根据染色体和性腺的不同，两性畸形患者的外生殖器有不同表现。(参见第269节先天性肾上腺皮质增生症)
病因学和分类
在怀孕最初三个月，通过细胞核型引发的一系列变化以及在性激素的作用下，形成了外生殖器。上述过程发生异常可导致生殖器两性畸形。分类一般根据性腺组织学而定。
女性假两性畸形具有卵巢和正常的女性内生殖器，但外生殖器为两性。核型为46，XX正常女性。外生殖器两性畸形原因为宫内过量的雄激素作用所致。过量雄激素可能是外源性的，如为预防流产给予母亲注射黄体酮，但更常见的为内源性的雄激素，如6号染色体基因突变引起类固醇激素产生过程中酶的阻断(参见第9节肾上腺男性化和肾上腺生殖器综合征)。
男性假两性畸形患者有睾丸组织，核型为46，XY。外生殖器呈两性畸形，但严重程度不等，睾丸女性化综合征(雄激素不敏感综合征)为完全女性表型。男性假两性畸形病因学复杂，一般说来，雄激素产生不足，雄激素受体功能障碍以及苗勒素的持续存在，可导致男性假两性畸形(表261-5)。
真两性畸形患者同时具有卵巢及睾丸组织，男女混合性生殖器结构取决于卵巢组织和睾丸组织何者占优势。美国绝大多数真两性畸形核型为46，XX，但临床表现变异很大。在罕见情况下，真两性畸形患者的外生殖器完全呈男性表现。
混合性性腺发育不良的病人具有睾丸组织或条索的原始性腺组织，其核型通常是46，XY/46，XO嵌合型，外生殖器畸形。成人患者身材矮小。当双侧性腺都呈条索状时，临床称为完全性性腺发育不良。患者呈女性表型。
诊断
对性别模糊的病人，女性表型触摸到性腺，男性表型未触及到性腺，应考虑为两性畸形。有较轻程度尿道下裂的男性，如双侧睾丸已下降，可排除本病。www.med126.com
新生儿患者的性别评估非常紧急，这不仅因为社会压力需确定性别，而且在治疗前需与先天性肾上腺皮质增生症的失盐型鉴别。应立即取血进行核型分析，同时进行盆腔超声影像学检查，生殖器造影。若由于无可触及的性腺和存在苗勒管而怀疑肾上腺性腺男性化，应严密监测电解质以防低钠血症，测定血清17-羟孕酮浓度以确定有无酶阻断。对不能确定的两性畸形病例，有必要进行腹腔镜检查或外科手术探查，并进行性腺组织活检来明确诊断。如有条件，性别应在生后几天内就明确下来。
治疗
首先要确定患儿的性别。一般说来，女性假两性畸形应确定为女性，男性假两性畸形应据其外生殖器发育状况和激素活动水平而定。真性两性畸形也应根据外生殖器发育情况决定性别。若该患儿有一个正常下降的睾丸，能在青春期提供性激素，可确定为男性。男性假两性畸形，如是睾丸女性化综合征，必须定为女性。对有些病例，可注射两个疗程的睾丸酮(25mg肌内注射)，帮助确定生殖器对雄激素的反应能力，这对确定男性性别非常重要。
对混合性腺发育不良的患者最好确定为女性，不仅因为他们身材矮小，而且其性腺易发生恶变(性腺母细胞瘤)。通常推荐早期进行外生殖器重建和性腺切除。单纯性腺发育不良呈女性表型病人，应视为女性。
生殖器重建的选择时间根据病因而有所不同。患肾上腺皮质增生症伴男性化的女性患者，经过类固醇激素治疗病情稳定后，应尽早切除肥大的阴蒂，以便家属接受她们为女性。阴道重建最好延迟到青春期，因早期手术阴道狭窄的发生率高。男性尿道下裂的纠正手术最好在1～2岁时实施。
