糖原贮积症(糖原酶)是一组遗传性疾病，其起因是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏，以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。
糖原贮积症(GSD)主要影响肝脏(GSDⅠ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ)或肌肉(GSDⅤ，Ⅶ---表269-4)。除了GSDⅥ为性连锁遗传外，其余类型的均为染色体隐性遗传。GSD的发病率约为1/25000，但这可能估计过低，因为某些类型的糖原贮积症仅引起极轻的代谢紊乱而未被诊断。
症状和体征是由于糖原或其他中间代谢产物堆积，或者由于缺乏糖原分解的终产物，特别是葡萄糖而引起的。临床表现，严重度以及发病年龄随受累酶系统在特异器官中的表达而不同(表269-4)。GSDⅡ影响所有的器官并伴有广泛的神经肌肉受累，包括心肌(参见第184节肌病)。
糖原和某些中间产物沉积在组织中可以通过无创性的MRI检出。对受累组织的活检可显示特异酶的缺乏从而明确诊断。
治疗以肝脏受损为主的GSD，可少量多次地喂以碳水化合物以直接预防低血糖和乳酸酸中毒。生的玉米淀粉能使血糖稳定并减少乳酸血症，高尿酸血症，高脂血症，并可以达到追赶性生长。还可以选择持续在前一天的晚上鼻饲提供葡萄糖。GSDⅣ可以经肝脏移植治疗。别嘌呤醇可用于预防痛风和肾尿酸性结石。
治疗以肌肉受损为主的GSD，限制无氧(局部缺血)锻炼。高蛋白饮食对某些患者有帮助。
