法洛四联症在心脏解剖结构异常表现为严重的或完全右室流出道梗阻和室间隔缺损，使右心室未氧合血不经过肺动脉直接进入左心室及主动脉。
法洛四联症(图261-5)患儿生后或不久即可在其胸骨左缘上方闻及出道梗阻而产生的喷射性杂音，并伴有逐渐加重的发绀。而患有肺动脉瓣闭锁的新生儿经由未闭的动脉导管维持肺循环而表现出严重的发绀和由动脉导管内血流产生的连续性杂音。较大的婴儿可闻及喷射性杂音，心电图示电轴右偏，右心室肥厚，胸片表现为心影缩小，主肺动脉段凹陷和肺血流减少。25%的患儿可表现右主动脉弓。一部分新生儿和较大的婴儿可出现缺氧发作，深吸气，呼吸困难，发绀加重，可发生意识改变，在活动时多见。
在婴儿期因动脉导管关闭而发绀者，静脉灌注前列腺素E1(每分钟0.05～0.1μg/kg)能维持动脉导管开放，以待姑息性手术治疗造成体-肺循环交通(锁骨下动脉吻合术或其改良术式)。但是，前列腺素输入会导致呼吸骤停，故需在输注时准备好心肺复苏装置(参见第263节心肺复苏)，如果可能的话，其灌注剂量应调至最低有效量使用。
缺氧发作的处理方法包括：吸氧，置胸膝体位，肌注吗啡(0.1～0.2mg/kg)。普萘洛尔0.25～1.0mg/kg每6小时口服，可预防再次缺氧发作，需马上安排行心导管术，心血管造影及外科修复或姑息性手术治疗。早期的外科修补术多利于保护右室功能且效果很好，有些患儿则需做姑息性体肺循环吻合以增加肺循环血流。
