丙酮酸参与碳水化合物，脂肪，氨基酸的代谢。丙酮酸和乳酸水平提高可能由以下情况引起，糖原贮积症，果糖代谢异常(见上文)，线粒体病(参见第286节线粒体DNA异常)以及其他严重的基因异常(见下文氨基酸代谢异常)和以下要讨论的异常情况。
