丙酮酸脱氢酶复合体缺乏报道有常染色体隐性和X连锁遗传型。酶复合体有不同的亚单位，多种基因的缺陷可引起缺乏。临床表现包括乳酸血症，共济失调，神经运动发育迟缓，脑皮质，脑干以及基底神经节的囊性损害。证实皮肤成纤维细胞中酶活性缺乏可明确诊断。没有有效的治疗方法，但可以试用低碳水化合物或生酮饮食，以及饮食中补充硫胺素。
