先在性齿状突畸形可引起寰枢纽椎的不稳定并导致脊髓损伤，甚至死亡。
根据临床表现、寰枢椎侧位及开口正位X线片不难做出诊断。CT检查能明确畸形类型。
多数学者主张积极手术，对无意中查体发现者，要密切观察，避免外伤，可选用颈围领固定。对于有临床症状者，可先行颈托固定，如症状无改善，则考虑进行寰枢椎融合术。对于颈椎不稳定而产生神经症状者，可行枕颈后融合术。近年来有学者采用后路寰枢外侧关节螺丝固定术，同样起到寰枢关节固定作用。
枕颈后融合术要点：
1、切口 枕外隆凸至颈5棘突后纵切口
2、显露枕骨及颈椎椎板 骨膜下剥离棘突上附着的肌肉和软组织。显露颈1～２椎板及枕外隆凸。
3.植骨融合 取自体髂骨，其长度等于枕外地人隆凸至颈，棘突的距离，宽度等于颈椎椎板宽度的大小。将取下的髂骨块修成“H”形，上端呈弧形，在弧形的两端各钻一个小孔，骨块的下端形成一个缺口，骑跨在颈椎棘突上。用细钻头在枕我隆凸上钻两个孔，深度只钻透颅骨外板，用1.0mm直径的细钢丝把骨块固定在枕骨上，将骨块两个“肢”嵌在颈2棘突上，再把细条骨片填在骨块两侧。
4、术后卧于包括头颈部的石膏床上，直到植骨融合为止。
先在性齿状突畸形包括齿状突分离（图1)、齿状突发育不良及齿状突缺。如（图2)
图1 齿状突分离
A.正面 B.后面 C.侧面
图 2
（A)齿状突发育不全（B)齿状突缺如
先天性齿状突畸形发生原因仍不清楚，齿状突由两倍分软骨构成，如软骨化不能完成，则出现齿状突畸形。此种齿形使寰枢关节不稳定，易脱位而产生脊髓压迫症状。
齿状突分离、发育不良或缺如，其临床表现基本相同，临床上可无症状，当受到轻微外伤时可出现延髓或上段颈髓受压症状。主要表现为颈部疼痛、斜颈、项肌紧张及头颈部活动受限等。严重者出现四肢瘫而死亡。颈部侧位及开口正位X线片可见齿状突短小或缺如，如为齿关突分离，则游离骨与寰椎前弓相连并与齿突体有较大间隙。CT检查能清楚地显示齿状突畸形类型。
2岁以下者因齿状突尖骨骺核未出现，要加以区别；12岁以后因齿状突尖骨骺核与齿突体融合，易误诊为齿突畸形应加以鉴别。
