由于缺少一种或多种肠道酶所致的碳水化合物不能被消化而引起的腹泻和腹胀。
在正常情况下，小肠中的乳糖酶，麦芽糖酶，异麦芽糖酶或蔗糖酶(转化酶)可将双糖分解为单糖。未裂解的双糖仍滞留在肠腔中，可渗透性地潴留液体，引起腹泻和腹胀。糖在结肠内经过细菌发酵会产生含气的酸性粪便。因为这些酶位于粘膜细胞的刷状缘中，所以伴有空肠粘膜形态学改变的疾病(如乳糜泻，热带口炎性腹泻，急性肠道感染，新霉素中毒)会出现继发性酶缺乏。在婴儿中，一过性双糖酶缺乏症可能并发于肠道感染或腹部手术。
葡萄糖和半乳糖这样的单糖是通过小肠中的主动转运过程而被吸收(果糖是被动转运吸收的)。在葡萄糖-半乳糖吸收不良中小肠缺乏这种单糖的转运系统，于是在摄入大多数糖类后就可出现症状。
发病率
约75%的成人中都有不同程度乳糖酶缺乏症，但在西北欧的居民中，其发病率低于20%。虽然统计数字并不可靠，但是大多数北美的非白种人于10～20岁之间逐渐发生乳糖酶缺乏。在中国人中发病率是100%；在美洲黑人中是75%；地中海地区人的发病率也很高。
葡萄糖-半乳糖耐受不良是一种极为罕见的先天性疾病，其他各种肠粘膜酶(如蔗糖酶，异麦芽糖酶)缺乏症亦同样罕见。
症状和体征
所有酶缺乏症患者的症状和体征均相似。不能耐受乳糖的儿童在摄入牛奶后发生腹泻，且体重不会增加。成人在进食含乳糖的食物后会发生腹鸣，腹胀，放屁，恶心，腹泻和腹痛。即使仅仅因乳糖不能耐受而引起的腹泻(由于乳糖酶缺乏)，也可能严重到使其他营养素来不及吸收而被排出体外。这些患者多能提供不能耐受乳品店食物的病史，他们可能很早就认识到这一点，以避免食用乳制品。症状可与肠易激综合征相似。
诊断
如果患者腹泻呈慢性或间歇性酸性粪便，则应怀疑该病。乳糖耐受试验具有特异性：口服乳糖50g，便在20～30分钟之内引起腹泻，并伴有腹胀和不适，而血糖的升高＜20mg/dl(＜1.1mmol/L)。等量的葡萄糖和半乳糖能产生血糖的正常升高，且无腹泻。氢气呼吸试验需要口服10g乳糖溶液，通过质谱仪或商业的氢呼吸仪间歇测量呼气中氢气含量。应推荐在乳糖耐量试验和小肠活检之前首先做氢气呼气试验，因为其经济，更安全，而且相对较为敏感。空肠活检标本显示乳糖酶活性低下，则可确诊。
治疗
避免含不能吸收糖类的饮食，就能控制碳水化合物吸收不良(如在乳糖酶缺乏的患者中，使用不含乳糖的饮食)。在葡萄糖-半乳糖不能耐受的病例中，缺乏这种转运酶的儿童是能够吸收果糖的。如果持续给予不含乳糖的饮食，则需经口补充钙质。牛奶中的乳糖可以通过添加市售的乳糖酶将其提前消化，这种事先处理的牛奶现在在市场上能买到。对儿童的治疗包括严格使用不含葡萄糖-半乳糖的饮食，而将果糖作为主要的碳水化合物。当断奶使用固体食物后，食物的范围可以扩大。
