先天性肢体短缺
由于原发性宫内发育抑制或继发性的正常胚胎组织的宫内破坏所致的横向或纵向的肢体缺陷。
病因尚不清楚，但畸形因素(如沙立度胺)和羊膜的束扎是两大已知的病因。横向缺损，此水平以下所有部分都丧失，患肢就像一条被截肢的残肢。纵向缺损，发生典型的发育不全，比如，完全或部分桡骨缺损(腓骨，胫骨)。患有横向，纵向肢体缺损的婴儿，可能伴有骨发育不全，成骨分叉，骨桥，骨重叠，脱位或其他骨畸形。一个或多肢体受累，每个肢体缺陷类型都不一样。X线检查是必要的，可查出哪根骨受损。中枢神经系统异常很少见。
治疗需要高度个体化，主要在于假肢设备，在下肢缺损或上肢完全或接近完全缺损时，假肢非常有用。如果前臂和手有一点活动能力，不管畸形怎样，在手术前或安装假肢前必须正确评价其功能状况。在对残肢功能评价，对截肢有心理准备并且一定安置假肢时，才可施行残肢或肢体部分的治疗性截肢。
上肢假肢应该被设计成能适合更多的要求，这样添加的设备必须保持小巧。一个儿童成功地使用一只早已适应的假肢，在生长发育过程中，将成为其肢体的一部分。许多有先天性肢体短缺的儿童，在有效的矫治，辅助治疗下，可过正常的生活。
先天性多关节弯曲(先天性多关节挛缩)
先天性多关节弯曲(先天性多关节挛缩)以多关节挛缩为特征(尤其上肢颈部)，伴有其他严重先天性畸形，智力正常。
关节挛缩是指关节在宫内位置就处于屈曲挛缩状态。出生时，全身屈曲或关节僵硬，即先天性多关节挛缩。同样，它也可能被忽视。
病理学和病因学
关节的发育是在妊娠2个月时开始的，子宫运动减少的病变(子宫发育不全，多胎，羊水过少)会导致关节挛缩。www.med126.com
先天性多关节挛缩是由于神经源性，肌病性以及相关组织疾病引起。先天性肌病，前角细胞疾病，母亲肌无力都被认为是引起肌发育不全的原因。先天性多关节挛缩不是遗传性疾病，但是遗传性疾病(如18三体，脊柱隐裂)会提高关节挛缩的发生率。
症状和体征
有肩关节内收，向内旋转，肘关节过伸，腕关节，指间关节屈曲。髋关节可能脱位，通常轻度屈髋。膝关节过伸，足常内翻，内收位。小腿肌肉发育不良，肢体缺乏肌肉外观，呈管状。关节过度向前屈曲。有时可呈现软组织翼。脊柱可能侧弯。除了长骨较细长外，其他骨骼的X线亦正常。运动障碍非常严重。智力不受影响或轻度异常。
先天性多关节挛缩常伴随其他畸形包括小头畸形，腭裂，隐睾，泌尿道畸形。
诊断，预后和治疗
诊断前需要对该病所伴发的所有畸形作一全面的评估。肌电图和肌肉活检对诊断是神经性还是肌肉性失调有帮助。肌肉活检多表现为肌纤维发育不良，伴随有纤维和脂肪组织的增生，替代了正常的肌纤维。
该疾患的畸形表现以出生时最甚，而以后即不再继续发展，许多患儿表现良好，2/3者无需卧床而能自由行走。
有早期作矫形外科及物理治疗的指征。关节挛缩可在生后几月内得到相当大的缓解。矫形治疗有帮助。虽然后期需要手术以恢复关节角度，但很少能改进行动能力。
肌肉畸形
先天性单束肌肉或肌肉成群缺失也有发生，而部分或完全性的胸大肌未发育是其中最为常见的一种，它可以是单独存在或伴发有同侧手的畸形(Poland畸形)。
腹壁肌肉单层或多层缺失也可能出现在出生时(如prune-belly综合征，常伴随有严重的泌尿生殖系统畸形，尤其是肾积水)。发病以男孩居多，并多患有隐睾症。此症预后较差，即使是已早期手术解除尿路梗阻。其中畸形还包括了伴发的足和直肠肌肉的缺乏。
