半乳糖激酶缺乏是常染色体显性遗传。发病率1/40000。半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25)。在这种疾病中，半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇，导致晶状体纤维渗透性损害。随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常见的是摄入乳糖，早期就发展成白内障。肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会出现。
任何有白内障的儿童都应考虑这一诊断。患者摄入含乳糖饮食后尿中出现葡萄糖还原产物，应迅速进一步诊断性地检查血液或尿中是否存在半乳糖，以及半乳糖激酶的缺失和红细胞中是否出现半乳糖1-磷酸尿苷转移酶。治疗用去除半乳糖的饮食。
