因失血，红细胞生成障碍，溶血过度或前述因素合并所致的红细胞数或血红蛋白含量的减少。
贫血这一名称一直被错误地作为一种诊断来使用；确切地说，它所表示的只是一组症状和体征的综合征群。要制订恰当的治疗计划，就要明确其病理生理机制及其基本性质。哪怕是忽略对轻微贫血的检查也是一个严重的错误；贫血的出现就表明尚有某种基础疾病存在；而且贫血的严重程度并不能表明其起因和真正的临床意义。
贫血的临床表现是由于组织缺氧所致，其特有的症状是心血管和肺对这种缺氧的严重程度和持续时间的代偿反应的表现。严重的贫血(即Hb＜7g/dl)可伴虚弱，眩晕，头痛，耳鸣，眼前闪现黑点，易疲劳，嗜睡，易激动等症状，甚至出现反常行为；并可有闭经，性欲丧失，胃肠不适，有时可出现黄疸和脾肿大。最后可能导致心力衰竭和休克。
按总的诊断模式进行可加快鉴别诊断(表127-1)。贫血是由以下3种基本机制：失血，红细胞生成不足和过度溶血(红细胞破坏)其中之一种或多种合并所引起。首先应考虑的是失血。它一旦被排除，要考虑的就是另两种机制。由于红细胞的生存期是120天，为保持其数量的稳定，每天就要更新1/120的红细胞。红细胞的生成完全停止就会使其原先的数量每周下降10%(约每日1%)。生成不足可导致相对的或绝对的网织红细胞减少。当红细胞数每周下降率＞10%(即500000/μl)而又无失血时，溶血就是一个病因。
对多数由于生成不足所致贫血的常规检查方法是观察红细胞大小与形态的变化。小细胞低色素性红细胞(见下述实验室检查)表明生成不足是由于血色素和珠蛋白合成异常(例如缺铁，地中海贫血和有关的血红蛋白合成缺陷或慢性病的贫血)造成的。相反，正色素正常红细胞性贫血的发病机制，则是增生低下或再生不良。有些贫血以大红细胞为特征，这提示DNA合成的缺陷。这类贫血通常是由于维生素B12不足，叶酸代谢缺陷或化疗细胞毒药物干扰DNA合成所致。外周血网织红细胞或中幼红细胞增多是骨髓对贫血有充分反应的证据。
同样，一些常见的增加红细胞破坏的机制(例如脾脏的阻留，抗体介导的溶血，红细胞膜功能缺陷，血红蛋白异常)有助于溶血性贫血的鉴别诊断。
治疗贫血的一个重要原则必须是特异性的，这就意味着必须有特异的诊断。通过治疗效果亦可验证诊断。尽管使用多种药物(即所谓鸟枪式疗法)治疗能暂时纠正贫血，然而有产生严重后遗症的危险，这种疗法是不可取的。输红细胞是一种可立刻纠正贫血的疗法，因此应当保留供有心肺症状，有难以控制的急性失血体征或某些低氧性终末器官衰竭的病人使用。输血的程序和血液成分在129节中讨论。
表127-2根据病因将贫血予以分类。
实验室检查
实验室检查可测定贫血的严重程度并为诊断提供依据。
血标本的采集 使用消毒的刺血针刺破指尖采血有时已够用，然而最好通过静脉穿刺采血。特殊检查规定的某一种抗凝剂，若具备，应加入采血试管。市售的真空试管有双锐的针头，便于标本的采集；而且内贮有适用于多数血液学常规检查的抗凝剂。然而大多数市售的真空试管都未经消毒，若血液从充满血液的试管向静脉反流，就会带入细菌。为了避免这种感染，在血液流入试管塞子之前将止血带解开；在采血期间避免挪动病人的手臂(采血完毕时，即使抬高几厘米，可使静脉压下降，足以引起试管内血液反流入静脉)；以及不要对试管塞子另一端加压力。只要有可能，就应使用消毒的试管和针头，并配有阻止反流阀的试管。
依地酸(EDTA)是适用于血液计数的抗凝剂，因为它不会使形态失真，而且使血小板保存得较好。可将其加于清洁的试管内，或取市售的含依地酸的真空试管。血涂片必须在采血后3～4小时内制备，血小板计数则应在1～2小时内进行。
只需少量血液或静脉穿刺不便时，可用消过毒的一次性的刺血针在手指，耳垂(如为婴儿可在脚后跟底面)快速穿刺，深度以血液可自然流出为宜。采集血标本时应避免过分挤压而使组织液稀释血液。
在某些情况下，依地酸试管可用于凝血检查。尽管使用了抗凝剂，由于严重的贫血(血细胞比容＜20%)或红细胞增多症(血细胞容积＞50%)可影响凝血检查的结果，因而应在了解全血细胞检查结果后调整采血容量。严重贫血时由针筒采集的血液，较少量血可与固定量抗凝剂结合；红细胞增多症时，抗凝剂用量必须减少(表127-3)。
全血计数 全血计数是一项基本的评估，一般包括血红蛋白，血细胞压积，白细胞计数和分类计数，血小板计数；以及对血片的描述(红细胞的形态，染色和血小板的分布以及构形)。红细胞计数亦常包括在内，特别在计算红细胞指数时尤为需要。
全血细胞计数的适应证包括疑及血液，炎症，肿瘤或感染性疾病和1岁以内婴儿，孕妇，老年人定期体检以及营养失调患者。该检查对一般住院患者作用的评价尚有争议。
贫血，红细胞增多症，白血病，骨髓衰竭，感染，炎症或药物的副反应均可据此查出。
血涂片检查还有助于发现其他异常(如血小板减少，疟原虫，和其他寄生虫，红细胞钱串形成，有核红细胞或未成熟粒细胞，红细胞和粒细胞内包涵物)。即使计数正常，这些异常情况也有可能发生。在评估红细胞形态和异常白细胞时，血涂片检查是重要的。
运用自动计数方法在约30秒内可测出红细胞计数，血红蛋白量，血细胞比容和血小板。偶尔血液计数是将待测的血液与相当量的稀释剂或细胞溶解剂混匀后置于血球计数器内，在显微镜下进行。血液经稀盐酸处理后，应用比色或分光光度检查，通过分别与正铁血红素或氰化正铁血红蛋白标准液进行比较来测定血红蛋白量。血细胞比容的检查是将一定容积的血液离心沉淀后测定血细胞所占的百分比。白细胞的分类计数是将一小滴血在载玻片上平推制成血涂片，经赖特染色后在油镜下计数至少100个细胞，将每一种类型白细胞的数目，以百分数报告。亦可使用某些自动计数机进行白细胞分类计数。血小板数可在涂片上估算［在油镜(90X)视野内每见到1个血小板约相当于20000/μl］。
白细胞总数的正常值为4300～10800/μl；分类计数的正常值：中性分叶核粒细胞占34%～75%；中性杆状核粒细胞占≤8%；淋巴细胞占12%～50%；单核细胞占3%～15%；嗜酸粒细胞占≤5%；嗜碱粒细胞占≤3%。
红细胞计数 处于海平面高度时的正常值：男性为540万±80万/μl，女性为480万±60万/μl。刚出生时略高；到第3个月时降到约450万±70万/μl；4岁以后到青春期缓慢增加。医学.全在.线www.med126.com
血红蛋白的正常水平男性为16+2g/dl，女性为14±2g/dl。血细胞比容正常值男性为47%±5%，女性为42%±5%。贫血的诊断标准男性为：红细胞＜450万/μl，血红蛋白＜14g/dl，或血细胞比容＜42%；女性为：红细胞＜400万/μl，血红蛋白＜12g/dl，或血细胞压积＜37%。
网织红细胞计数 每天红细胞替换数(40000～50000/μl)占红细胞总数的0.5%～1.5%，表现为中幼红细胞或网织红细胞。前者用常规染色(例如赖特或吉姆萨染料可使RNA着色)，后者用体外活体染色技术(用这种染色法可看到网织细胞中内胞浆的网状物质)。网织红细胞是用几滴血以新鲜的亚甲蓝初染，再经赖特染液复染后在油镜下计数。连续计数1000个红细胞，求出染有蓝色网状物的细胞在其中所占百分数(正常范围为0.5%～1.5%)。这也可用自动分类计数器来计算。
由于网织红细胞是幼年细胞，因而是判断骨髓活性的重要指标，该活性被认为是反映对红细胞更新的需要。网织红细胞数增加，表示骨髓对急性失血或造血不足性贫血(即维生素B12，叶酸和铁缺乏所致贫血)治疗有效应。网织红细胞增多在溶血性贫血和急性严重失血时尤为突出。它也可以表明再生障碍性贫血或白血病开始缓解。在贫血时网织红细胞数正常则表明骨髓不能作出相应的反应。而网织红细胞减少常见于营养或激素不足导致的红细胞生成障碍；而病毒感染(特别是人微小病毒B19)亦为一重要病因，但红细胞生成减少为期短暂。
红细胞指数 通过红细胞指数可明确贫血的类型。红细胞指数包括红细胞平均体积(MCV)，红细胞平均血红蛋白(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)。红细胞平均体积＜8fl(毫微微升＝μm3 )的红细胞称为小细胞，＞95fl的为大细胞。低色素，这一术语指的是红细胞平均血红蛋白＜27pg/红细胞，或红细胞平均血红蛋白浓度＜30%。这些定量检查结果通常可从外周血涂片上判别并结合红细胞指数可对贫血进行分类，而且这种分类与病因分类(表127-1)相当关联，因而大大有助于诊断。
血红蛋白，红细胞计数以及红细胞平均体积可通过自动化电子仪器直接测得，而血细胞比容，红细胞平均血红蛋白以及红细胞平均血红蛋白浓度则可由前述数据计算出来。因此红细胞平均体积已成为贫血的鉴别诊断中最重要的红细胞指数。对于推算出来的特别是血细胞比容数值的可信性已经减少。流式细胞仪为鉴别诊断提供新的参数，比如细胞体积变异的直方图(红细胞大小变化)可自动显示红细胞体积分布宽度变异程度(RDW)的系数。
红细胞可出现异形红细胞症(形态的变异)。红细胞碎片和部分裂红细胞存在可证明红细胞损伤。卵形红细胞或球形红细胞出现可证明红细胞膜的异常。靶形细胞(薄型细胞伴有位于中央的血红蛋白小点)提示血红蛋白不足或膜过大。
骨髓抽吸和活检 可直接观察红细胞系的活性和前体红细胞的成熟，细胞成熟异常(生成障碍)以及铁含量的半定量，铁的分布和含铁细胞类型的状况。本检查对诊断各种贫血，其他血细胞减少症，原因不明的白细胞增多症，血小板增多症或可疑白血病或骨髓痨时是有帮助的。骨髓抽吸液同时作培养，对不明发热患者来说是一种极好的诊断措施。此外在血液系或其他肿瘤或疑及先天性病变时，可进行骨髓液细胞遗传学和分子学检查。在疑及淋巴或骨髓增生性疾病时，可进行流式血细胞计数检查，以确定其免疫表型。
抽取骨髓和进行活检既不困难，亦无有创性危害，因此在疑有血液病时应及早进行。通常两项检查可一次进行。由于活检要适度深入骨质，往往在髂后上棘进行(髂前上棘上做得较少)。在活检用的穿刺针插入后，将少量骨髓(最好＜0.5ml)吸入注射器，然后直接向载玻片上推出几滴作涂片，用异染性染料(例如May-Grünwald，吉姆萨，赖特染料)染色，在显微镜下检查。余下的骨髓液可置于肝素管中供其后的检查或作细胞遗传学分析，另一部分使其凝固成病理组织。若需要作骨髓液培养，在组织块取到后，从原针头抽吸1ml骨髓液。将针头深入1cm并旋转切断可得到骨髓活检标本，该标本必须脱钙制成如病理组织块。若仅为抽取骨髓液，也可行胸骨或腰椎的棘突穿刺术。抽吸骨髓不多于2ml，以避免因外周血稀释而造成判断困难。
红细胞的脆性(渗透脆性) 一组12个内盛氯化钠溶液的小试管，浓度由0.28%～0.5%不等(每管递增0.02%)。向每个试管中滴入一滴患者血液，而正常的对照血液则滴入另一组试管中。记下开始溶血和完全溶血的试管的氯化钠浓度。正常溶血开始于氯化钠浓度≤0.44%±0.04%，出现完全溶血的第1根试管氯化钠浓度为0.32%±0.04%。如果存在多量球形红细胞，例如家族性溶血性黄疸(先天性球形红细胞增多症)，由于脆性增加，开始溶血会在较高浓度时出现。异常薄型细胞居多(如重型地中海贫血)，则开始溶血在低浓度时出现，并且可能不出现完全溶血现象。
其他试验将在以下各有关贫血和出血性疾病章节中讨论。止血试验(如出血时间，血块退缩和状态，纤维蛋白和纤维蛋白原降解产物，部分凝血活酶时间及凝血酶原时间)见表131-2。
