范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病。常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿，磷酸盐尿，氨基酸尿及碳酸氢盐尿。
病因学和流行病学
遗传性范科尼综合征常伴发其他遗传性疾病，尤其是胱氨酸病，是常染色体隐性遗传病(表269-5)。杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积，但无其他临床和实验室表现。范科尼综合征也可伴发肝豆状核变，遗传性果糖不耐受症，半乳糖血症，糖原贮积症，酪氨酸血症和Lowe综合征(眼脑肾综合征)。
获得性范科尼综合征可由于使用6-巯基嘌呤或过期的四环素，肾移植，多发性骨髓瘤，淀粉样变性，重金属或其他化学物质中毒，维生素D缺乏等引起。
病理生理学，症状和体征
近端肾小管多种功能障碍引起葡萄糖，磷酸盐，氨基酸，碳酸氢盐，尿酸，水，钾和钠重吸收减少。氨基酸尿很普遍，但胱氨酸分泌增加并不严重。根本的病理生理学变化尚不清楚。
遗传性范科尼综合征其主要的临床症状如近端肾小管性酸中毒，低血磷酸盐性佝偻病，低钾血症，多尿和口渴---婴儿期即可出现。www.med126.com
在伴胱氨酸病的肾病型里，常见生长发育迟缓。视网膜出现斑状色素减少。间质性肾炎的发展可导致进行性肾功能衰竭，这在青春期前是致命的。
获得性范科尼综合征成年患者出现近端肾小管性酸中毒，低磷酸盐血症，低钾血症等实验室检查异常。患者可有骨骼疾病(骨质疏松)的症状和肌无力。
治疗和诊断
诊断依据于肾功能异常，尤其是葡萄糖尿，磷酸盐尿和氨基酸尿的出现。胱氨酸病患者，裂隙灯检查可发现角膜中存在胱氨酸结晶体。
除了针对性的去除肾毒性物质外，无特殊治疗。给予碳酸氢钠口服可减轻酸中毒。也可给予2～3mEq/(kg.d)的Shohl液，或者餐后或睡前服用5～15ml的二枸橼酸或多枸橼酸来替代NaHCO3溶液，更易接受一些。钾的补充是必需的。低血磷酸盐性佝偻病的治疗见下文。肾功能衰竭患者可行肾移植。但若胱氨酸病是主要疾患，其他脏器的进行性损害仍将继续并将最终导致死亡。
