经典半乳糖血症为常染色体隐性遗传。其发病率为活产婴儿的1/62000，基因携带者为1/125。尿苷转移酶基因位于染色体9p13，它有很多异构体。白人患者中约70%的尿苷转移酶缺乏是由于一种常见的错义突变，Q188R。严重的代谢异常是由于1-磷酸半乳糖(来源于饮食中的半乳糖)堆积所致，它影响许多正常的代谢过程，引起肝细胞和肾小管损伤。
典型半乳糖血症的婴儿出生时正常，但经母乳或含乳糖的配方奶喂养几日或几周后出现厌食和黄疸。常常有呕吐，生长停滞，肝脏肿大，败血症，并能迅速致死。蛋白尿，氨基酸尿以及肾脏范科尼(Fanconi)综合征可引起水肿和腹水。没有理想的治疗方法。患儿持续存在体格发育迟缓和智能落后，许多还有白内障和佝偻病。大多数女性患者卵巢发育不良。
广泛地进行新生儿筛查，红细胞中半乳糖1-磷酸尿苷转移酶降低和1-磷酸半乳糖升高可作出早期诊断。根据尿中存在非葡萄糖还原物质(半乳糖和1-磷酸半乳糖)可考虑半乳糖血症的诊断，并通过组织和细胞(如红细胞和肝脏)中尿苷转移酶的缺乏加以确诊。
治疗包括从饮食中去除所有的半乳糖来源，最重要的是乳糖，它存在于所有的奶制品中和许多食物甜味剂中。虽然去除半乳糖的饮食常可预防急性中毒，但是长期的并发症(如生长不良，语言和神经异常，智能落后)仍常见。许多患者需要补充钙和维生素。
