先天性心脏病是形成于胎儿发育的不同阶段并且出生时即已存在的心脏大血管的解剖结构缺损。
流行病学和病因学
先天性心脏病发生率为1/120活产儿。若一级亲属中患有先心病，则发病的危险度为2%～3%(父母之一为患者将会更高)。
有时可确认先心病由某一特别病因引起。某些染色体缺陷(如18三体或13三体)会导致严重的先天性心脏畸形，其他染色体缺陷［21三体，Tuner综合征(XO)］和遗传性疾病(如Holt-Oram综合征)则引起相对较轻的畸形。孕母疾病(如糖尿病，系统性红斑狼疮，风疹)，环境因素［如反应停，异维甲酸或酒精(胎儿酒精综合征)］，或这些因素综合可能与先天心脏畸形的形成有关。
生理学和病理生理学
正常新生儿的心脏，在出生后发生心血管结构的变化(卵圆孔关闭，动脉导管断流，肺血管阻力降低)将体肺循环分开(见图261-1，第256节围产生理学)。此时右心压力已低于左心压，而先心病的转归即有赖于此压力差异。
许多先天性心脏病缺损并不产生明显的血流动力学改变。有一部分的畸形则可能导致异常的心室容量，心室压力负荷及心房排空；未氧合血和氧合血的混合；或不适当的体循环输出量。
血液流出道的梗阻畸形(如主动脉或肺血管狭窄)产生的杂音与肺血管阻力下降无关，往往在出生时即可听诊到，这些喷射性杂音可随着心室压在收缩期逐渐升高克服梗阻而具有音响渐强/渐弱的特征。心室肥厚常在心电图中发现，而并非胸片，这反映了心脏工作负荷增加。
左向右分流取决于肺循环阻力的低下，通常对于高压性分流(室性或大血管水平)多在生后几天至数周才被发现，而对于低压性分流(如房性高压)的发现则相当晚。心室扩大是左向右分流的结局，对此胸片的诊断价值要高于心电图。www.med126.com
心力衰竭(见下文)可能是肺血流增加(易在X线片中查到)的结果，肺血流增加导致肺静脉压力的增加。
症状和体征
由于血液在心脏和大血管中形成湍流而产生的心脏杂音和震颤，在距其最近的体表面表现最突出，这有助于定位诊断。流经肺静脉瓣血流量增加产生柔和的杂音，其性质与主动脉或肺动脉喷射性杂音类似但不如后二者粗糙。房室瓣反流或室间隔缺损部位反流引起的全收缩期杂音，其响度的增强可能掩盖心音。由于大血管内的血液是持续流动的，因此因体肺循环分流而产生的杂音是连续不断的，并且不为心音而中断。心音的性质反映了心室功能和动脉瓣关闭时的压力。当瓣膜开启受阻时，可能在第一心音(S1)后听到一喷射性喀喇音。
心力衰竭的体征包括表现为气促和呼吸困难的呼吸窘迫，心动过速和肝脾肿大。发绀可以是在新生儿期即已存在的症状。杵状指和多血症则是长期对动脉血氧饱和度低下的结果。
体循环血液灌流的不足导致脉搏消失或细弱，四肢厥冷，毛细血管充盈不良，或充盈时间延长，还将引起器官功能不良(如尿量减少，肾衰)。随着心脏负荷的增加，可以导致心腔扩大及心肌肥厚。
诊断
先心病的诊断有赖于已能认识到的异常心功能(见上文)。常规病史，体检，心电图和胸片对特异的解剖异常诊断已足够。而为确诊和评定严重程度，则心脏超声影像技术，心导管术，心脏造影及其他实验室检查更有特异性。
对于发绀，需要作彻底的检查以排除非心源性因素。许多新生儿期的呼吸系统疾病会引起发绀，如气流在支气管树内受阻时，肿物占据胸腔而不是肺时，又如肺泡疾患导致气体交换不充分时。低体温，低血糖，低血钙，败血症和中枢神经系统功能障碍也常常是引起新生儿期青紫的常见原因。识别发绀依靠未饱和血红蛋白的绝对值，发绀可能是贫血因素引起的。杂色婴儿症(表现为短暂的身体一侧皮肤发红而另一侧呈苍白色，在躯干中线部位呈一明显交界线)，虽非器质性青紫，在新生儿或婴儿早期并不罕见。
