18三染色体(Edwards综合征)染色体异常源于额外的18号染色体，引起多种发育异常，其中包括严重的智能落后。
18三体综合征在活产儿中的发病率为1/6000。95%的患儿是完全性18三体。95%额外的18号染色体来自母亲。年长孕妇患病风险增大。有报道三位患18三体综合征的孕母，所产的男孩均为患者。
新生儿患者明显小于胎龄，并伴有肌张力低下，骨骼肌萎缩和明显的皮下脂肪减少。患儿哭声低弱，对声音反应低下。怀孕史可发现胎动较少，羊水过多，小胎盘。患者面眶发育不良，脸沟短，嘴及下颌小，小头畸形，后枕部突出，耳位低，形状异常，胸骨较短等较为常见。患者握拳姿势特殊，食指位于第三，四指上。第五指远侧褶线缺乏。指尖呈低弓皮纹。指甲低平。脚趾短，常背屈。畸形足和平板足较常见。严重的先天性心脏病及肺，横膈，肾，子宫畸形较常见。疝，游离直肠，隐睾，多余皮纹(特别在颈后区)亦多见。
存活超过几个月的患儿很少，能存活至一年的患儿＜10%。存活者有显著的智能落后及残疾。
