家族性地中海热(家族性阵发性腹膜炎)为遗传性疾病，以反复发热和腹膜炎为特征，较少病例表现为胸膜炎，关节炎，皮肤病变和心包炎。
患者虽不都是，但大多是起源于地中海地区(例如西班牙和葡萄牙的犹太人，亚美尼亚人，土耳其人)的人。其他人群中，尤其是以色列的阿斯克那士犹太人，已发生足够多的病例而应引起警惕，需在家系不典型时排除诊断。大约50%病人没有该病的家族史。
家族性地中海热按常染色体隐性病征遗传。在第16号染色体短臂上的致病基因已被克隆。基因的产物是781个氨基酸组成的蛋白质。一组发现者将其命名为pyrin，另一组则称其为marenostrin。它只在循环的嗜中性白细胞中表达，其作用可能是减少这些白细胞前炎性启动子的转录。
症状，体征和诊断
通常在5～15岁间发病，但可晚得多，或者甚至在幼儿时发病。发热并无有规律的复发类型，在同一个病人中也有变化。一般持续24～72小时，但也有长达1周或更长时间的。发生频率从每周2次到1年1次(大部分每2～4周1次)。随着年龄增长，或怀孕，或有淀粉样变性，病情减轻，频率减少。自发缓解可持续几年。
主要表现是发热高达40℃，常伴有腹膜炎。偶尔是伴低热的浆膜炎。大约95%病人有腹痛(通常开始于腹部的一个1/4区域，然后扩至全腹部)，每次发病时腹痛程度不一。发作高峰时会有肠鸣音减少，腹胀，肌卫和反跳痛，体检时难以与内脏穿孔相鉴别。结果是未能作出正确诊断前，许多病人做了急症剖腹术。横膈受累时可有胸部夹紧感和一侧或双侧肩胛痛。其他症状包括急性胸膜炎疼痛(75%)，急性大关节炎(25%)和小腿丹毒样疹。复发性心包炎伴胸痛相对少见。www.med126.com
实验室检查均不能作出诊断。未发现特殊的病理变化。发作高峰时作剖腹探查可见少量腹腔液，内含嗜中性白细胞。由于血管周围有血清淀粉样蛋白A的沉积，可出现淀粉样变性。自从使用秋水仙碱以来，这已少多了。急性发作时虽不总是，但常有多形核白细胞增多症。急性期的试剂试验结果大多升高(ESR，血清纤维蛋白原，C反应蛋白)。其他实验室检查则正常。
因此，诊断主要依据临床而不是实验室检查(诊断要点为适合的民族属性，阳性家族史，复发性自限性腹膜炎，两次发作间身体健康)。
预后，预防和治疗
尽管急性发作时症状严重，大部分病人恢复迅速，并可保持健康直至下一次发作。广泛使用秋水仙碱预防后已使淀粉样变性及其所致的肾功能衰竭的发生率明显减少。
秋水仙碱0.6mg口服每日2次(有的需要每日2次，有的只需每日1次)作预防，可使85%的病人完全缓解或明显改善。对于发作次数不多并有明显的前驱期的病人，可在症状开始时服用，开始时的4小时内每小时口服0.6mg，然后的4小时内每2小时服1次，然后48小时内每12小时服1次。在发作高峰时用秋水仙碱，即使是静脉内注射，不大会有效果。儿童往往需要用成人的剂量来达到有效的预防。对女性病人使用秋水仙碱不会进一步增加她们已有的不孕和流产风险，在妊娠期使用，也不会增加畸胎数。
有时需要用麻醉药来解除疼痛，但必须谨慎使用以免形成药瘾。
