重症肌无力是神经肌肉传递障碍中最重要的疾病(见下文)。
Eaton-Lambert综合征是突触前障碍引起的神经终端乙酰胆碱释放的障碍。
(参见第177节枢神经系统副癌综合征。)
肉毒中毒也是由于突触前神经终端乙酰胆碱释放降低所致(参见第28节)。肉毒杆菌芽胞产生的毒素可与神经末梢的胆碱能神经小支不可逆地结合。结果造成严重的肌肉无力,有时候可危及呼吸功能,在吃食受污染的食物后不久就发生。对重复的神经刺激可有轻度的反应减弱,但在肌肉活动锻炼后或快速(20HZ)重复神经刺激后可出现显著的增强反应。
药物或有毒物质可阻滞神经肌肉接头点的功能。用于治疗重症肌无力的胆碱能药物,有机磷杀虫剂以及大多数神经毒气可以通过过量的乙酰胆碱引起突触后受体的去极化从而阻滞神经传递。可产生瞳孔缩小,支气管分泌增多以及类似重症肌无力的无力症状。氨基糖苷类与多肽类抗生素既能减少突触前乙酰胆碱的释放,又能降低突触后膜对乙酰胆碱的敏感性。特别当药物血清浓度偏高时,这些抗生素可在具有隐匿的或明显的神经传导阻滞的病例中,加重神经肌肉传递的阻断。长期应用青霉胺可引起一种可逆的综合征,其临床与电生理表现和重症肌无力相似。治疗包括停用致病的药物或有毒物质,支持呼吸功能,与重点监护。对胆碱能药物过量引起支气管分泌过多的病例可应用阿托品0.4~0.6mg口服,每日3次。
僵人综合征的特征是隐袭发病的躯干与腹部,以及较轻地累及下肢与上肢的进展性僵硬。病人在其他各方面都表现正常,体检只发现肌肉肥大与僵硬。肌电图显示的是正常肌肉收缩的电活动。本综合征可能是属于自体免疫性;发现有抗谷氨酸脱羧酶的自身抗体。目前只有对症治疗。地西泮是唯一能稳定地减轻肌肉僵硬的药物。血浆交换疗法的结果尚有争议。医学全在线www.med126.com
Isaac综合征是一种原因不明的疾病,主要引起肢体方面的症状。病理机制可能起源于周围神经,因为异常症状可为箭毒素所消除,但通常在全身麻醉下症状仍持续。本综合征必不可缺的特征是肌蠕动---被病人描述为"一袋虫在蠕动"的持续性肌肉颤搐。通常还有手足痉挛,间歇性痛性痉挛,出汗增多以及假性肌强直(在肌肉强力收缩后松弛有阻碍,但无肌电图检查时在真性肌强直症中所听到的特征性"俯冲轰炸机"的音响)。卡马西平或苯妥英钠能缓解症状。
重症肌无力
由于乙酰胆碱受体丧失或功能障碍所引起的以间歇性肌肉无力为特征的一种疾病。
重症肌无力是由于神经肌肉接头点突触后膜乙酰胆碱受体遭受自体免疫攻击所引起,乙酰胆碱受体的丧失或功能障碍阻碍了正常的神经肌肉传递。引起自身抗体产生的始发事件不明。本病主要发生于女性;最常在20~40岁之间发病,但可以发生在任何年龄。
新生儿重症肌无力是一种全身性肌肉无力的综合征,见于12%由重症肌无力母亲所分娩的新生儿,这是由于抗体经过胎盘被动输进胎儿所致。经过数天至数周随着抗体滴定度的下降临床症状也逐步消退。先天性重症肌无力是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经肌肉传递疾病,发病于儿童期。不存在乙酰胆碱受体的抗体,因此本病不是自体免疫性疾病。常发生眼肌瘫痪。
症状和体征
最常见的症状是眼睑下垂,复视与活动后肌肉容易疲劳。约40%病例以眼肌症状为发病症状,到最后85%的病例都有眼肌被累及的症状。呐吃,吞咽困难与肢体近端无力常见。感觉功能与腱反射都正常。临床表现的严重程度在数小时或数天内有波动起伏。可发生全面的四肢瘫,特别出现在疾病复发时。某些病例以延髓症状(例如发音改变,吞咽困难,鼻腔反流,呛噎)为发病症状。约有10%病例发生危及生命的呼吸肌无力(肌无力危象)。眼肌型重症肌无力是这种全身性疾病的一种亚型,只累及外眼肌。