膈肌疾病中膈疝最为常见。膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺损和薄弱点外，还与下列因素有关：①胸腹腔内的压力差异和腹内脏器的活动度；各种引起腹内压力增高的因素如弯腰、排便困难和怀孕等均可促使腹内脏器经膈肌缺损和薄弱部进入胸内。②随着年龄增长，膈肌肌张力减退和食管韧带松弛，使食管裂孔扩大，贲站或胃体可以经过扩大的食管裂孔突入后纵隔。③胸部外伤尤其胸腹联合伤引起膈肌破裂。膈疝分类不一，可按有无疝囊分真疝与假疝，但一般按有无创伤史把膈疝分为外伤性膈疝与非外伤性膈疝，后者又可分为先天性与后天性两类。非外伤性膈疝中最常见者为食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝症状轻重不一，主要决定于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度，但大致可以分为两大类：（一)腹腔内脏器疝入胸内而发生的功能变化 如饭后饱胀、嗳气、上腹部或胸骨后烧灼感和反酸，这由于贲门机制消失后胃酸反流至食管引起食管粘膜炎症或食管溃疡，严重时甚至可出现呕血和吞咽困难。胃肠道部分梗阻可产生恶心呕吐和腹胀，严重时发生肠胃道完全性梗阻或绞窄性梗阻时出现呕血、便血、腹痛和腹胀，甚至脏器坏死、穿孔呈现休克状态。（二)胸内脏器因受压而引起呼吸循环功能障碍 腹腔脏器疝入胸内患侧肺受压和心脏被推向对侧，轻者病人话说胸闷、气急，重者可出现呼吸困难、心率加快和紫绀。
1.创伤性膈疝一般来说诊断不太困难，可根据胸腹部口部位，子弹或刀刺伤进入体内的部位和方向，弹道入口与出口的情况，大致可判断体内所经过的解剖途径，并由此推测膈肌有无损伤。创伤性膈疝的胸腹部X线检查，对于疝入胸腔内的肠曲极易辨认，膈下游离气体的存在，提示腹内脏器穿孔，但由于胸内积液和积气，有时难以显示膈肌的破裂和疝入胸内胃肠的存在。
2.先天性膈疝按疝入胸内的不同脏器，胸部叩诊可呈浊音或鼓音，患侧呼吸音减弱或消失，有时胸部可听到肠鸣音，心脏和气管向对侧移位，腹部平坦柔软，婴儿蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X线检查可显示患侧胸部充气的胃泡和肠曲，肺组织受压和心脏纵隔移位。少数病例必要时作钡剂灌肠检查可明确诊断。
1.创伤性膈疝 ：胸腹联合伤的病人症状严重病情紧迫，除作必要的急救处理外，应积极作好手术前准备，纠正休克，处理张力性气胸和及时作胸腔肋间引流。呼吸困难者应作气管切开术，控制胸壁反常呼吸，待一般情况好转后进行剖胸或剖腹探查手术。手术的途径应视胸部或腹部损伤部位和范围、有无异物及其在体内存留的部位来决定。一般采用伤侧胸部切口进胸，探查胸腔后扩大膈肌伤口，进行腹内脏器修补术，然后将腹部脏器回纳入腹腔，缝闭膈肌切口。如损伤累及腹部且损伤范围较广，胸部切口探查有困难时，应毫不犹豫地将切口伸延至腹部，探查腹内脏器情况，并作必要的手术。对于非穿透性创伤，如病人症状不重，可细心观察。对于晚期创伤性膈疝可作择期手术。
2.先天性膈疝 ：先天性膈疝一旦明确诊断，应尽早施行手术治疗，以免日久形成粘连或并发肠梗阻或肠绞窄。婴幼儿病人术前应放置胃肠减压管，以兔麻醉和手术过程中肺部进一步受压而导致严重通气功能障碍。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修补术，疝入胸骨后内容物大多数系大网膜或部分胃壁，因此将上述内容物回纳腹腔一般并无困难，切除多余疝囊后，用丝线把腹横筋膜缝合于膈肌及肋缘上以修补缺损。胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取进胸或进腹途径。胸部切口手术野显露较好，便于分离粘连和回纳腹内脏器，膈肌的修复也较方便。膈肌部分缺如可采用瓦叠法或褥式缝合。如膈肌缺如较大，可在膈肌附着于胸壁处游离后，按上述方法修复膈肌缺如，必要时可覆以合成纤维织片加固缝合。采用经腹途径则取正中腹直肌切口，回纳腹腔脏器后，经膈下缝补膈肌缺损。腹部切口仅缝合皮下和皮肤，待术后7～10天再缝合腹膜，术后胃肠减压及肛管排气极为重要。
1.创伤性膈疝 ：病人症状较为严重。除胸部外伤症状外，尚可伴有腹内脏器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔严重污染。左膈肌破裂，膈下脏器可通过膈裂口疝入胸腔，引起胸部剧痛，并可放射至同侧肩部和上臂部，有时有上腹部疼痛或腹肌紧张。由于疝入胸内脏器的占位，压迫肺组织和心脏，纵隔向对侧移位，使肺容量明显减少，病人出现气急和呼吸困难，严重时有紫绀，心脏移位使大静脉回心血流受阻，心搏出量减小，引起心率加快、血压下降，甚至导致休克状态。如疝入胸内脏器发生梗阻或绞窄时，可出现腹痛、腹胀、噁心呕吐和呕血便血等梗阻症状，严重者可引起中毒性休克。体格检查发现患侧胸部叩诊呈浊音或鼓音，呼吸减弱或消失，有时可听到肠鸣音。
2.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的内容物和疝入胸内脏器功能的变化而异。胸骨旁裂孔疝因裂孔较小，常在成年后才出现症状，主要表现为上腹部隐痛、饱胀不适、食欲不振、消化不良、间歇性便秘和腹胀，上述症状易被忽视而误诊为消化道疾病，偶尔X线检查时，可发现胸骨后存在胃泡和肠曲阴影而被确诊。如疝入小肠或结肠发生嵌顿，则可产生急性肠梗阻或肠绞窄的临床症状。
