线粒体是细胞内的细胞器，它通过呼吸链复合物产生能量。它含有单一的环状染色体，编码13个蛋白质，各种RNA和几个调节酶。然而，90%以上的线粒体蛋白质仍由核基因编码。每个细胞在细胞质中有好几百个线粒体。
线粒体病是由线粒体DNA异常所致(例如缺失，重复，突变)。肌肉，心脏和大脑等需要高能量的组织特别容易发生线粒体病，但是听觉，胰腺和肝脏也有风险。组织受累的类型和特殊的染色体DNA变化相关，例如慢性进行性外眼肌麻痹，它的变体有多系统Kearns-Sayre综合征(慢性进行性外眼肌麻痹，心传导阻滞，色素性视网膜炎，中枢神经系统变性)，Pearson综合征(含铁幼红细胞性贫血，胰腺功能不足以及出生后几个月内开始，常导致婴儿死亡的进行性肝病)，Leber遗传性视神经病(程度不同但常是严重的双侧视力丧失，常见于十几岁少年，由线粒体DNA的点突变引起)，MERRF(肌阵挛性癫痫，粗糙红纤维，痴呆，共济失调，肌病)和MELAS(线粒体性脑肌病，乳酸酸中毒，卒中样发作)。线粒体病可见于许多常见病中(例如帕金森病病人基底神经节细胞中大的线粒体缺失，各种肌病，随年龄增长而不断累积的线粒体DNA缺失)。
母体遗传是线粒体DNA异常的特点，因为所有的线粒体都通过卵遗传的。因此，受累女性的所有子女都可能传到异常，而受累男性的子女均无风险。临床表现常不一致，部分原因可能是因为细胞和组织中有突变和正常染色体基因组(遗传异质性)的不同程度组合。
