先天性髁突缺失(有时是喙状突，下颌支和部分下颌骨体)导致严重的面部畸形。
耳(外，中，内耳)，颞骨，腮腺，咀嚼肌以及面神经等的不正常常与下颌骨发育不全相伴随。一侧髁突缺失，下颌骨向患侧偏斜，健侧变长而扁平。下颌骨的歪斜导致严重的错合。下颌骨和颞颌关节(TMJ)的X线片可显示发育不全的程度并能将此情况与其他影响髁突生长并产生相似的面部畸形，但无严重的结构缺失的疾病(即关节炎，创伤，骨髓炎)区别开。
治疗
治疗包括应用自体骨移植重建下颌骨(肋骨软骨)。外科手术应尽早进行，以限制面部畸形的发展。通常，颏成形术，骨，软骨和软组织皮瓣的高嵌体移植片常用以改善面部的不对称。在青春早期正畸治疗有助于矫正错合。
