膈疝指腹腔内容物经膈肌缺损突入胸腔。
先天性膈疝通常发生在膈肌的后外侧部分(Bochdalek疝)，90%位于左侧。肠段甚至大部分的腹腔内容物可突入患侧胸腔。如左侧膈疝很大，则患侧的肺发育不良。出生后，新生儿因哭吵吸入气体使肠管充气扩张，迫使心脏及纵隔右移压迫右侧正常的肺而导致更为严重的急性呼吸窘迫症。严重的病例生后即出现呼吸窘迫，舟状腹，患侧胸腔可及肠鸣音。较轻的病例，当腹腔内容物通过膈肌小的缺损逐渐突入胸腔后，在数小时或数天后出现轻度呼吸困难。
一部分肺发育不良合并肺不张，肺血流减少，肺血管阻力增加产生持续性肺高压，在卵圆孔或动脉导管水平出现右向左分流和严重的缺氧。
近来发现先天性膈疝的患儿存在肺发育不良及双侧肺动脉壁异常增厚，严重肺血流高阻力导致正常的氧合作用受阻碍。肺血流降低结果导致患儿在呼吸机支持中仍处于缺氧状态。持续性肺动脉高压是先天性膈疝的重要死亡原因。
诊断
如果膈肌的缺损很小，X线平片显示一小部分肠管突入胸腔。如缺损很大，典型的X线显示病侧胸腔存在充气的肠袢和心脏及纵隔移位。如果在患儿出生后尚未吞入多量气体前即作X线摄片，则病侧胸腔内表现为不透明的无气体阴影的肿块。
治疗
婴儿应该在出生后立即气管插管维持通气，因为面罩通气可导致突入胸腔内肠腔充气而影响呼吸。持续性双腔鼻胃管吸引能防止吞入空气进入消化道而引起肺的进一步受压。如必要，用维库溴铵和巴夫龙麻醉可以辅助通气和防止吞入空气。手术要求将肠管回纳入腹腔，并且修复膈肌缺损。
经静脉注射碳酸氢钠碱化可减轻肺血管的收缩。吸入一氧化氮可扩张肺动脉改善组织氧合作用，这种方法目前还在实验阶段。有些膈疝患儿存在难治性持续性肺动脉高压，对碱化疗法及呼吸支持无效可采用ECMO治疗(ECMO---参见第260节新生儿持续性肺动脉高压)，但是严重的肺发育不良患儿仍难以存活。就急诊手术而言，所有的治疗，包括一氧化氮吸入，高频通气，必要时ECMO都应充分运用，使患儿在手术前保持情况稳定。要成功转送一个先天性膈疝并且有持续性肺动脉高压的患儿是一件非常困难的事。因此，如产前B超诊断为先天性膈疝者，应该在具备ECMO的医疗中心分娩，手术治疗方案要十分慎重。
