黄疸(jaundice)是高胆红素血症（hyperbilirubinemia)的临床表现，即血中胆红素增而使巩膜、皮肤、粘膜以及其他组织和体液发生黄染的现象。正常血中胆红素不过17μmol/L(1.0mg/dl)，如胆红素超过正常值而肉眼仍未能察见黄疸时，可名为隐性或亚临床黄疸。黄疸不是一个独立疾病，而是许多疾病的一种症状和体征，尤其多见于肝脏、胆系和胰腺疾病。
（一)病史 应详细了解：1.年龄、2.性别、3.职业和籍贯、4.饮食和营养、5.家庭史、6.肝炎接触史、7.输血、注射、手术史和药物史、9.本次黄疸扫生和发展情况、10.腹痛、11.其他消化道症状、12.发热与寒战、13.其他等资料，分析其与黄疸的可能关系。
（二)体格检查 全面的系统的体格检查非常重要。首先要确定是否有黄疸，应在充史的自然光线下进行检查。
重点了解下列各项资料：
1.皮色 肝细胞性黄疸轻重不一，急性黄疸皮色多呈金黄色；慢性肝内胆淤时皮色较深。梗阻性黄疸的皮色最深，皮色与梗阻程度有关，初期呈金黄色，以后由深黄变绿，后期呈灰暗甚至黑褐色，这与胆红素氧化为胆绿素，乃至胆青素（cholecyanin)有关。
2.其他皮肤表现 色素沉着见于慢性肝病和长期胆道梗阻，呈全身性，但脸部尤其是眼眶周围较著。黄色瘤或黄疣多和血内脂质滞留有关（两者并不完全一致)。血脂下降或严重肝功能衰竭时，黄色瘤也可缩小或消失。肝细胞性黄疸出现皮肤粘膜瘀点的较为常见，且有鼻粘膜、齿龈和口腔粘膜出血，暴发性肝功能衰竭时出现皮下大片瘀斑等出血灶，与凝血因子缺乏，血小板减少或伴发DIC有关。梗阻性黄疸的出血现象一般较轻。
3.浅淋巴结肿大 急性黄疸伴全身浅淋厂结肿大，应怀疑传染性单核细胞增多症。急性病毒性肝炎时多无浅淋巴结肿大。进行性黄疸而有锁骨上和其他部位浅淋巴结肿大也要考虑是否癌性黄疸。淋巴瘤、恶性组织细胞病、粟粒性结构和肺部浸润性疾病，可同时出现黄疸和浅淋巴肿大。
4.腹部体征
（1)腹部外形 肝占位性病变、巨脾、腹膜后肿瘤和盆腔内肿瘤均有相应部位的局部膨隆。大量腹水时呈蛙腹状，脐部突出，也可发生腹壁疝和脐疝。腹壁静脉曲张见于门静脉高压、门静脉或下腔静脉阻塞。腹部手术疤痕有时也有助于黄疸的病因分析，如胆石病和胆囊炎。
（2)肝脏情况 急性病毒性肝炎时黄疸和肝肿大并存，肝脏质软，压痛和叩击痛较明显。急性和亚急性肝坏死时，黄疸迅速加深，而肝肿大不著或反见缩小，慢性肝炎和肝硬化时，肝肿大不如急性肝炎明显，且质地增加，也可无压痛；肝硬化时也可扪及边缘不齐和大小结节。肝癌时肝肿大较著，可失去正常形态，质坚，可扪及巨大肿块或较小结节，压痛可不显著，但肝表面光滑的不能排队深部癌肿或亚临床型“小肝癌”。肝脓肿接近肝表面时，局部皮肤可有红肿、压痛等炎症征象。巨大肝脓肿、肝包虫病、多囊肝和肝海绵状血管瘤等情况时，肝区或有囊样或波动感。
（3)脾肿大 黄疸而伴脾肿大者，多见于各型肝硬化的失代偿期、慢性肝炎、急性肝炎、溶血性黄疸、全身感染性疾病和浸润性疾病。癌肿侵及门静脉和脾静脉时，也有引起脾肿大，少见的脾梗塞和脾脓肿等亦有类似脾肿大，且有压痛等体征。
（4)胆囊肿大
5.其他情况 有否肝臭、扑翼震颤、肝性脑病和其他神经精神异常，腋毛稀少、睾丸萎缩、杵状指、皮肤角化过度、匙状指甲、多发性静脉栓塞（见于胰腺癌)和心动过缓等。晚期癌性黄疸病人尚可表现癌肿转移的有关征象。肝功能衰竭可表现脑病和颅内出血情况。血腹、胆汁性腹膜炎、胆汁性肾病和休克等也可见于癌性黄疸病倒。
结合实验室检查可得出诊断。
已知胆红素由血红蛋白中血红素（heme)转化而来，正常人每日生成胆红素约250～350mg，其中80%～85%来自循环中衰老红细胞。红细胞平均寿命120天，每日约有1%衰老红细胞在网状内皮系统（脾脏、骨髓、肝脏)内被裂解，释出血红蛋白（每日4～6g)。血红蛋白中血红素经血红素加氧酶作用转变为胆绿素，胆绿素再由胆绿素还原酶催化成胆红素。一克血红蛋白能生成34mg胆红素，余下小部份（15～20%)胆红素并非来自衰老红细胞，故称旁路性胆红素；来源有二，一为骨髓，另一为肝脏。
从网状内皮系统释放出来的胆红素，大部份以胆红素-白蛋白复合物形式在血中运行。此种胆红素尚未与肝的醛糖酸（葡萄糖醛酸)结合，故称非结合胆红素，又名间接胆红素，为脂溶性。
非结合胆红素在肝细胞内质网内，经醛糖酸移换酶的作用与醛糖酸结合而成结合胆红素。
结合胆红素形成后，连同胆汁的其他成分经胆汁分泌装置排入毛细胆管，再经胆系由肝内排出肝外，再进入肠道。
结合胆红素不能透过肠粘膜细胞，在回肠末端和结肠内经细菌作用而被还原成尿胆原。肠内大部分尿胆原随粪便排出，正常人24小时粪内悄胆原含量为68～473μmol（40～280mg)。小部分尿胆原（10%～15%)被肠粘膜重新吸收，经门静脉而达肝脏，此即胆色素的肠肝循环。重新吸收入肝的尿胆原基本上以原形或转变为胆红素而再度排入胆系和肠道；仅小部分进入体循环，经肾脏排出。正常人24小时尿液内尿胆原含量不超过68μmol(4mg)。
由于出现黄疸的原发病各不相同，所以临床表现多种多样，既有原发病所引起的，也有黄疸本身所产生的。此外仅简述黄疸病人所出现的共同表现。
（一)皮肤、巩膜等组织的黄染 胆红素对含有弹性硬蛋白的组织具有较大的亲和力，所以含有该组织的巩膜、皮肤和粘膜最易出现黄疸。黄疸加深时，尿、痰、泪液及汗液也被黄染，唾液一般不变色。黄染的深浅不一，与引起黄疸的原发病以及黄疸原发病以黄疸持续的时间长短有关。
（二)尿和粪的色泽改变 肝细胞性和梗阻性黄疸时尿色加深，甚至呈浓茶色，尿色加深的程度与尿中胆红素含量有关。有些患者首先发现尿色变深，有些则先察觉巩膜、皮肤和粘膜的黄染。溶血性黄疸虽有巩膜皮肤黄染，但尿色不深，在急性大量溶血时，尿中出现血红蛋白尿而使尿液呈酱油色。梗阻性黄疸时粪色变淡，甚至完全灰白。
（三)消化道症状 黄疸病例常有腹胀、腹痛、食欲不振、恶心、呕吐、腹泻或便秘等症状，常因原发病不同而稍有差异。
（四)胆盐血症的表现 肝外梗阻性黄疸和肝内胆淤可因胆盐排泄受阻而滞留血中，称胆盐血症。其主要表现为：①皮肤瘙痒，但瘙痒与黄疸程度可一致；②心动过缓见于深度黄疸病便，与胆盐刺激迷走神经和抑制心脏传导有关；③肠道因缺乏胆盐，影响脂肪消化和脂溶性维生素的吸收，而致腹胀、出血倾向、脂肪泻和夜盲症等表现；④乏力、精神萎靡和头痛，似与胆盐对中枢神经系统的毒性作用有关。
黄疸病倒的实验室检查较多，有助于病因的鉴别诊断，应当合理地加以选择。
（一)肝功能试验
1.血清胆红素测定 血清胆红素分一分钟胆红素和总胆红素两种。前者相当于结合胆红素（CB)，正常不超出3.4μmol/L(0.2mg/dl)，波动范围为.85～3.4μmol/L（0.05～0.2mg/dl)。总胆红素（TB)系结合和非结合胆红素之各，以非结合胆红素为主，正常不超出17μmol/L（1.0mg/dl)。
2.尿液中胆红素 溶血性黄疸尿液不含胆红素，肝细胞性和梗阻性黄疸均呈阳性反应。
3.尿液中尿胆原 急性大量溶血时，尿液中尿胆原显著增加，慢性少量溶血时，尿胆原含量变化不大。肝细胞性黄疸时，尿液尿胆原可增加；肝内胆淤时则可减少，甚至消失。肝外梗阻时尿中多无尿胆原，尤其是癌性黄疸。
4.粪中尿胆原 梗阻性黄疸时可见下降，结石性梗阻常为不完全性，而癌性梗阻则可完全性。长期粪中尿胆原减少（＜mg/24小时)，提示癌性黄疸。
5.蛋白质代谢试验 血清蛋白定量、蛋白电泳分析对黄疸的鉴别意义不大。血浆白蛋白下降见于严重肝实质损害，如慢性肝炎、失代偿期肝硬化和晚期肝癌。血浆球蛋白升高和白蛋白、球蛋白比例倒置见于活动性慢性肝病和结缔组织病等。血浆总蛋白的变化在肝细胞性黄疸时比较明显。长期肝外梗阻和胆汁性肝硬化，血浆α2和β球蛋白明显增高。
6.血胆固醇、胆固醇酯和蛋白X（LP-X)测定反映肝细胞的脂质代谢功能以及胆系的排泄功能。
7.血清胆汁酸测定 胆汁酸在肝内合成及分泌，正常人血清中含量不超过10μmol/L。肝胆疾病时，胆汁酸代谢发生紊乱。肝细胞对胆汁酸与胆红素摄取和排泄机制不同，在非结合型高胆红素血症如Gilbert症及溶血性黄疸时，并不存在胆汁酸潴留，故有助于黄疸鉴别。
8.血清酶学检查 血甭酶活力（简称血酶)测定对黄疸的病因诊断可有一定帮助。临床上常用的血酶有两大类：①反映肝细胞损害的酶类，主要丙氨酸氨基移换酶（ALT)，及门冬近酸氨基移换酶（AST)，其他还有氨酸琥珀酸裂解酶（ASAL)、醛缩酶（ALD)、精近酸酶（ARG)和鸟氨酸氨甲基移换酶（ChE)，在肝炎时，血内含量下降，②反映胆道病变的酶类，如碱性磷酸酶（ALP)和γ-谷氨酰转肽酶（GGT)、亮氨酸肽酶（LAP)和5’核苷酸酶（5’-NT)等酶。黄疸酸氨肽谱（enzymogram)检查，即一次微量测定一系列酶，有助于黄疸的鉴别诊断。如一次测定ALT、AST、OCT、ALP、GGT和5’NT6种酶。如前3种酶上升则为肝细胞性黄疸，而后3种增加的则为梗阻性黄疸。但血酶检查无助于鉴别肝内胆瘀和肝外梗阻性黄疸（参阅“病毒性肝炎”)。
9.血浆凝血酶原时间测定 维生素K在肝细胞内能促使凝血酶原形成。肝细胞性黄疸时，凝血酶原的形成减少，凝血酶原时间延长。维生素K系脂溶性，在肠内经胆盐作用始成为水溶性而被吸收，因此，梗阻性黄疸时凝血酶原时间也可延长。
10.染料排泄功能试验 靛青绿（ICG)排泄试验ICG入血流后，迅速与白蛋白结合而被肝细胞摄取，在肝内经代谢后直接由胆道排入肠道，故能正确反映肝细胞排泄功能。正常人按0.5mg/kg体重的ICG量作静脉注射，15分钟后静脉内滞留量为0～10%。
（二)免疫学检查
1.免疫球蛋白 慢性活动性肝炎时IgG明显增高，原发性胆汁性肝硬化时IgM显著上升。肝外梗阻时，免疫球蛋白则为正常。
2.甲胎蛋白（AFP) 正常成人血中AFP含量极微（＜20ng/ml)。
3.自身抗体测定 免疫荧光试验测定黄疸病例线粒体抗体的阳性率不一，原发性胆汁性肝硬化约为95%，慢性活动性肝炎为30%，而长期肝外梗阻者偶呈阳性。（＜5%)。
4.病毒性肝炎特异性标志 如抗HAV-IgM阳性，提示有甲型肝炎病毒感染；HBsAg和抗HBc-IgM阳性，对乙型肝炎的诊断有所帮助；ALT异常伴抗HCV阳性，宜考虑丙型肝炎；抗HEV-IgM阳性，则提示有戊型肝炎病毒感染。
(三)血液学检查 溶血性黄疸，除贫血外，周围血中网织红细胞增加（常在5%～50%，偶达90%以上)，有多染性红细胞出现。骨髓检查也显示有核红细胞增生等代偿性改变。
（四)X线检查
1.肝区X线平片有助于了解肝脏大小和形态，结合透视还可确定膈肌的位置，膈面是否光滑，膈肌活动是否受限等。
2.上消化道钡餐造影可能发现食管静脉曲张等。十二指肠低张造影或有助于肝外梗阻的诊断。
3.常规口服和静脉胆道造影常因黄疸较深而不能显影，如采用某些造影剂（如40%cholovue等)则在总胆红素大于102～119μmol/L(6～7mg/dl)时，仍可造影。
4.经十二指肠镜逆行胰胆管造影（ERCP)和经皮肝穿胆管造影（PTC)可显示胆道梗阻的部位和范围，有助于肝内、肝外梗阻性黄疸的鉴别。为了避免肝穿刺胆管造影的并发症如出血、胆汁性腹膜炎，近有人倡用颈静脉插管造影，从颈静脉插管至肝静脉，然后穿破血管进入胆管进行造影。
5.选择性腹腔动脉造影 对黄疸的鉴别诊断意义不大。从显示的血管变化可以推测病变的部位和范围，对胰腺疾病或有帮助。
6.脾门静脉和脐静脉造影 可显示门脉系统的血管形态，对诊断门静脉高压、肝占位病变及门体分流术前估计病情有一定帮助。黄疸病倒较少进行此类检查。
7.电子计算机分层摄影检查（CT) 腹部CT可能显示肝胆胰等腹内脏器的断层图象，对肝脏和胰脏内有无占位性病变以及胆管和胆囊是否扩张有较大参考价值。有助于梗阻性黄疸的病因诊断。
（五)超声波检查 腹部B型超声波检查有助于内科性黄疸与外科性黄疸的鉴别。后者胆总管内径常扩张（＞6mm)，肝内胆管扩张呈分枝状的无回声暗带或小光环，胆囊系数扩大、其内膜常不光滑；肝脏回声多与正常相似。
（六)放射性核素检查
（七)十二指肠引流术 本法并无黄疸鉴别诊断的特殊意义，但在确定肝外梗阻时有参价值。
（八)肝活组织检查 对弥漫性肝病的诊断，如慢性肝炎、早期肝硬化和药物性黄疸等边缘性疾病的确定，如慢性肝炎分期的区分；药物性肝内胆淤与肝外梗阻的鉴别等有帮助。
（九)腹腔镜检查 腹腔镜检查虽不是黄疸鉴别诊断主要方法。但可直接看到部分肝脏、镰状韧带、胆囊和腥膜等脏器的部份外表和腹腔内情况。根据肝脏大小、形态、色泽、表面情况、镰状韧带静脉充盈曲张及腹水性质情况，有助于某些黄疸的病因诊断，尤其是肝脏弥漫性病变。
（十)肾上腺皮质激素治疗试验 应用强的松或其他制作试验治疗，如给强的松10～15mg，3～4次日，血清胆红素浓度可较服药前下降40%～50%以上，有利于肝细胞性黄疸和肝内胆淤（临床上酷似肝外梗阻)，而肝外梗阻性黄疸多无明显改变。
（十一)剖腹探查
（一)溶血性黄疸
1.可有引起溶血的有关病史，如输血、用药、感染以家庭史（遗传因素)等。
2.急性大量溶血或溶血危象时起病急骤，出现剧烈溶血反应，如寒战、高热、呕吐、腹痛、头痛和全身不适、乏力，甚至出现休克、昏迷、严重贫血和黄疸以及急性肾功能衰竭等。
3.慢性少量溶血时，症状多甚轻微，可有面色苍白、乏力等贫血症状，黄疸较不明显。脾脏有不同程度肿大，肝肿大亦不少见。
4.胆色素检查 除溶血危象可有深度黄疸外，血清总胆红素常小于85μmol/L(5mg/dl)，其中非结合胆红素占80%以上。尿中尿胆原弱阳性，胆红素阴性；24小时尿胆原多明显升高，大量溶血时可达1,000mg以上。粪中尿胆原也升高，24小时排泄量大于300mg，也有高达1,00mg以上。
5.血液学检查 除贫血外，周围血中网织红细胞增加（常在5%～20%，偶达90%以上)，有多染性红细胞出现。骨髓检查也显示有核红细胞增生等代偿性改变。
6.其他试验 自身免疫性溶血时，抗人体球蛋白（Coombs)试验阳性。阵发性睡眠性血红蛋白尿时，酸溶血（Ham)试验阳性。急性大量溶血时可有血红蛋白悄；含铁血黄素尿则多见于慢性血红蛋白尿，尤其是阵发性睡眠性血红蛋白尿。
（二)肝细胞性黄疸
1.如由急性肝炎引起者，患者多有发热、乏力、食欲减退、肝区痛等症状，肝脏肿大，有明显压痛。慢性肝炎的肝脏质地增加，压痛多不著。肝硬化患者多较瘦，皮肤黝黑，可有蜘蛛痣，腹壁或有静脉曲张，肝脏可不大、质偏硬，且常无压痛，脾可肿大；晚期常用腹水，且有出血倾向、肾功能损害，甚至出现肝性脑病。
2.血甭胆红素检查 血清总胆红素一般不超过170μmol/L(10mg/dl)，其中结合胆红素常增高，占30%以上。
3.尿二胆试验 尿中胆红素阳性，由于肝肠循环失常，来自肠道的尿胆原不能在肝内氧化后再排至肠道，可经血循环而由肾脏排出，所以尿中尿胆原呈阳性。急性肝炎早期（如黄疸前期)，肝内毛细胆管受肿胀的肝细胞压迫，影响胆红素排至肠道，尿中尿胆原及尿胆素可能暂时阴性，一般为时一周左右。肝内胆淤时，肝细胞排泄胆红素的能力减退，尿中尿胆原常减少或缺如。
4.粪便检查 肝内胆淤或梗阻时，粪中尿胆原减少，粪色较浅甚至也可出现陶土色粪便。
5.其他肝功能试验 肝细胞性黄疸时，下列试验多不正常：①血清转氨酶升高；②血浆凝血酶原时间延长，这和肝细胞制造与维生素K有关的凝血因子发生障碍有关，维生素K常不能纠正之；③严重肝脏损害时，血浆胆固醇、胆固醇酯以及血清胆碱酯酶均可下降；④血清碱性磷酸酶活力大多正常，肝内胆淤时间升高；⑤血甭前白蛋白（prealbumin)和白蛋白下降，血清球蛋白上升，白、球比例失调；胆汁性肝硬化时，α和β和球蛋白常明显上升
6.免疫学检查 免疫荧光法测定线粒体抗体，有助于原发性胆汁性肝硬化的诊断。检测各型肝炎病毒血清学标志有助于病毒性肝炎的诊断（参考“病毒性肝炎”)。血清甲胎蛋白（AFP)对原发性肝癌的诊断也有参考价值。
7.肝活组织检查 对弥湿性肝病引起的黄疸有病因诊断的意义，如病毒性肝炎、肝硬化、脂肪肝以及肝内胆淤等疾病。除光学显微镜外尚可进行电子显微镜检查，以及荧光免疫法、免疫组化和肝组织酶类超微量测定等。
8.肝区放射性核素扫描、B超和CT显象技术对肝内占位性病变的诊断有帮助。
（三)梗阻性黄疸
1.临床表现 急性胆囊炎、胆石病变突然发病，多伴上腹绞痛，也可有发热、呕吐及胆囊区压痛和肌卫等表现，黄疸来去迅速；结石引起者可反复发生。胰头癌早期症状可隐匿，黄疸呈进行性加深；晚期腹痛、食欲不振和消瘦、乏力症状明显。梗阻性黄疸时，因血中胆盐潴留刺激皮肤神经末梢而多有瘙痒；又因肠道缺乏胆汁、影响脂深性维生素K的吸收，可引起出血倾向，注射维生素K多能予以纠正。
2.黄疸情况 主要取决于胆系梗阻的部位、程度和持续时间的长短。早期不完全梗阻时黄疸较浅；如胆管梗阻逐渐加重，黄疸也可加深，呈黄色、褐色，甚至黑色（有黑疸之称)。完全性胆道梗阻时，血中胆红素可达510μmol/L(30mg/dl)以上，其中结合胆红素占35%以上（可至60%左右)。结石性黄疸常呈波动性，癌性梗阻呈进行性黄疸，但壶腹癌则可因癌肿溃疡而使黄疸有短暂的减轻。
3.尿二胆试验 尿中胆红素阳性，但尿胆原减少或消失。梗阻性黄疸者尿中水胆原持续阴性一周以上时，应高度怀疑梗阻由癌症所致的可能，完全性胆管梗阻极易引起继发感染，尿中尿胆原也可阳性。
4.粪色特点 梗阻越完全，粪色越淡，可呈陶土色，24小时粪中尿胆原定量显著减少或完全缺如。壶腹癌有溃疡或梗阻性黄疸伴胆管粘膜炎症或溃疡时可有黑粪或粪便隐血阳性出现。
5.肝功能试验 血甭ALP活性和胆固醇含量可明显增高。长期胆管梗阻常导致继发性肝实质损害，而出现血清转氨酶上升。血浆白蛋白亦有所下降。
6.其他检查 腹部（肝胆胰)平片、胆囊和胆道X线造影、腹部B超和腹部CT检查、内镜下逆行胰胆管造影（ERCP)和经皮肝穿胰胆道造影（PTC)，均有助于梗阻性黄疸的诊断，生化和免疫学的癌瘤标志，如癌胚抗原（CEA)、CA19-9、铁蛋白、α1-抗胰蛋白酶如有助于癌性梗阻的辅助诊断，但均非特异性。
（四)先天性非溶血性黄疸
此种病例作为一种单独疾病讨论，详细资料请见疾病——先天性非溶血性黄疸。
