生物素起二氧化碳转运辅酶的作用，因此为脂肪与碳水化物代谢所必需。
缺乏 生鸡蛋中含有一种生物素的拮抗物---抗生物素蛋白。长期食用生鸡蛋蛋白可引起皮炎和舌炎，每天给生物素150～300μg便能迅速治愈。长期进行完全胃肠外营养而未补充生物素可出现缺乏。
依赖 有报道说，多种生物素依赖羧化酶缺乏的儿童可出现身体和智力发育迟缓，脱发，角膜结膜炎，而且T细胞和B细胞的免疫有缺陷。全羧化酶合成酶(将生物素与4个羧化酶连接所需的酶，此为代谢所必需)或生物素酶(在分解代谢中将生物素从同一酶中移走所需要的酶)突变可引起缺乏。尿中排出各种有机酸可帮助诊断。全羧化酶合成酶和生物素酶异常的儿童每天大剂量的生物素(5～20mg)疗效甚佳。
