial myositis) 先天性肌营养不良症（congenita muscular drstrophy)CPK、LDH、GOT等酶活性升高。
（五)V型糖元沉积病（mcardle diease) 血清CPK、LDH正常或轻度升高。
二、β-脂蛋白和胆固醇检验
【正常参考值】
B-脂蛋白＜7.0g/L
胆固醇总量
儿童 3.12～5.20mmol/L
成人 2.8～36.00mmol/L
【鉴别诊断】
（一)Ⅰ型糖原沉积病（von Geirk diease) 胆固醇、甘油三脂、B-脂蛋白含量极高。
（二)脑动脉硬化症（cerebral arteriosclerosis) 胆固醇、甘三脂、B-脂蛋白正常或增高。
（三)B-脂蛋白缺乏病（Bassen-kornweig diease) 血清B-脂蛋白缺乏，胆固醇减少。
三、苯丙酮酸检验
【正常参考值】
新生儿 0.07～0.21mmol/L
成 人 ＜0.18mmol/L
【鉴别诊断】 苯丙酮尿病（phenylketonuria) 尿苯丙酮酸测定阳性，血清苯丙酮酸在1.2mmol/L以上可确诊。
四、铜蓝蛋白检验
【正常参考值】
（免疫扩散法)
新生儿 10～300mg/L
6月～1岁 150～500mg/L
1～12岁 300～650mg/L
2岁以上 150～600mg/L
【鉴别诊断】 肝豆状核变性（hepatole nticular degeneration) 血清铜蓝蛋白含量降低。
