女性核型为48，XXXX或49，XXXXX很少见，但仍能发现。患者没有相应的临床表现。随着X染色体数目增多，患智能落后及先天性异常的风险加大，特别是有三个以上X染色体。在X失活前的胚胎期，这种遗传不平衡可导致发育异常。
先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征；47，XXY)
染色体异常表现为有两条或两条以上的X染色体和一条Y染色体，表型为男性。
先天性睾丸发育不全综合征在男性活产儿中发生率为1/800。在60%病例中，额外的X染色体来源于母亲。
患者临床表现身材一般较高，四肢较长，与身体不成比例。常有小而硬的睾丸，约1/3患者会出现乳房肿大。青春发育正常，但面部毛发稀少，有学习困难倾向。许多人语言能力不足，听写及阅读亦有困难。患者临床表现变异很大，许多47，XXY男性外表正常，智力正常，常在不育体检或在正常人群的细胞遗传学调查中被发现。几乎所有47，XXY男性都不能生育。同性恋的发生率无增加。睾丸组织可以为透明的无功能的小管，也可有少量精子产生。尿液的促卵泡刺激素(FSH)排量增多。
变异体 嵌合体的发生率为15%。患者可有三个，四个甚至五个X染色体，X染色体越多，智能落后和畸形的严重程度也随之增加。
47，XYY综合征
患者有两个Y染色体和一个X染色体，为男性表型。
47，XYY在男性中发病率约为1/1000，患者比正常人高，与其家庭成员相比，其智商降低10～15个百分点。体格发育基本正常，可有微小行为异常，活动过度，注意力缺乏，学习困难等。
