下面讨论一些新生儿期重要而常见的骨骼肌肉系统畸形。
头面部畸形
各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一，第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼，耳，椎体发育不全)，Pierre Robin和Waardenbury综合征；器官间距离增大，外耳和中耳畸形；大多数常见的综合征见表261-3，多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
唇裂和腭裂是非常常见的第一腮弓缺陷。新生儿发病率是1/700～1/800。妊娠早期苯二氮类的应用被认为是主要因素之一。腭裂的范围可以累及软腭到硬腭，上颌骨齿槽，嘴唇的完全裂开。轻型是悬雍垂分叉，而局限性的唇裂仅是一个美容问题。
腭裂会影响进食和语言的发育。早期的治疗包括使用特殊的腭裂奶瓶或齿科材料来封闭裂隙，这样患儿就可以生存。应用喂养器(如塑料瓶)，使病损部位承受轻度压力下，实施对婴儿的喂养。最终的治疗是外科整形。然而，外科手术可以明显地改善这些畸形，但如果治疗不恰当就可以引起鼻音，出现脸中部缺陷所致的外貌受累以及反流的倾向。牙科，颌面外科，精神病学以及语言的训练等综合治疗可能是必需的。
伴有小下颌的缺陷(Pierre Rohbin和Treacher Collin综合征)有引起喂养困难和青紫发作的可能，因为舌后坠阻塞了咽部。喂养问题可通过鼻饲来解决。如果青紫或呼吸困难持续存在，就需要气管切开或外科手术将舌放到前位。由于这些综合征可能累及耳朵，故耳功能的评价是必需的。
脊柱畸形
先天性斜颈是指出生时即存在的头部倾斜。最常见的原因是分娩过程中(有时是分娩前)颈部损伤，伴有胸锁乳突肌(SCM)的血肿，纤维化和挛缩。其他因素包括脊椎骨的异常，例如Klippel-Feid综合征(颈椎融合)或是寰椎到枕骨的融合(环-枕融合)，中枢神经系统肿瘤，脊髓麻痹和眼功能障碍也是重要的神经病学因素，但极少在出生时就存在(参见第59节痉挛性斜颈)。颈椎骨折，脱位或半脱位(特别是颈-1和颈-2)或是牙样的异常是少见但是归于严重的病因，因为它们常可导致永久性的神经系统破坏。由于损伤而导致的斜颈并不是出生时就存在的，它在出生后的最初几天或几周才出现的胸锁乳突肌-无痛性肿块，常位于其中段。颈椎X线片对排除骨性原因是十分重要的，因为这样可能就需要固定了。出生损伤所致的斜颈，被动的胸锁乳突肌牵拉是需要的(通过旋转头部屈曲颈部向反方向侧偏)。
椎体缺陷包括常见的先天性脊柱侧弯，以及较多见的孤立的椎体缺陷，例如半椎体，楔形椎体以及蝴蝶椎。当有背中部皮肤异常或先天性下肢畸形存在应当怀疑有椎体缺陷。因生长可以导致严重的畸形，应该尽早给予支架或身体背心的治疗。如果弯曲进展，就可能需要外科手术。也因常伴随肾脏畸形，所以需要B超和IVU予以排除。
髋，腿，足畸形
(跖骨内收及跖骨内翻，参见第270节足部畸形)
在臀位产的婴儿中先天性髋脱位非常常见，女婴多于男婴。它可能继发于宫内的位置以及关节周围韧带的松弛。脱位可以是单侧或双侧。如果是单侧，患肢较短，并存在两大腿皮肤的不对称。半脱位，全脱位主要的体征是屈髋，屈膝时，不能完全外展大腿，这是因为内收肌挛缩，在检查时经常存在，但即使实际上无髋脱位时也可能存在。如果髋关节是脱位的，外展，外旋大腿，当股骨头复位到髋臼内可以听到或感觉到"咔哒声"(Ortolani征)。正常时，轻微的"咔哒声"也很常见，在1～2个月内自行消失，否则就需要严密随访。部分或完全的脱位在出生时往往很难察觉，所以建议在生后第一年内定期检查髋关节外展的受限程度。髋关节超声有助于早期诊断，而髋关节X线难以早期发现，且仅辅助诊断时有用。早期治疗是决定性的，因为髋关节在出生后能立刻复位，随着发育，髋臼会塑型为正常。然而如果延迟治疗，非手术复位的可能性会下降。治疗包括用设备(如吊带，夹板，支具，大号尿垫)以保持患髋外展，外旋位，这样随着生长，可以促使髋臼正确地塑型。www.med126.com
股骨的旋转或扭曲，包括向内(向前型---膝关节对指)或向外(向后型---膝关节指向相反方向)，在新生儿任何一种状态都是显著的。当婴儿开始站立和行走后，经常会发生股骨旋转自愈性矫正，俯卧位睡可延长"向后型"病程。对考虑髋关节脱位可能的，应行X线或B超检查。固定以及被动的操练是很有帮助的。
膝关节脱位，出生时向前脱位伴过伸是少见的，但需要急诊处理。脱位可能和肌肉不平衡(如果存在脊髓发育不全或关节挛缩)或宫内位置有关，常伴随同侧的髋脱位。如果这个婴儿其他都正常，立即给予被动屈曲活动及屈曲位支架治疗，通常会形成一个有功能的膝关节。
"O"形腿，胫骨扭曲(旋转)，在出生时是常见的，但很少有病理变化。而"O"形腿是例外的，在X线平片上有髓腔内狭窄硬化区，它是骨折和假关节的高危因素，需要进行保护性矫正。
马蹄内翻足中，最常见的是棒形足(马蹄)畸形，足跖曲翻转及明显内收。宫内位置所致的畸形可类似马蹄足，但它们能被动矫正，而有病程变化的则不能。骨科治疗是最理想的。在婴儿室就可以开始进行反复的石膏固定来纠正足的位置。在严重的病例，如果石膏不能成功矫形则需进行手术治疗。
马蹄外翻足中，足是扁平成凸起，背屈，很容易靠近胫骨下端，早期用石膏治疗，将足固定在内翻内收位置或用矫形鞋治疗常可获得成功。
各种骨，软骨畸形(骨，软骨发育异常，骨硬化症及骨软骨病在第270节讨论)
软骨营养不良(参见第270节骨软骨发育不良)是一类影响软骨转变为骨途径的疾病。当然软骨发育不全是最易了解的，它们都以侏儒征为特征(通常有正常高度的躯干但肢体短小)并经常伴随其他的畸形。智力发育通常是正常的。大多数软骨营养不良者，需要摄长骨的X线片以确诊。甲状腺功能减退应被排除。治疗是支持性的。
粘多糖病(参见第270节结缔组织疾病)与软骨营养不良相似，但有些类型累及内脏及中枢神经系统，伴随智力缺陷。常存在躯干缩短和肢体挛缩。骨的变化，在新生儿并不出现，但随着生长则逐渐发展。
成骨不全，骨异常脆弱，是一种广泛影响骨骼的严重疾病。已有几种类型被描述，但新生儿型(先天性)最为严重。婴儿出生时有多发性骨折导致肢体缩短。颅骨是软的，有许多碎骨，摸上去感觉像"骨袋"样。并伴有其他骨畸形。巩膜薄而透明，由于缺乏胶原组织使下层的静脉显示而可能呈蓝色。蓝巩膜也可能在正常变异中出现。有些婴儿还可有听力丧失，推测可能是由于中耳听小骨周围异常的结缔组织导致的骨硬化。由于颅骨软，分娩时的损伤可导致颅内出血和死产。活产婴儿可在出生后的数日或数周内突然死亡。某些幸存者成为丑陋的侏儒。若无中枢神经系统损伤，智力发育一般是正常的。有整形治疗的指征，内科治疗无效。
先天性的低磷酸酯酶血症是由于血浆碱性磷酸酶的缺乏而导致骨中钙沉积物的广泛缺乏。常发生呕吐，体重减轻，骨骺不能增大，就像佝偻病的表现。婴儿期存活下来的病人常存在骨畸形和侏儒征，但智力发育正常。尚无有效的治疗方法。
