概述:
遗传性球形(及椭圆形)红细胞增多症(血液内科)是一组红细胞膜蛋白遗传缺陷所致的先天性溶血性贫血。患者周围血中球形或椭圆形红细胞明显增多,常伴有不同程度的黄疸及脾大。为溶血性贫血中较多见的一种疾病。
症状表现:
1.多数在儿童期发病,可有家族史;2.轻者可无症状和体征,重者有贫血、黄疸及脾大;3.慢性溶血病程中,可因感染、劳累等因素诱发急性溶血,贫血和黄疸迅速加重,也可出现一时性骨髓造血危象,全血细胞减少,临床上酷似再生障碍性贫血,但常在短期内自行缓解;4.可因长期慢性溶血而继发胆石症;5.可并发下肢溃疡,但国内病例极少见。
诊断依据:
1.有黄疸、贫血、脾大,多为幼年发病,可有家族史;2.过度疲劳或感染可诱发溶血危象;3.除一般溶血性贫血化验所见;可见血片中有球形或椭圆形红细胞,数量可从1-2%到60-70%,多数在10%以上(正常人一般低于5%);4.红细胞渗透脆性增高;5.酸化甘油溶解试验阳性;6.SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析,部分病例可发现膜骨架蛋白缺陷。
治疗:
治疗原则 1.本病属遗传性疾病,无根治疗法;2.脾切除有一定疗效;3.急性溶血或骨髓造血危象时需要输血;4.慢性溶血期间注意饮食营养,可给予叶酸,防止叶酸缺乏症。
用药原则 内科保守治疗,效果不佳者,合并有脾功能亢进者,可行脾切除术。
预防常识:
遗传性球形(及椭圆形)红细胞增多症是遗传性疾病,无特殊根治疗法。脾切除可减低脾脏对周围血中异形红细胞的清除作用。对术后效果不能期望太高,术前应向病人及其家庭交代清楚。另嘱病人平时注意避免劳累和感染,以免引起急性溶血发作。