宏量营养素摄入不足引起的一种综合征。
蛋白质-能量营养不良(PEM)亦称为蛋白质-热卡营养不良，其特征是不仅仅由于所有宏量营养素减少而能量缺乏，而且许多微量营养素也缺乏。此综合征是蛋白质和/或能量摄入量介于饥饿(不摄食)与正常摄食之间的各种摄入水平的一个例子。尽管某些发展中国家的婴儿和儿童显著地遭受着这种类型的营养不良，但在任何国家中的任何年龄人都可以发生。
分类和病因学
PEM在临床上有三种形式：干型(消瘦，干燥)，湿型(水肿，肿胀)及介于两者之间的复合型。临床表现形式取决于非蛋白质来源和蛋白质来源的能量之间的平衡。每一种形式又可分为轻度，中度和重度三级。严重程度分级可通过按国际标准计算体重占期望身高体重的百分比来确定(正常90%～110%；轻度85%～90%；中度75%～85%；严重＜75%)。
干瘦型即marasmus，是因近乎饥饿，蛋白质和非蛋白质营养素缺乏所致。干瘦小儿几乎不吃食物，常常是因为其母亲不能母乳喂养，小儿肌肉和体脂丢失，十分消瘦。
浮肿型也称为kwashiorkor，该词来自非洲，意思是"第一个孩子-第二个孩子"，即当第二个孩子出生后取代第一个孩子吃乳时，第一个孩子即发生PEM。断乳的小儿喂食营养质量差(与母乳相比)的稀粥，不能生长。通常蛋白质缺乏症比能量缺乏症更明显，导致水肿。kwashiorkor儿童似比marasmus儿童长相老，且在断乳后易患疾病。
复合型PEM又称为marasmic kwashiorkor。患此型PEM的儿童有点水肿，比marasmus儿童的体脂多。
marasmus是大多数发展中国家PEM主要的流行形式。它与早期放弃母乳喂养或母乳喂养失败，随之又发生感染有关，最值得注意的是那些引起婴儿胃肠炎的感染。这些感染是由于普遍不讲卫生和缺少正确的育婴知识所致，尤其是在发展中国家迅速扩大的贫民区里。
kwashiorkor比较少见，且通常表现为marasmic kwashiorkor状态。它一般局限在世界上某些地区(非洲农村，加勒比海和太平洋诸岛)，这些地区的主食和断奶食物如薯蓣，木薯，甜薯，或未成熟的香蕉都缺乏蛋白质而有过多的淀粉。
marasmus能量摄入量不能满足身体的需要量，身体就动用自身的贮存。肝糖原几小时内即可耗尽，然后糖原异生便利用骨骼肌蛋白以维持足够的血糖水平。同时脂肪储存处中甘油三酯分解使游离脂肪酸升高，以满足除神经系统以外的大多数组织的能量需要。长期饥饿时，脂肪酸不完全氧化成酮体，它可作为一种替代能源为脑和其他器官利用。因此在marasmus严重能量缺乏时，使用大剂量的氢化可的松和生长激素并抑制胰岛素和甲状腺激素的分泌能促进适应。由于肌肉中的氨基酸被动员至肝脏用作合成蛋白质的底物，因此marasmus血浆蛋白质水平较kwashiorkor降低得少。
kwashiorkor碳水化物摄入量增加，蛋白质摄入量降低，导致内脏蛋白质合成减少。由此所致的低白蛋白血症可引起继发性水肿；受到损害的β脂蛋白合成引起脂肪肝。最初胰岛素的分泌受到刺激，但在随后患病时分泌减少。脂肪动员和肌肉氨基酸释放降低，因而肝脏中氨基酸底物较少。Marasmus和kwashiorkor患者胰岛素对葡萄糖负荷反应不佳，这可能由于缺铬所致(参见第4节铬)。
人体蛋白的合成总量，普通成年男子大约为每天300g或每天5g/kg。每天必须消耗的蛋白大约仅为60～75g(9～12g氮)，因为75%～80%可以被重新利用。成人每天的蛋白质推荐供给量大约为0.8g/kg，婴儿和儿童每日需要1～2g/kg(表1-3)。因此，要求婴儿膳食中必需氨基酸的比例要高于成人膳食(表1-1)。
蛋白质缺乏时，肝内的适应酶发生改变，氨基酸合成酶增多而尿素的形成减少，从而保存了氮且减少其在尿中的丢失。体内的平衡机制开始起作用以维持血浆白蛋白和其他运载蛋白质的浓度。最终白蛋白合成速率减低，血浆浓度下降，导致渗透压下降而出现水肿。严重的蛋白质缺乏者，生长发育，免疫反应，修复以及某些酶和激素的产生都会受到损害。
症状和体征
marasmus的婴儿有饥饿感，体重明显下降，生长延缓，皮下脂肪减少，肌肉萎缩。kwashiorkor的特征除生长延缓外，还有全身浮肿，易剥落漆皮状皮肤病，头发稀疏脱色，肿大的脂肪肝及任性或冷漠等表现。营养低下和营养正常交替发生时，可引起头发有明显的"条形旗"状改变。各种形式的PEM几乎无一例外地会发生感染，感染的细菌种类多种多样，可导致肺炎，腹泻，中耳炎，生殖-尿道疾病及脓毒症。出现感染是因为免疫力受到抑制，这与HIV感染后出现AIDS病有些类似。但是与患有AIDS后免疫缺陷所不同的是营养治疗可以使原发性营养不良时的免疫缺陷恢复正常。
实验室检查
轻度或中度PEM病人，由于蛋白质摄入量减少，可显示血浆白蛋白轻度降低和尿中尿素排出减少，羟脯氨酸也减少，这反映出生长已受损害。尿中3-甲基组氨酸增多则表示肌肉出现分解。无论是marasmus还是kwashiorkor，体液和细胞外液百分比都增高。电解质尤其是钾和镁缺失，某些酶和血脂浓度低，血液尿素下降。贫血通常由铁缺乏所致，常有代谢性酸中毒。腹泻有时和肠内双糖酶，特别是乳糖酶缺乏有关。
kwashiorkor的特征是血浆白蛋白(10～25g/L)，转铁蛋白，必需氨基酸(尤其是支链氨基酸)，β脂蛋白和葡萄糖水平均减低。血浆中可的松和生长激素水平增高，但是胰岛素的分泌和胰岛素样生长因子减少。例如，表2-5为泰国北部健康儿童和PEM儿童的生化检查结果。
诊断
鉴别诊断包括吸收障碍，先天性缺陷，肾衰，内分泌疾病或情感剥夺等引起的继发性生长发育不良。kwashiorkor的皮肤改变与糙皮病的皮肤变化不同，糙皮病的皮肤改变发生在暴露于阳光的部位，而且是对称性的。肾炎，肾病和心脏衰竭时出现的水肿一般都伴有这些疾病的其他特征，而且对特殊治疗有效。必须鉴别由糖原代谢障碍和囊性纤维变引起的肝脾肿大。医学全在线www.med126.com
治疗
对严重PEM的儿童和成年人，第一步是纠正体液和电解质异常，并且以抗生素治疗感染。最常见的电解质异常是低钾血症，低磷血症和低镁血症。第二步是通过膳食治疗补充宏量营养素，对于儿童，第二步可延迟24～48小时(避免加重腹泻)。治疗应选择奶类配方食品。第一周期间逐渐增加供给量，一周后，应全速供给，儿童为175kcal/kg和4g蛋白质/kg，成年人为60kcal/kg和2g蛋白质/kg。
体液和电解质治疗 最初，对PEM儿童应静脉输液治疗。尽管体内总水量增多，但是血管内脱水现象常常存在，尤其有严重腹泻史的儿童。最初应补充Darrow溶液，即0。17M乳糖：正常生理盐水：5%葡萄糖以1:2:3的比例配制，50ml50%的D/W加至500ml。此溶液可提供78mEq/L钠和55mM/L葡萄糖。缺水状态应在治疗的最初8～12小时解决。例如，一个5kg重的小儿脱水10%，应在12小时内补充总量为500ml的液体。
在头12小时后，输液中应加入钾，浓度保持在20mM/L。一个严重脱水的小儿在治疗的第一个小时期间应静脉输注20ml/kg液体(体重的2%)，以增加血管内的液体从而增加肾脏血流和尿量。在第二天，如果小儿不能经口进食或持续腹泻，则应静脉输注含20mEq/L钾的溶液，溶液中乳糖：正常生理盐水：葡萄糖的比例为1:2:6，输注速率为每小时10ml/kg，直至可以进行经口进食，通常至第3天。肌肉注射每日0.4mEq/kg镁，共7天。最初3天内应经胃肠外给予2倍RDA量的复合维生素B。
成年人口服补液时，应使用世界卫生组织制订的溶液，此溶液含90mEq/L钠，20mEq/L钾，80mEq/L氯，30mEq/L碳酸盐和111mM葡萄糖/L，分几次在24小时内给予，效果令人满意。
膳食治疗 如果腹泻严重，患者在48小时内保持NPO(每渗透压无任何物质)。腹泻逐渐好转时(通常在头48小时期间)，中断静脉输液，开始口服喂饲。
在PEM的早期阶段，奶类配方食品较易提供所需的热量和蛋白质，如果需要，可以进行管饲。可向全脂奶粉制品中添加玉米油和麦芽糊精，如此每100ml可含100kcal，4g蛋白质，5.5g脂肪和8.2g碳水化物。能量在宏量营养素之间的分配为16%蛋白质，50%脂肪和34%碳水化物。此配方每天还可以提供2.7mEq/kg钠，5mEq/kg钾，7.3mEq/kg钙，6.2mEq/kg磷，1.4mEq/kg镁。此配方还可以经强化后满足儿童对锌，锰，铜，碘，氟，钼和硒的需要。4周后，此配方可被全脂牛奶加上固体食物包括鸡蛋，水果，肉，鱼肝油和酵母所取代。
一组泰国PEM儿童在12周期间按此方法自由进食。他们的最大摄入量达到了165kcal/kg和6g蛋白质/kg，其生长速率在治疗3周后达到最大值。随后在第12周时他们的摄入量逐渐减少至125kcal/kg和4g蛋白质/kg。到那时，他们已达到预期身高体重的90%。
铁在患PEM的儿童的治疗中是很重要的。他们大多数在入院时，骨髓铁贮存已经降低，没有铁的补充，在4～6周内，所有骨髓铁已经消失。由于PEM患者口服铁的吸收较差，应考虑肌肉注射铁或大剂量口服铁(每日100～200元素铁)。肌肉注射铁可以立即增加骨髓中的铁贮存。PEM成年人有轻度贫血可以口服铁治疗。
大多数患PEM的成年人在开始即可以经口摄入配方食品。口服喂饲的商业配方可以用于恢复治疗(表1-8)。
预后
儿童死亡率5%～40%不等。加强护理的儿童死亡率较低。治疗头几天发生死亡通常是由于电解质不平衡，脓毒症感染，低温或心力衰竭所致。昏迷，黄疸，瘀点，血清钠含量过低以及持续腹泻都是不祥之兆。冷漠，水肿及厌食症的消失是良好征兆。kwashiorkor比marasmus恢复得快。
儿童时期营养不良的远期后果还不完全了解。得到充分治疗的病人，其肝脏或可完全康复而不继发肝硬化。某些儿童仍可有吸收障碍和胰液缺乏。体液免疫不同程度地受到损害，细胞免疫显著减低，但在治疗后可恢复至正常。智力损害的程度与营养不良的持续时间，严重程度及开始的年龄有关。一些前瞻性研究表明相对轻微的智力迟缓可延续到学龄期。
在成年人，未经治疗的PEM可导致发病率增高，甚至死亡，但是死亡率数据极少。除了出现器官衰竭，治疗一般都会成功。
