遗传病的治疗常常是和其他类型疾病的治疗非常相似的。特殊的饮食结构可以排除对病人有害的物质，如在苯丙酮尿症和高半胱氨酸尿症中。维生素或其他物质可以改善生化途径而减少某一化合物的含量。例如具有5，10-亚甲四氢叶酸还原酶多形性的人摄入叶酸可以降低高半胱氨酸的浓度。治疗可以包括补足缺少或阻断过于活跃的途径。有时，胎儿可以通过治疗母亲而得到治疗(例如先天性男性化肾上腺发育不全时用皮质类固醇)或使用宫内细胞疗法(例如骨髓移植)。有遗传病的新生儿可以考虑做骨髓或器官移植治疗。
基因治疗可以包括把基因的正常拷贝插入到患特殊遗传病人的细胞中去。体细胞基因治疗的试验已用于非常严重的遗传病(例如腺苷脱氨酶缺乏症)。生殖细胞系的基因治疗可以包括纠正精子或卵中的基因异常，但被认为是治疗遗传病的一个不恰当的方法，因为有伦理和费用上的问题，缺少人体上的研究，不知道改变能否在生长的胚胎中维持下来，还因为需要时，体细胞基因治疗相对较为容易进行。基因治疗也包括使用反义DNA等来关闭基因。
