(参见第37节中的内镜逆行胰胆管造影(ERCP)，经皮经肝胆管造影术和肝活检，第26节慢性胰腺炎中的胰泌素试验)
胃肠道疾病的诊断和治疗需要采取经权衡过的，适应个体化的综合性治疗方法。内镜，放射性核素扫描，血管造影，CT及MRI等检查虽有高度的精确性，但费用昂贵并具有致病危险，即便这样广泛检查仍有50%的有胃肠道主诉的患者被诊断为无结构异常的"功能性"疾病(参见第21和32节)。因此，为了减少不必要的检查和制定有效的治疗方案，必须认真收集病史，进行全面的体格检查，并结合患者的生物学和社会心理因素进行综合考虑。
病史和体格检查仍是诊断的基础。病史的收集应采取交谈方式，鼓励患者自发地陈述症状，而不是直接的回答问题(参见第21节)。交谈时应先提出一些简单的问题(如"你哪儿不舒服？")，然后才是需要说明的问题(如"疼痛是什么时候开始的？"或"怎样能减轻疼痛？")。根据这些资料，医师可通过进一步的提问(如"服用制酸剂能减轻疼痛吗？"或"呕血过吗？")使诊断假设得以修正。只有在考虑某些特定的诊断时，才可提出让患者回答"是"或"不是"的问题。
针对性的体格检查将有助于鉴别诊断。如诉有柏油样黑便的患者在被体检时发现肝肿大，可将原先考虑的胃炎或消化性溃疡的诊断扩展为肝硬化合并食管静脉曲张或消化道癌肿的肝转移，并进一步提问患者的饮酒史，体重减轻或检查皮肤上的蜘蛛痣，从而作出更有针对性的诊断。
对有胃肠道主诉患者的进一步检查有许多方法，但应根据患者的病史和体检结果作出合适的选择。
食管的X线检查
除了标准钡餐外，X线电影或荧光照相术有助于检出食管的某些解剖异常(如食管蹼)和评价食管运动障碍性疾病(如环咽肌痉挛和失弛缓症)。
食管镜
食管镜可作为诊断性检查的手段用于评估疼痛或吞咽困难，明确结构异常或出血部位，采集活检标本等。其治疗作用包括取异物，凝固法或曲张静脉套扎法止血，激光或双极电凝法缩小肿瘤以及蹼膜或狭窄的扩张。食管镜检查无绝对禁忌证，通常只需喉的局部麻醉和静脉内予以镇静剂即可，易于在门诊开展。并发症少见，多与给药有关(如呼吸抑制)。极少发生出血或穿孔。
食管测压检查
食管测压检查常用于评价有吞咽困难，烧心感或胸痛的患者，它可测定食管上端和下端括约肌的压力，观察食管推进功能的效果和收缩情况，发现异常收缩等，可用于诊断失弛缓症，弥漫性食管痉挛，硬皮病及下端食管括约肌压力过低或过高，评价某些治疗措施(如抗食管反流术，失弛缓症的气体扩张术)的效果。其操作是将一小气囊经咽喉置于食管内进行。其并发症极为少见，但可有鼻道的损伤。
食管pH值监测
食管pH值监测既可在食管测压时进行，也可作为门诊患者的随访指标(参见第20节胃食管反流病的诊断)。
Bernstein试验(灌酸试验)
Bernstein试验是确定酸反流是否是疼痛原因的一种敏感方法，但正在接受治疗的患者可出现假阴性。其方法是通过鼻胃插管将等渗盐水与0。1N盐酸溶液以6ml/min的速度交替滴注食管。
鼻胃插管或肠插管
治疗胃张力缺乏或肠梗阻时用于胃肠减压；排除摄入的毒素；采集胃内容物标本进行分析(胃液量，酸度，血液)；经鼻饲供给营养。禁忌证包括鼻咽或食管梗阻，颌面创伤，不能控制的血液凝固异常，重度食管静脉曲张。常用的插管有以下几种：Levin管或Salem管可用于胃减压或胃内容物分析，偶也用于短期鼻饲；带汞头的气囊管(如Miller-Abbott管，Cantor管)可有助于导管顺利通过胃进入肠腔，可用于肠腔减压和肠道营养；带汞头或钨头的易弯曲导管(如Cor-pak管，Dobbhoff管，Entriflex管)主要用于长期的肠道营养。
操作方法：患者取端坐位或左侧卧位，头稍弯曲，将经润滑过的导管从鼻孔插入，朝后方循鼻咽往下推进，当其顶端抵达咽喉壁时，嘱患者经吸管吸水(若呼吸时出现剧烈咳嗽并有气体从管中逸出，提示导管误入气管)，若有胃液被吸出，提示导管已进入胃腔。注入20～30ml空气，若在左肋下区用听诊器听到气过水声，即可确定较大导管的位置。
较小而易弯曲的肠饲管常需要用导丝或通管丝，并需在X线透视或内镜帮助下通过导管。
并发症极为少见，包括伴或不伴出血的鼻咽损伤，肺吸入，受损食管或胃的出血或穿孔以及(非常罕见)颅或纵隔穿透。
胃液分析
胃液分析被用于评估患者的高酸状态(如胃泌素瘤)或低酸状态(如恶性贫血，萎缩性胃炎，Ménétrier综合征)，对不能解释的高胃泌素血症患者拟作减酸手术时进行手术前后的评价；对消化性溃疡迷走神经切断术后复发的患者，进行迷走神经切除是否完全的评价。禁忌证包括因活动性溃疡病引起的近期活动性出血或疼痛。
插入Levin鼻胃管(其操作方法见上述鼻胃插管和肠插管)，抽尽胃内容物并弃之。每15分钟抽取一次胃液标本，连续4次[基础胃酸分泌量(BAO)]，然后皮下注射五肽胃泌素(6mg/kg)，再每15分钟一次连续4次抽取胃液标本[最大(或高峰)胃酸分泌量(MAO)]。用氢氧化钠进行滴定，计算BAO和刺激后的MAO分泌率。
小肠活检和十二指肠吸引术
小肠活检和十二指肠吸引术被用于支持，确证或排除小肠的炎症性和器质性疾病(如口炎性腹泻，Whipple病，兰氏贾第鞭毛虫感染)。适应证是不能控制的凝血障碍性疾病。
将带有Carey囊的导管润滑后，置于患者口咽部，嘱其咽下。当导管进入胃腔后，在X线透视指引下将导管推进并通过幽门抵达十二指肠的第三或第四部分，启动抽吸口，用注射器抽吸形成负压并吸取活检组织，当肠粘膜被吸进导管或囊内后由操作者启动活检钳切下。抽吸十二指肠内容物用于诊断兰氏贾第鞭毛虫感染。偶可发生出血，导管陷入十二指肠内，菌血症，导管安置中的液体或汞吸入。由于内镜下更易获得较小但满意的活检组织，故该法已被内镜下活检所代替。
上消化道内镜
上消化道内镜的诊断被用于确定上消化道出血部位；直视判断和活检上消化道钡餐造影所见的异常(胃溃疡，充盈缺损，肿块)，胃溃疡治疗后的随访，吞咽困难，消化不良，腹痛和由感染(幽门螺杆菌，兰氏贾第鞭毛虫，细菌过度生长)所致胃幽门梗阻的评价。其治疗适应证包括异物取出或胃和食管息肉的摘除，食管静脉曲张的硬化治疗或套扎治疗，用凝固法控制出血。绝对禁忌证包括急性休克，急性心肌梗死，癫痫发作，急性溃疡穿孔或寰枢椎脱位不全。相对禁忌证包括患者不合作，昏迷(除非患者已插管)，凝血病(凝血酶原时间较对照延长＜3秒，血小板计数＜100000/ml，出血时间＞10分钟)，Zenker憩室，心肌缺血或胸主动脉瘤。
患者应禁食至少4小时，用局部麻醉剂含漱或喷入咽部，通常静脉注射麻醉剂和/或安定以镇静。患者取适当体位，将内镜顶端送至患者咽部，在患者吞咽时将内镜轻柔地通过环咽肌(上食管括约肌)，然后在直视下推进，通过胃进入十二指肠。借助照相，细胞学和活组织检查，对所有这些结构进行观察，并根据需要进行治疗性操作，如经内镜送入一个带针头的套管，将硬化剂注射到曲张静脉内进行硬化治疗。医.学全.在.线网站www.lindalemus.com
总的并发症发生率为0.1%～0.2%，死亡率约为0.03%。药源性并发症最多见，包括静脉炎和呼吸抑制。肺吸入，活检部位出血，穿孔是常见的操作并发症。一过性菌血症也常发生(8%)，虽与心内膜炎的发生无关，但对有瓣膜疾病的患者可用抗生素预防感染。凝血机制障碍的患者较易发生咽后血肿或其他出血并发症。若同时进行其他操作(如静脉曲张的硬化疗法，狭窄的扩张治疗，息肉切除等)则并发症的发生率升高。
肛门镜及硬式和可弯曲式乙状结肠镜检查
乙状结肠镜可用于检查有直肠或肛门症状(如肛门新鲜出血，溢液，脱出，疼痛)的患者，评价内镜可达范围内的病变，在肛门直肠手术前检查直肠或乙状结肠。无绝对禁忌证。对心律不齐或近期患心肌缺血的患者可延期至情况改善后或在心脏监护下进行检查。对有瓣膜心脏病患者可应用抗生素预防心内膜炎。
对肛门周围或远端直肠的检查可采用7cm肛门镜，整个直肠的检查可采用25cm或60cm可弯曲内镜。可弯曲乙状结肠镜的费用较硬式镜约高一倍，但患者较舒服并容易进行照相，活检及细胞学检查等。
可弯曲乙状结肠镜检查方法与下述的结肠镜检查相同，但无需静脉注射药物，而且操作更简便，可予磷酸盐灌肠剂使直肠排空。采取硬式乙状结肠镜检查时，患者常取膝胸位。在直肠指诊后检查肛门周围，然后将涂有润滑油的镜筒轻柔地通过肛门括约肌推进3～4cm，取出闭空器，在直视下将镜筒继续推进，在镜筒通过直肠乙状结肠结合处(15cm)时为避免引起患者的不适，操作者需要相当熟练的技巧。应用肛门镜检查时，患者通常采取左侧卧位，与上述乙状结肠镜检查一样，应将全部长度的肛门镜插入。若操作适当，极少发生并发症。
结肠镜检查
结肠镜可被用于结肠息肉或结肠癌高危人群(如有结肠癌家族史者)的筛选，对钡剂灌肠异常的患者作进一步检查，明确隐性或活动性消化道出血的部位或无法解释的(小细胞性的)贫血的原因，对结肠癌患者手术前后其他病变的评价，确定炎症性肠病的程度；其治疗适应证包括：息肉的摘除，出血部位的凝固，肠扭转或肠套叠的复位，急性或亚急性结肠扩张的减压。绝对禁忌证包括急性休克，急性心肌梗死，腹膜炎，肠穿孔及暴发性结肠炎。相对禁忌证包括肠道准备不好或肠道大出血，患者合作差，憩室炎，近期腹部手术，有多次盆腔手术史或大的疝。作过心脏或近端关节修复术的患者需用抗生素预防心内膜炎。
术前准备包括给患者服用泻剂并灌肠，或口服肠道灌洗液(如聚乙二醇电解质溶液)。令患者取左侧卧位，静脉注射麻醉剂和/或安定以镇静。在直肠肛诊后，将结肠镜轻柔地通过肛门括约肌插进直肠，在直视下注入空气，并将结肠镜推进至盲肠和回肠末端，极少需要X线透视检查。患者可能感到痉挛样不适，这可通过将空气吸出，转动，后退镜筒或另外给止痛剂予以缓解。肉眼观察肠粘膜的结构，并通过照相，收集异常肠粘膜的脱落细胞或活检作出诊断性评价。
用连接在有地线的外科电凝电切器上的可弯曲金属套圈作息肉摘除术，将套圈置于息肉颈部，拉紧，通电后即可将息肉摘除。对于出血，可用带有双极探头的电烙器，热探头或注射治疗剂作凝血治疗。
并发症与上消化道内镜的并发症相似，但发生率较高。电烙摘除息肉并发出血者为1.7%，并发穿孔者为0.3%。
腹腔穿刺
腹腔穿刺可被用于明确腹水产生的原因(如门脉高压，癌转移，结核，胰性腹水)，诊断有腹部钝器伤患者的内脏穿孔，它也可用于门脉高压患者的放腹水治疗，特别是因大量腹水所致患者呼吸困难，疼痛或少尿者。绝对禁忌证包括严重的或无法控制的凝血机制异常者，肠梗阻或腹壁感染。相对禁忌证包括患者合作差，穿刺部位有手术瘢痕或重度门脉高压伴腹部侧支循环者。
术前应作全血细胞计数，血小板计数及凝血试验。嘱患者排空膀胱后坐在床上，床头抬高45～90°，取脐与耻骨连线中点为穿刺点，用消毒液和酒精消毒，在无菌操作下，在穿刺部位以1%利多卡因局部麻醉达腹膜壁层，对诊断性腹腔穿刺，将连接在50ml注射器上的18号穿刺针穿过腹膜壁层(可感到阻力突然消失)，缓慢抽出液体，根据需要送检细胞计数，蛋白或淀粉酶含量，细胞学检查或培养。对治疗性腹腔穿刺，可将14号穿刺针连接在真空抽吸器上，可抽吸8L腹水。只要存在间质水肿(腿)，由于液体重分布所致的手术后低血压极少发生。
最常见的并发症为出血。偶尔，对于张力性腹水，可有腹水从穿刺孔持续渗出。
诊断性腹腔镜检查
诊断性腹腔镜检查可被用于评价腹腔或盆腔内的病变(如肿瘤，子宫内膜异位症)，分析癌肿，急性或慢性腹痛患者手术的可能性，在直视下引导肝组织活检，明确淋巴瘤的分期。绝对禁忌证包括凝血或出血性疾病，患者合作差，腹膜炎，肠梗阻或腹壁感染。相对禁忌证包括严重心肺疾病，腹部大疝，多次腹部手术史或张力性腹水。
操作前患者应作全血细胞计数，凝血试验，胸部，肾脏，输尿管及膀胱的X线检查，测定血型和过敏感试验并备全血2u。腹腔镜检查应在严格消毒，设备良好的内镜室或手术室进行。静脉注射麻醉剂和/或安定，同时用消毒液作腹部皮肤消毒，于穿刺部位注入1%的利多卡因直至腹膜，然后作一个5mm的手术切口，插进Verres气腹针，注入一氧化氮气体，扩大切口至10～15mm，将一个带针芯的套管针插进腹腔，抽出针芯，通过套管插入腹腔镜。检查腹腔内脏器，并根据需要抽取腹水和活检。操作完毕后，令患者采取Valsalva法将一氧化氮气体排出并去除套管，缝合切口。维持静脉补液24小时，并在第6小时和24小时检查患者有无出血或感染。
并发症包括出血，细菌性腹膜炎及内脏穿孔。
