颅底凹陷是指枕骨大孔周围的颅底骨向上方凹陷进颅腔，并使之下方的寰枢椎，特别是齿状突升高甚至进入颅底。这种畸形极少单独存在，常合并枕骨大孔区其他畸形，如寰椎枕骨化、枕骨颈椎化、枕骨大孔狭窄及齿状突发育畸形等。
本症常并有寰枢椎畸形，或Arnold-Chiari畸形，此时神经受损的表现更为复杂。
先天性颅底扁平或颅底凹陷在未出现神经症状之前不易诊断，患者可能不到医院就诊，有时也因医师不能认识而被忽略。但部分患者伴有低发际，头面部发育不对称，斜颈或短颈畸形，这些表现常常引导医师作进一步的X线检查。
以寰椎为中心颅颈侧位X线片可以做以下测量。
Chamberlain线 由枕骨大孔后缘至硬腭后端的上缘边线。齿状突尖位此之上超过3mm为异常。有时，枕大孔后缘常在X线平片上显示不清，也可因颅底凹陷后缘也随之内陷，影响测量结果。
McGregor线 枕骨大孔后缘的最低点至硬腭后端连线。正常时齿状突尖位于此之上，但小于4.5cm。大于此值则说明颅底凹陷。此线避免了Chamberlain线的缺点。
McRae线 枕大孔后缘至斜坡最低点的连线。此线无助于诊断，而用以表明齿状突凸入枕大孔程度。据McRae观察，齿突位于此线之下时很少出现症状。反之则多有症状。
有时由于面部畸形，硬腭的位置发生改变，或齿突发育不良，上述测量准确性则受影响，在冠状面断层片上做下面的测量有助于诊断。
Fishgold-Metzger线 两侧二腹肌沟连线（即双侧乳突基部内侧面连线)。齿状突尖与此线距离小于10.7mm，或与双侧寰枕关节边线之间距小于11.6mm时，则表明颅底凹陷。
Klaus高度指数 由鞍结节向枕内粗隆作一连线，齿状突顶点向此线所作垂线的长度即为高度指数。正常为40mm～41mm，36mm～40mm为颅底扁平，＞30mm为颅底凹陷。
断层摄片及CT扫描对了解该部位骨性结构的形态、相互关系，确定其发育缺陷有一定的帮助。CTM（脊髓造影加CT)及MRI对了解神经受压的部位和程度是必要的。MRI尚可以观察神经结构内部的病损状况，有时可以代替CTM及脊髓造影。
无症状的颅底凹陷不需要治疗，但应定期随诊。有神经压迫症状的患者则需手术治疗。枕大孔后缘压迫则需行后路枕大孔扩大减压术，若同时行寰椎后弓切除则应同时行枕颈融合术。然而，脑干或脊髓腹侧受压比较常见，并且常伴有先天性寰枕融合或齿状突畸形。此时以前方减压为宜。口腔经路显露，可以在直视下切除寰椎前弓、齿状突，必要时可将枢椎椎体及斜坡下部一并切除。但该手术途径显露并不十分清晰，还需特殊的自动拉钩、光源、气动钻等特殊器械，由于减压在前方，破坏较多的稳定结构，通常需要先行后路枕颈融合术。
颅底凹陷是指枕大孔周边的骨性结构向颅腔内凹陷，寰椎与齿状突上移，突入枕大孔内，使脑干等神经结构受压（图1)。
图1 颅底凹陷
颅底凹陷通常分为两类：原发性与继发性。前者指先天性畸形，较常见。常合并寰、枢椎畸形，寰枕融合，寰椎前弓、后弓或侧块发育不良，齿状突发育异常，以及所谓Klippel-Feil综合征等亦为常见的合并畸形。有时也可因为严重的佝偻病、骨质软化症、骨质疏松症、肾性骨病等因素造成颅底凹陷，因骨质变软，受头颅重力作用而下沉，引起颅底凹陷，称为继发性。本型极少见，其临床重要性远不如先天性重要。
颅底扁平是指后颅窝发育位置较高，即由蝶鞍中心至枕大孔前缘与鼻根至蝶鞍两线交角的基底角增大导致整个颅底平坦。在正常成人为132°～140°。基底角减少无临床意义，而增大则表示颅底发育畸形。
先天性颅底凹陷常在中年以后逐渐出现神经系统症状，通常在20～30岁以后，常因轻微创伤、遗失倒，促使脑干或脊髓受损。此时，即使幼童也可能发病，然而多数患者往往因年龄增长，椎间关节退变及韧带松弛，逐渐发展而引起症状。
先天性颅底凹陷易累及小脑、脑干及前庭功能。不仅表现四肢运动及感觉障碍、共济失调，还可能出现眩晕、眼震及第五、九、十、十二脑神经受损的症状与体征，性功能障碍，括约肌功能异常以及椎基底动脉供血不足的临床症状也可出现。
呼吸肌功能衰减常常使患者感觉气短，说话无力，严重者可能出现不同程度的中枢性呼吸抑制，睡眠性呼吸困难等。
