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X连锁显性遗传

X连锁显性遗传治疗方法 医学论坛 评论

图286-4 X连锁显性遗传

典型的系谱见于图286-4。通常有以下规律:

·男性受累将把病症传给所有的女儿而不会传给儿子(男→男传递不会出现)。
·受累的杂合子女性将把病症传给1/2的子女,与子女的性别无关。
·受累的纯合子女性将把病症传给所有的子女。
·女性受累者是男性的两倍,除非病症在男性中是致命的。

X连锁显性遗传病是很罕见的,通常男性发病比女性严重;然而女性只要有一个异常等位基因即受累。例如在色素失认症中X连锁基因在男性中是致命的,而在女性中则出现一种特殊的漩涡状黑色素沉着和牙齿,眼睛及中枢神经系统的异常色素斑。在肾源性尿崩症中女性患者仅有轻度的多饮和多尿。

X连锁显性遗传如果不应用分子探针很难与常染色体显性遗传相区别。需要有大的系谱并且特别注意受累男性的后代,如有男→男的传递则可排除X伴性遗传(男性把Y染色体传给儿子)。

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