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您现在的位置: 医学全在线 > 理论教学 > 临床专科疾病 > 儿科学 > 正文:261-52 18三染色体(Edwards综合征)
    

三染色体(Edwards综合征)

三染色体(Edwards综合征)治疗方法 医学论坛 评论

18三染色体(Edwards综合征)染色体异常源于额外的18号染色体,引起多种发育异常,其中包括严重的智能落后。

18三体综合征在活产儿中的发病率为1/6000。95%的患儿是完全性18三体。95%额外的18号染色体来自母亲。年长孕妇患病风险增大。有报道三位患18三体综合征的孕母,所产的男孩均为患者。

新生儿患者明显小于胎龄,并伴有肌张力低下,骨骼肌萎缩和明显的皮下脂肪减少。患儿哭声低弱,对声音反应低下。怀孕史可发现胎动较少,羊水过多,小胎盘。患者面眶发育不良,脸沟短,嘴及下颌小,小头畸形,后枕部突出,耳位低,形状异常,胸骨较短等较为常见。患者握拳姿势特殊,食指位于第三,四指上。第五指远侧褶线缺乏。指尖呈低弓皮纹。指甲低平。脚趾短,常背屈。畸形足和平板足较常见。严重的先天性心脏病及肺,横膈,肾,子宫畸形较常见。疝,游离直肠,隐睾,多余皮纹(特别在颈后区)亦多见。

存活超过几个月的患儿很少,能存活至一年的患儿<10%。存活者有显著的智能落后及残疾。

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